高林綜合征：它是小妖怪，瘤多怕變癌 | 生而不凡·公益
原創(chuàng) ? 罕見病 ? 暖心科普
● ● ●
我叫阿蕾，得了一種小眾的怪病：
患病率極低，但名字倒有十幾個。
我經(jīng)歷了不知多少次手術(shù)，
有過多少次期望之后的失望。
我稱呼它為“高林綜合征”，
不僅來自英文名稱Gorlin的音譯，
也與我一路成長中的美好邂逅有關(guān)。
小時候，我有了兩大煩惱：
有一顆乳牙掉落后，怎么也不長恒牙；
還有，右眼下方長一個鼓包越來越大。
10歲時，爸爸帶我去北京求醫(yī)，
經(jīng)過一系列檢查后，
醫(yī)生懷疑……是骨癌！
保守方案是只割除這個瘤，
但如果是惡性的，以后可能會轉(zhuǎn)移；
另一方案是連骨頭一并切掉，更徹底，
但幾乎要去掉半邊臉，無異于毀容。
突如其來的噩耗和兩難的抉擇，
讓爸爸的眼淚都掉了下來。
我在一無所知中告別北京，
回家后發(fā)現(xiàn)，爸爸媽媽叔叔伯伯……
一大家人突然對我寵愛得不得了，
還為我舉辦了一次盛大的“十歲大壽”——
我和小伙伴們一起吃蛋糕吹蠟燭，
歡歌笑語，別提有多開心了！
奇怪的是，大人們?yōu)槭裁炊汲蠲疾徽鼓兀?/p>
原來，爸爸他們開了家庭會議
選擇了“要臉不要命”的保守方案，
擔(dān)心這是我最后一次過生日了。
生日后不久，我再次進京手術(shù)，
萬幸，術(shù)中術(shù)后病理檢驗都顯示良性。
一場虛驚，我們歡天喜地回家了。
到了初二，我的臉又開始莫名其妙腫脹，
嘴里經(jīng)常流膿水，發(fā)臭、疼痛難忍。
最初懷疑是牙周炎、腮腺炎等，
用上消炎藥會好，但不久又反復(fù)。
到了高中，消炎藥、消炎針就都不管用了。
我在本地醫(yī)院口腔科做了全面檢查，
被診斷為“上下頜骨多發(fā)性角化囊腫”。
編者注：上下頜骨多發(fā)性角化囊腫
其實是Gorlin綜合征的癥狀之一。
這次，我依然幸運——
從北京請來的專家完成了難度極大的手術(shù)，
連疤都沒有留下。
專家叮囑我：囊腫還會出現(xiàn)，要定期復(fù)查，
發(fā)現(xiàn)越早，越容易處理。
果然，此后囊腫頻發(fā)、手術(shù)不斷，
有時腫塊比較小，門診小手術(shù)就能搞定；
有時在三四個部位同時出現(xiàn)，
我不得不接受全麻手術(shù)。
多虧了一位位可愛的白衣天使，
讓我有勇氣面對這種反復(fù)折磨——
一次大手術(shù)，嘴里創(chuàng)面比較大，臉也特別腫。
為了塑形，不得不用紗布把整個頭緊緊纏住。
當(dāng)時麻藥勁兒剛過，正是最疼的時候。
管床的高醫(yī)生小心翼翼，纏得又輕柔又穩(wěn)。
他站在燈下，我逆光而望，
仿佛一輪佛光環(huán)繞著他，
這溫暖的光芒，伴隨他鼓勵的話語，
讓我竟一時忘了術(shù)后的傷痛，
我們的友情，也由此開啟。
高醫(yī)生不茍言笑，但面冷心熱——
在門診，他經(jīng)常把我作為正面典型：
“你看人家小姑娘，每次都是自己來，
你們家屬未經(jīng)允許不要進入。”
在病房里，我說，我特別怕死，
理性的他一本正經(jīng)地道：“人都是要死的?！?/p>
我腦海里飄過“或重于泰山，或輕于鴻毛”……
在微信那端，感性的他會開導(dǎo)我：
“夫妻一場一生相伴最難得；
孩子帶來的快樂，遠(yuǎn)比痛苦多。”
在手術(shù)室，他和李醫(yī)生一樣會體貼地安慰我：
“這個病過了青春期就會好，
這次是最后一次了……”
“是啊，這會是最后一次手術(shù)吧？”
我一次次充滿希望，又在復(fù)發(fā)后深深失望。
不過醫(yī)生們沒有完全說錯——
走過青春期，反復(fù)囊腫的情況真的消失了。
我順利地考入大學(xué)、步入社會，
還收獲了意想不到的愛情，
他竟然是……我的初中同桌！
我們原本是無話不談的“哥們”，
我只當(dāng)他作為兄弟很夠意思，
從沒想過這哥們對我有點意思。
關(guān)系“升級”后，我們談婚論嫁，
我堅持要做婚前體檢，
雖然他一再表示不在乎我的疾病，
但我還是想對我們的愛情負(fù)責(zé)。
不料婚檢B超檢出卵泡膜細(xì)胞瘤需要手術(shù)。
我知道，中學(xué)時代的夢魘可能又來了。
在我25歲生日當(dāng)天，他與我如約領(lǐng)了證，
然后就迅速進入陪床家屬的角色。
手術(shù)后他問我：“疼嗎？”我輕輕點了點頭。
“疼，為什么不哭?。俊?/p>
我說：“家有家規(guī)，要堅強，不流淚?！?/p>
他握住我：“哪兒那么多規(guī)矩，
我老婆想哭就哭，想笑就笑！”
從小到大歷次手術(shù)幾乎沒落淚的我，
“哇”地一聲哭了起來，不是因為病痛，
而是因為共度余生的伴侶，我沒選錯。
婚后，我又經(jīng)歷過兩次頜骨囊腫手術(shù)。
高醫(yī)生已經(jīng)升任科室主任；
看到老公的陪床表現(xiàn)，
他贊不絕口，還鼓勵我們早點要寶寶。
婚前曾有丁克計劃的我，
越來越想和老公有一個寶寶。
我清楚這個綜合征屬于遺傳病。
但三代試管技術(shù)的日益成熟
給了我擁有健康寶寶的底氣。
為了找到致病基因，我輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，
直到慕名找到北京的林醫(yī)生。
第一次推開門見到他，
同行們交口稱贊的林醫(yī)生竟這么年輕！
聊起疾病來卻條理清晰，儒雅自信，
我想，也許有希望了。
果然，林醫(yī)生成功找到了“罪魁禍?zhǔn)住薄?/p>
我的致病基因是PTCH1，
他也將這種病稱為
痣樣基底細(xì)胞癌綜合征（NBCCS）。
我?guī)资陙淼睦Щ笥辛舜鸢福?/p>
兒時臉上長了幾顆痣，平衡感不好，
手腳上的皮膚缺損，肋骨分叉，反復(fù)囊腫、
卵泡膜細(xì)胞瘤，原來都是拜它所賜。
林醫(yī)生說，我的病癥相對較輕，不影響壽命。
理論上，三代試管可以幫助我生育健康寶寶。
盡管，經(jīng)過三輪嘗試，還沒有成功。
但我淡然了許多：成不成，就隨緣吧。
與林醫(yī)生結(jié)緣，還為我打開了新的大門，
接觸到了罕見病領(lǐng)域的公益事業(yè)。
我決定發(fā)起自己的病友組織，
“痣樣基底細(xì)胞癌綜合征”雖是官方名稱，
但難理解也不好記，還容易與癌癥混淆。
因此，我想為NBCCS確定一個常用名稱。
在國外，NBCCS也被稱為Gorlin綜合征，
以紀(jì)念最早發(fā)現(xiàn)它的Gorlin醫(yī)生。
我將其譯為“高林綜合征”，
既致敬我所遇到的高、林兩位好醫(yī)生，
也期待出現(xiàn)更多醫(yī)者“高手如云，譽滿杏林”。
NBCCS的癥狀復(fù)雜多變——
骨骼畸形如肋骨分叉，好像分叉的蓮花莖；
累及卵巢，好似并蒂的蓮蓬；
腫瘤多發(fā)，好像數(shù)眾的蓮子。
因此，我為病友組織正式取名
“并蒂蓮高林綜合征聯(lián)盟”，
希望找到并幫助更多病友，聯(lián)系更多醫(yī)生，
組成高林益生軍，并肩作戰(zhàn)。
我很喜歡電影《哪吒之魔童降世》，
小哪吒還有幾分我們病友的特點呢：
眼距寬、額頭大，牙齒都不大好，
我們都在苦難中體會著人生冷暖，
在周圍人的愛與支持下獲得新生。
我愿不斷傳遞著這份濃濃真情，
罕若并蒂蓮，終有盛開時！
故事｜阿蕾，皓宇改寫
漫畫｜晶皮豆芽
圖解｜Echo
特別感謝北京大學(xué)第一醫(yī)院皮膚性病科林志淼醫(yī)生的指導(dǎo)。
本期故事素材由并蒂蓮高林綜合征聯(lián)盟提供。該組織是由NBCCS患者及家屬于2018年自發(fā)成立的非營利性民間互助公益組織，力求組建高林益生軍，召集醫(yī)生和公益人士，目標(biāo)高手如云，譽滿杏林；打造并蒂蓮心苑，匯集病友愿景和怨念，目標(biāo)排憂解難，達(dá)成所愿；營造幸福伊甸園，為病友家庭服務(wù)，目標(biāo)因荷而得藕，有杏不需梅。
微博：@隆冬奇蕾
病友群：1157680769（QQ群）
