中國百萬人群大隊(duì)列，何去何從？
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撰文 ｜ 邸利會(huì)
責(zé)編 ｜ 王一葦
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14億人口、56個(gè)民族，沒有人懷疑，中國擁有豐富的人類遺傳資源。然而，如同礦藏之于黃金，如果開采不善，資源的價(jià)值就無法得到好的發(fā)揮。
六年之前，當(dāng)中國在《“十三五” 國家科技創(chuàng)新規(guī)劃》中提出，“建立百萬健康人群和重點(diǎn)疾病病人的前瞻隊(duì)列”（后文簡稱百萬人群隊(duì)列）時(shí)，也許你會(huì)期待，有朝一日其產(chǎn)生的數(shù)據(jù)會(huì)開放給全球的研究者，就像 “英國生物銀行”（UK Biobank） 或者美國的 “我們所有人”（All of Us） 研究計(jì)劃那樣。
然而，在今天這些大型隊(duì)列結(jié)題的時(shí)候，《知識(shí)分子》了解到，實(shí)際結(jié)果和理想中的效果可能相去甚遠(yuǎn)——
采到的樣本分散儲(chǔ)藏在某處，極少測序，收集的基本數(shù)據(jù)去向不一，意味著課題組外的研究者或企業(yè)，如果想利用這些資源的話，會(huì)相當(dāng)困難。
隊(duì)列研究（Cohort studies）是一種研究設(shè)計(jì)，隨著時(shí)間的推移跟蹤人群，收集數(shù)據(jù)了解影響健康的遺傳、環(huán)境、社會(huì)等因素。
除了科技部 “精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究” 重點(diǎn)專項(xiàng)獲批的百萬人群隊(duì)列外，此刻中國大地上開展的規(guī)模不一的隊(duì)列研究還有很多，但影響也較為局限。
相對(duì)于英美發(fā)達(dá)國家，中國的病人數(shù)量、數(shù)據(jù)總量不低，但影響力卻一般，少有文章基于中國的數(shù)據(jù)做出重要的發(fā)現(xiàn)，也少有藥廠來花錢購買中國的數(shù)據(jù)。
“這些百萬人群隊(duì)列的建立，對(duì)我國的生物醫(yī)藥研究來說是開創(chuàng)性的，為標(biāo)準(zhǔn)化收集和使用寶貴的臨床資源奠定了很好的基礎(chǔ)?！?西湖大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院特聘研究員郭天南說，“經(jīng)過這一些努力，現(xiàn)在有必要做些小結(jié)：基于這幾年的努力，我們?nèi)〉昧耸裁闯煽?？碰到了什么困難？下一步應(yīng)該如何去做？”
在數(shù)據(jù)共享方面，“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)專項(xiàng)” 的隊(duì)列研究還是有進(jìn)步。
2016、2017年的申報(bào)指南提出，“隊(duì)列所建立的樣本和數(shù)據(jù)必須按照本專項(xiàng)的要求進(jìn)行共享，數(shù)據(jù)必須及時(shí)提交本專項(xiàng)建立的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)平臺(tái)統(tǒng)一管理”。
之后的2019年6月，科技部、財(cái)政部發(fā)布了20個(gè)國家科學(xué)數(shù)據(jù)中心，根據(jù)2018年3月國務(wù)院辦公廳頒布的《科學(xué)數(shù)據(jù)管理辦法》，重大專項(xiàng)產(chǎn)生的數(shù)據(jù)需要匯交到這里。
參加過多個(gè)隊(duì)列結(jié)題評(píng)審、不愿意具名的專家A告訴《知識(shí)分子》，在項(xiàng)目申請(qǐng)之初，課題組就必須承諾數(shù)據(jù)的匯交，“這點(diǎn)是做到了”，但究竟交在這20個(gè)里面的哪一個(gè)，并沒有特別規(guī)定，“完全取決于項(xiàng)目負(fù)責(zé)人自己的方便”。
“所以理論上（精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)專項(xiàng)的數(shù)據(jù)）交到比如地震數(shù)據(jù)中心或者氣象數(shù)據(jù)中心都是可以的，” 不愿意具名的數(shù)據(jù)專家B說，“盡管這聽起來有些不可思議?！?/span>
百萬人群隊(duì)列的立項(xiàng)在科技部，管理實(shí)施是衛(wèi)健委，課題單位大多為醫(yī)院和疾控中心，數(shù)據(jù)大概率會(huì)交到“國家人口健康科學(xué)數(shù)據(jù)中心”（衛(wèi)健委主管）或 “國家基因組科學(xué)數(shù)據(jù)中心”（中科院主管）。
“設(shè)計(jì)了東西南北中幾個(gè)區(qū)域的隊(duì)列，如果數(shù)據(jù)最后都不在一個(gè)地方，使用起來就非常不方便，而且日后的共享也是問題?！?A說。
“應(yīng)該從數(shù)據(jù)類型的角度來界定可遞交的數(shù)據(jù)中心，蛋白質(zhì)、基因組、表型等生物數(shù)據(jù)跟其它學(xué)科的其實(shí)是很不一樣的，規(guī)定清楚了（交到哪）也能避免重復(fù)建設(shè)，比如如果有人把基因組的數(shù)據(jù)遞交到國家地震科學(xué)數(shù)據(jù)中心，為了能有效地使用這些數(shù)據(jù)，該中心就得重復(fù)建一套專門的基因組數(shù)據(jù)匯交、審編、檢索系統(tǒng)，從國家角度，這是一種資源浪費(fèi)?！?B說。
此外，隊(duì)列研究通常涉及兩方面的數(shù)據(jù)，一方面是基因組、蛋白組、生物標(biāo)記物等遺傳信息數(shù)據(jù)；另一方面是臨床的、表型的宏觀信息，兩者結(jié)合、關(guān)聯(lián)起來才能產(chǎn)生有意義的結(jié)果，推動(dòng)科學(xué)研究和產(chǎn)業(yè)發(fā)展，例如新藥研發(fā)。
遺憾的是，百萬人群隊(duì)列大多只收集了宏觀的表型數(shù)據(jù)，在采集了血液、尿液等樣本后，進(jìn)行了基因測序的幾乎沒有，而缺乏了遺傳數(shù)據(jù)的隊(duì)列，實(shí)際用途有限。
“測序、組學(xué)這些事情，大家都知道（其重要性），可是沒錢，那東西就沒辦法做，我覺得主要還是沒有經(jīng)費(fèi)?！?A說。
據(jù)A介紹，整個(gè) “精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)專項(xiàng)” 的自然人群隊(duì)列以及專病隊(duì)列，分下來每個(gè)子課題不過幾百萬元，而這些隊(duì)列少則5萬人，多則20萬人。
“我當(dāng)時(shí)給他們算過，基本上每個(gè)參加者就兩三百塊錢，少得就一兩百，你想他能干什么？連做基線數(shù)據(jù)都不夠?！?A說。
最終的情況是，在收集完生物樣本，交了表型數(shù)據(jù)后就算結(jié)題了，至于數(shù)據(jù)可否在更大范圍分享，并沒有規(guī)劃。這些花了巨大成本獲得的生物樣本和表型數(shù)據(jù)往往被遺忘在角落；而高質(zhì)量生物樣本的處理以及高昂的存儲(chǔ)成本，是項(xiàng)目組的巨大負(fù)擔(dān)，多數(shù)情況下并未實(shí)現(xiàn)。
“提交了就算是共享了，并沒有留出一個(gè)真正的渠道，比如讓該課題組之外的全國任何一個(gè)科研人員都可以上去看，并沒有?，F(xiàn)在大家都是3月份之前，至少先結(jié)完題再說，未來怎么使用（這些數(shù)據(jù)），沒有統(tǒng)一規(guī)劃。至于‘十四五’的布局，沒看到，我不認(rèn)為現(xiàn)在有，現(xiàn)在還沒有到那步，我也每次都提，這完了以后你掉那塊了就很可惜，但是隊(duì)列，大家都知道，得有一個(gè)可持續(xù)性發(fā)展?！?A說。
《知識(shí)分子》也從另外一位評(píng)審專家了解到，“后續(xù)如何支持，還在努力中”。
與一般的科研項(xiàng)目不同，大型隊(duì)列的研究（比如一些慢性?。?/span>往往要持續(xù)幾十年，每隔幾年進(jìn)行一次隨訪，只有這樣才能厘清環(huán)境因素、生活習(xí)慣的長期影響。一方面，時(shí)間越長的隊(duì)列越有價(jià)值，可隨之而來的挑戰(zhàn)是，需要有持續(xù)的經(jīng)費(fèi)投入。
從 “精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)專項(xiàng)” 的大型隊(duì)列看，其中一些隊(duì)列研究早就啟動(dòng)并已進(jìn)行了很多年，專項(xiàng)的設(shè)立再次將它們打包進(jìn)去，不過是另外一筆資助。
比如，由中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院牽頭的 “大型自然人群隊(duì)列示范研究” 是基于迄今最大的中國漢族人研究隊(duì)列，中國慢性病前瞻性研究項(xiàng)目（China Kadoorie Biobank，CKB）。該項(xiàng)目涉及中國5個(gè)城市和5個(gè)鄉(xiāng)鎮(zhèn)，共51萬余人，基于血液的基礎(chǔ)健康數(shù)據(jù)庫，從遺傳、環(huán)境和生活方式等多個(gè)環(huán)節(jié)研究危害中國人群健康的各類重大慢性病（如腦卒中、冠心病、癌癥、糖尿病、高血壓等）的致病因素、發(fā)病機(jī)理及流行規(guī)律和趨勢。
CKB是中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院與英國牛津大學(xué)聯(lián)合開展的國際合作項(xiàng)目，2002年得到了香港Kadoorie基金會(huì)的資助，已經(jīng)有20年的歷史。受中國人類遺傳資源管控方面的影響，《知識(shí)分子》獲悉，該項(xiàng)目三年前的一筆約1000萬美元的企業(yè)投資處在暫緩撥付的狀態(tài)。
作為專項(xiàng) “示范” 的CKB應(yīng)該會(huì)繼續(xù)下去，其它的項(xiàng)目，尤其是新設(shè)立的隊(duì)列如何呢？
“多數(shù)（課題）也就夠人家注個(gè)冊(cè)，有的連基線數(shù)據(jù)都沒有；很多做了基線數(shù)據(jù)的，那是因?yàn)檫@些隊(duì)列進(jìn)來的時(shí)候都已經(jīng)有了，都有基礎(chǔ)，課題負(fù)責(zé)人后續(xù)可以再繼續(xù)申請(qǐng)別的資助，比如基金委的，讓隊(duì)列繼續(xù)滾動(dòng)下去，但就專項(xiàng)而言，沒有提供繼續(xù)滾動(dòng)的資助。” A說。
如果只靠財(cái)政撥付的科研基金，隊(duì)列發(fā)展可能會(huì)有局限。
“純靠國家經(jīng)費(fèi)或醫(yī)院投入，是很難持續(xù)的。理想情況下，如同歐美成熟的隊(duì)列管理一樣，應(yīng)該有商業(yè)資本和非營利組織基金會(huì)的資源投入，以及職業(yè)經(jīng)理人的參與。這不僅是科研，也是巨大的商機(jī)。醫(yī)學(xué)研究要真正影響患者，商業(yè)轉(zhuǎn)化必不可少，這一個(gè)渠道還沒有完全打開?！?郭天南說。
而如果沒有持續(xù)的資金投入，不僅后續(xù)的隨訪沒辦法做，也無法進(jìn)一步挖掘基因組、蛋白組等組學(xué)數(shù)據(jù)，無法建設(shè)高水準(zhǔn)的計(jì)算平臺(tái)，無法維持專業(yè)的團(tuán)隊(duì)。簡言之，項(xiàng)目結(jié)束之日，恐怕就是隊(duì)列結(jié)束之時(shí)。
“我國此前已經(jīng)投入許多經(jīng)費(fèi)構(gòu)建人群大隊(duì)列。實(shí)際落地情況是，若干實(shí)驗(yàn)室非常辛苦地長期采集隊(duì)列數(shù)據(jù)，但是很難維持團(tuán)隊(duì)，很難縱深形成標(biāo)準(zhǔn)，最后實(shí)際的效果是在初級(jí)層次上不斷重復(fù)勞動(dòng)。體現(xiàn)出來的情況，我國投入已經(jīng)不少，但是至今沒有任何可以跟 UK Biobank 抗衡的大數(shù)據(jù)中心，形成不了優(yōu)勢競爭力?！?北京腦科學(xué)與類腦研究中心下屬基因組學(xué)中心和計(jì)算中心主任張力說。
張力提到的 UK Biobank，在不少業(yè)內(nèi)專家看來，是人類遺傳資源利用和共享方面的典范——其全球注冊(cè)用戶已有28000名，發(fā)表了近25000篇論文，使用者八成來自其它國家，包括中國的大量研究者。
UK Biobank也已經(jīng)有20年的歷史。2002年4月29日，英國醫(yī)學(xué)研究委員會(huì)（Medical Research Council）和惠康基金會(huì)（Wellcome Trust）出資4500萬英鎊啟動(dòng)了該項(xiàng)目。從2006年到2010年，項(xiàng)目組招募了年齡在40～69歲之間超過50萬的志愿者，獲得了家族病史、生活習(xí)慣、認(rèn)知功能、職業(yè)狀況、生活環(huán)境等社會(huì)經(jīng)濟(jì)和流行病學(xué)信息，測量了身高、體重、血壓、握力以及骨密度等基本健康信息。當(dāng)然，也采集了血液，尿液和唾液等生物樣本。
此后，UK Biobank 對(duì)樣本進(jìn)行了基因測序，還獲得了三十種生物標(biāo)志物的數(shù)據(jù)。在后續(xù)的隨訪中，UK Biobank 還進(jìn)行了包括認(rèn)知功能、飲食習(xí)慣、職業(yè)健康、心理健康、消化健康、食物偏好在內(nèi)的問卷，相繼獲得了醫(yī)學(xué)影像、運(yùn)動(dòng)與行為等數(shù)據(jù)，同時(shí)依托國民醫(yī)療服務(wù)體系（National Health Service，NHS）獲得了參與者的患病、用藥以及死亡信息。
在樣本庫方面，2009年7月，UK Biobank 正式啟用了一個(gè)耗資450萬英鎊的專用高科技存儲(chǔ)設(shè)施，可以在-80°C下保存1000萬樣品。如今，其自動(dòng)化機(jī)器人有能力在一天內(nèi)提取到4000個(gè)樣本。
在數(shù)據(jù)處理方面，2017年5月，牛津大學(xué)李嘉誠健康信息與發(fā)現(xiàn)中心在牛津大學(xué)Old Road 校區(qū)正式開業(yè)，該中心除了有牛津大學(xué)納菲爾德人口健康系（The Nuffield Department of Population Health，NDPH）的工作人員外，也是UK Biobank大數(shù)據(jù)研究所和數(shù)據(jù)分析、IT、記錄鏈接、流行病學(xué)和溝通團(tuán)隊(duì)的所在地。UK Biobank 的數(shù)據(jù)量預(yù)計(jì)在2025年達(dá)到40PB（1PB = 1000 TB = 1000,000 GB）。
通過20年的滾動(dòng)發(fā)展，UK Biobank 還在不斷取得新的進(jìn)展——
今年1月，UK Biobank完成了5萬人器官成像（未來將完成10萬人），結(jié)合基因和生活方式數(shù)據(jù)，將幫助癡呆、心臟病、關(guān)節(jié)炎和癌癥等疾病的診斷、治療或者預(yù)防。
去年12月，首批20萬的全基因測序（Whole Genome Sequencing，WGS）數(shù)據(jù)開放給了全球的研究者。通過結(jié)合已經(jīng)測得的50萬全外顯子測序數(shù)據(jù)，生活方式、生化、圖像、健康數(shù)據(jù)，這些數(shù)據(jù)有助于增進(jìn)對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)，發(fā)現(xiàn)新藥物靶點(diǎn)、促進(jìn)藥物的研發(fā)。
值得注意的是，50萬的全基因測序由安進(jìn)（Amgen）、阿斯利康、葛蘭素史克（GSK）、強(qiáng)生，以及惠康和英國研究與創(chuàng)新（UK Research and Innovation ，UKRI）公、私合作伙伴共同提供資金。之前的50萬全外顯子測序數(shù)據(jù)的產(chǎn)生，也有眾多公司的參與。
這些基因組數(shù)據(jù)已經(jīng)通過去年9月研發(fā)的云平臺(tái)（Research Analysis Platform）發(fā)布，全球的研究者，無論在哪，都可以安全快速地在線登錄和分析整個(gè) UK Biobank 的數(shù)據(jù)庫，無需將數(shù)據(jù)下載到本地就可以處理。
云平臺(tái)的發(fā)布不僅解決了大量數(shù)據(jù)下載的麻煩，節(jié)約了用戶的時(shí)間、存儲(chǔ)和算力，而且讓遠(yuǎn)程項(xiàng)目協(xié)作成為了可能，如此大體量的計(jì)算應(yīng)用也反過來大大促進(jìn)了云平臺(tái)產(chǎn)業(yè)的軟硬件發(fā)展。
“現(xiàn)在全基因組測序數(shù)據(jù)太大，動(dòng)輒20～30個(gè)PB，一個(gè)國家大概沒幾個(gè)單位能存儲(chǔ)這樣級(jí)別的數(shù)據(jù)，所以這就是為什么UKBiobank要花幾千萬美金，依托亞馬遜做遠(yuǎn)程分析的云平臺(tái)，直接大家都線上操作，不用像傳統(tǒng)的方式那樣申請(qǐng)打包下載到本地。” 牛津大學(xué)臨床試驗(yàn)和流行病學(xué)部門主任陳錚鳴說。他同時(shí)是CKB項(xiàng)目的英方負(fù)責(zé)人。
UK Biobank 為何如此成功？
如果說存在所謂的 “英國模式” 的話，張力認(rèn)為，英國國家衛(wèi)生服務(wù)體系是其中的核心環(huán)節(jié)。NHS是由政府稅收統(tǒng)一支付的衛(wèi)生服務(wù)體系，為全民提供免費(fèi)的衛(wèi)生服務(wù)。
“英國的模式，實(shí)際上跟NHS結(jié)合起來以后，相當(dāng)于臨床信息一直就在那了，剩下來的只要抽來血液一測，馬上就有了基因組的這些遺傳信息，等于他有一個(gè)專業(yè)的隊(duì)伍長期在干這個(gè)事兒，是有積累的，最開始肯定都沒那么成熟，但有這么一個(gè)機(jī)制以后就可以逐步地提高。” 張力說。
目前，英國政府正在加大投資NHS，給予NHS更大的靈活性，使其可以更有效率地連接國民、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、企業(yè)和國外政府，為英國社會(huì)提供先進(jìn)的健康服務(wù)，并向全球輸出英國的標(biāo)準(zhǔn)。
此外，除了政府的推動(dòng)，英國在把健康數(shù)據(jù)變成產(chǎn)業(yè)的過程中，一系列的基金會(huì)、專業(yè)的公司也參與了進(jìn)來，提供資金來支持?jǐn)?shù)據(jù)的產(chǎn)生。
“比如說這庫里面有了10萬人的基因組、轉(zhuǎn)錄組，有一些組織投入資源測了蛋白組，之后又有另外的人投入資金測了不同時(shí)間藥物的反應(yīng)等等，然后花錢去看參與者幾年、十年、幾十年疾病的進(jìn)展，健康狀態(tài)的改變。這些數(shù)據(jù)的產(chǎn)生就像，剛開始只是一個(gè)冰晶，變成小雪球，變成大雪球，雪球越滾越大，價(jià)值也越來越高。” 郭天南說。
越來越多的病人資料、組學(xué)數(shù)據(jù)，吸引的不僅是研究人員，很多企業(yè)也充分意識(shí)到 UK Biobank 擁有的資源對(duì)加速藥物研發(fā)、早期診斷等方面的價(jià)值。
截止到2019年，UK Biobank 的企業(yè)注冊(cè)用戶達(dá)到了12%。當(dāng)然，企業(yè)用戶的加入也提供了更多資金方面的支持。
全球的研究者在享受開放共享的同時(shí)，也在為 UK Biobank 的發(fā)展貢獻(xiàn)智慧。
“這實(shí)際上相當(dāng)于全世界的聰明人都去幫他，應(yīng)該收集哪些樣本，哪些信息更重要，怎么去做數(shù)據(jù)整合，算法具體怎么去弄，在臨床上，比如說對(duì)新藥的研發(fā)，藥物如何落地是一個(gè)最有效率的途徑等等提供意見。” 張力說。
“UK Biobank 負(fù)責(zé)人前一段時(shí)間跟我講，因?yàn)橹袊茖W(xué)家用戶非常多，他們現(xiàn)在邀請(qǐng)中國的科學(xué)家參與這個(gè)項(xiàng)目的高級(jí)顧問團(tuán)，對(duì)未來的科學(xué)，對(duì)這個(gè)平臺(tái)的發(fā)展方向提供建議。所以，UK Biobank 是非常包容、國際化的，它的資助、使用也是國際化的?！?陳錚鳴說。
路漫漫
中國在近些年也意識(shí)到了數(shù)據(jù)的重要性。在政策層面，2018年出臺(tái)的《科學(xué)數(shù)據(jù)管理辦法》（以下簡稱 “辦法”）提出，大力推進(jìn)科學(xué)數(shù)據(jù)資源的開放共享；2019年還發(fā)布了20個(gè)國家科學(xué)數(shù)據(jù)中心。
就人類遺傳資源利用而言，2019年5月印發(fā)的《中華人民共和國人類遺傳資源管理?xiàng)l例》，在劃定 “五條紅線” 的同時(shí)，也特別強(qiáng)調(diào)，要加強(qiáng)我國人類遺傳資源包括保藏等基礎(chǔ)平臺(tái)建設(shè)，并要求促進(jìn)數(shù)據(jù)的共享和利用。
不過，要建成向像UK Biobank 那樣的體系，業(yè)內(nèi)專家向《知識(shí)分子》表示，需要戰(zhàn)略的定力，頂層的設(shè)計(jì)，創(chuàng)設(shè)良好的開放共享機(jī)制，破除醫(yī)療界和學(xué)術(shù)界的藩籬，吸引工業(yè)界、慈善機(jī)構(gòu)等，最終實(shí)現(xiàn)可持續(xù)發(fā)展。
“CKB其實(shí)和 UK Biobank 是姊妹項(xiàng)目，課題的頭十年，我們就準(zhǔn)備好了什么結(jié)果都不出，就是這么一個(gè)戰(zhàn)略定位。因?yàn)榍罢靶缘年?duì)列研究需要花5～6年創(chuàng)建，期間你不可能做特別大的事情，主要的精力放在保質(zhì)保量的收集基線數(shù)據(jù)，建立良好的發(fā)病死亡的隨訪，人員的培訓(xùn)，樣本庫，數(shù)據(jù)庫的建立等等。直到2015年我們才開始真正出一些比較重量級(jí)的研究成果。急功近利就像是沙灘上蓋大廈，最后也扛不住。” 陳錚鳴說。
從 “精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)” 專項(xiàng)里的隊(duì)列課題看，很多實(shí)施的年限在四年，如果是全新的隊(duì)列，如此短時(shí)間內(nèi)出成果或者實(shí)現(xiàn)轉(zhuǎn)化的可能性不大，但不妨礙有些團(tuán)隊(duì)已經(jīng)發(fā)表了一些論文。
陳錚明還表示，做好頂層設(shè)計(jì)也很關(guān)鍵——
“一定要有一個(gè)好的頂層設(shè)計(jì)，國內(nèi)的很多項(xiàng)目可能不是集中管理，層層分包，都過來領(lǐng)點(diǎn)任務(wù)，最后質(zhì)量、標(biāo)準(zhǔn)化方面就不好保障。”
在美國有過科研經(jīng)歷的張力介紹說，只要是NIH資助的項(xiàng)目，都會(huì)指定送到紐約的一個(gè)測序中心去統(tǒng)一產(chǎn)生數(shù)據(jù)，如此才能保障數(shù)據(jù)的標(biāo)準(zhǔn)性、質(zhì)量等，同時(shí)標(biāo)準(zhǔn)建立后也會(huì)經(jīng)歷不斷的迭代，因此必須要有一支專業(yè)化的隊(duì)伍，一個(gè)中心去統(tǒng)一這些標(biāo)準(zhǔn)。
張力還談到，在美國做科研如果想拿樣本、數(shù)據(jù)相對(duì)容易，流程上較為順暢，但在國內(nèi)卻很困難。
“這里面有各種各樣的原因，很多單位尤其是醫(yī)院，對(duì)這些臨床的信息把控比較嚴(yán)，共享比較困難，其實(shí)是我們面臨的一個(gè)比較大的問題?！?中國科學(xué)院北京基因組研究所研究員鮑一明說。
多位研究人員向《知識(shí)分子》表示，現(xiàn)實(shí)中，臨床和科研兩張皮，醫(yī)生群體和科研群體之間還缺乏有效的合作機(jī)制。
拿大型隊(duì)列課題來說，主要牽頭單位大多是醫(yī)院，其中的道理也許很簡單——人類遺傳樣本，尤其是涉及到一些專病的，產(chǎn)出的地方主要就在醫(yī)院，可醫(yī)院拿到這些樣本和臨床數(shù)據(jù)后，卻很少共享。
隨著越來越多隊(duì)列研究的開展，生物樣本庫正在涌現(xiàn)。《知識(shí)分子》查到的信息顯示，僅2021年全年和2022年迄今，獲得保藏行政許可的單位有90家。
但它們的利用情況并不樂觀。
“不少樣本庫，基本上都是人工管理的，沒有實(shí)現(xiàn)自動(dòng)化的，樣本存在那，基本上沒人用；反過來，搞基礎(chǔ)科研的人因?yàn)樽鼍唧w的研究，非常清楚自己想要怎么去處理這些樣本，但他拿不到。” 張力說。
問題是，樣本和臨床的數(shù)據(jù)如果要產(chǎn)生價(jià)值，推動(dòng)新藥的研發(fā)，必須要流動(dòng)利用起來。
一個(gè)比較現(xiàn)實(shí)的、可實(shí)施的途徑，張力認(rèn)為，可以先把信息打通，弄清楚全國范圍內(nèi)有哪些樣本、大概的狀況，在此基礎(chǔ)之上國家有一個(gè)統(tǒng)籌，慢慢地把上游的醫(yī)院和下游的基礎(chǔ)研究對(duì)接起來，逐步實(shí)現(xiàn)樣本的流轉(zhuǎn)、處理的標(biāo)準(zhǔn)化。
“如果直接提數(shù)據(jù)共享，研究者會(huì)考慮競爭等很多因素，再加上國家頂層設(shè)計(jì)上沒有特別清晰的規(guī)定，這事兒就不好辦。可以先不談共享，先把信息系統(tǒng)打通，這樣至少大家知道在哪有什么樣的數(shù)據(jù)，至少可以避免重復(fù)勞動(dòng)，之后可以有的放矢地去談合作，在這個(gè)過程當(dāng)中把共享機(jī)制給建立起來?！?他說。
目前來看，對(duì)于 “精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)” 專項(xiàng)里的大型隊(duì)列，還沒有見到一個(gè)統(tǒng)一的數(shù)據(jù)存儲(chǔ)和共享平臺(tái)。
而就共享而言，隨著數(shù)據(jù)量的增長，目前傳統(tǒng)的數(shù)據(jù)共享方式（如寄送硬盤或者下載到本地），都會(huì)變得不可持續(xù)，云存儲(chǔ)和云計(jì)算將不可避免。
“一個(gè)人的全基因組數(shù)據(jù)也得100G，上萬人的話，這個(gè)數(shù)據(jù)就很大了，任何一家單位要能承受同時(shí)好多人下載數(shù)據(jù)，光是去買商業(yè)網(wǎng)絡(luò)帶寬，都是天價(jià)，根本不可能的事兒?！?張力說。
看來要達(dá)到 UK Biobank 那樣的水準(zhǔn)，中國大型隊(duì)列還有很長的路要走。
“這條路并非沒有路標(biāo)，而是已有發(fā)達(dá)國家的先行者探索出的一條光明大道正在前方。我們現(xiàn)在已經(jīng)有一定基礎(chǔ)，需要做的是攜手相關(guān)利益方，解放思想，踏出一條中國具有中國特色的路。一旦我們大量塵封的生物樣本資源能得到利用，必將對(duì)我國以及世界的生物醫(yī)藥、人民健康帶來翻天覆地的升級(jí)?！?郭天南說。
《知識(shí)分子》資深主筆
尚存進(jìn)取之心
邸利會(huì)
制版編輯 | 姜絲鴨
