手腳變大、鼻寬唇厚…… “二次發(fā)育” 要小心！| 生而不凡 · 公益
原創(chuàng) ? 罕見病 ? 暖心科普
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罕見病往往意味著確診難，
患者們積極求醫(yī)，卻總是難以確診。
今天介紹的這種病格外特別——
有時，患者還沒意識到自己患病，
醫(yī)生卻能一眼看出問題。
原來是獨(dú)特的外貌特征“泄了密”……
我叫剛子。2005年在河北讀大學(xué)時，
恰逢民航高校來招飛行員，果斷報名，
順利通過了體檢等環(huán)節(jié)，來到航校，
在教練機(jī)上翱翔藍(lán)天，憧憬著未來。
然而，2007年即將畢業(yè)之際，
北京家里傳來的一個消息，
改變了我的職業(yè)生涯，
同時，也挽救了我自己的身體！
我正準(zhǔn)備簽約南方的一家航空公司，
父親卻在此時患上了糖尿病，
為了能時刻陪在他身邊悉心照料，
我決定轉(zhuǎn)地面空管，留在首都。
2008年的一天，
我陪父親來協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科看病。
接診的金教授在給父親問診快結(jié)束時，
突然對我的容貌格外注意——
他仔細(xì)端詳著我，又握了握我的手，
問了一個讓我有些莫名其妙的問題：
你是不是經(jīng)常出汗？
沒錯，我向來是油性皮膚，
特別是最近面部多油、手心容易出汗。
他又問：你最近經(jīng)常頭疼嗎？
我感覺近期沒有，但之前確實(shí)有頭疼，
去醫(yī)院說是鼻炎，吃了藥就沒事兒了。
金教授說：你可能有肢端肥大癥。
連招飛體檢都不在話下的我，
內(nèi)心只有三個大字：不會吧！
檢查發(fā)現(xiàn)血液生長激素（GH）值明顯偏高，
垂體增強(qiáng)磁共振，查出腦垂體有腫瘤，
果然，我被確診患有肢端肥大癥。
95%以上的肢端肥大癥
是因垂體生長激素腺瘤所致；
容易導(dǎo)致面容、身體異常：
鼻大唇厚、手足肥大、額頭突出、
皮膚增厚、指節(jié)變粗、牙齒稀疏等。
我和家人并沒有注意這些漸進(jìn)的變化，
后來，我拿幾年前的照片一比對，
鼻子、額頭的改變其實(shí)很明顯，
它已經(jīng)潛伏在我身體里很久啦！
如果感覺鞋子、手套變??；
手指突然套不上戴了多年的戒指；
出現(xiàn)乏力、多汗、頭疼，
心慌房顫、睡覺打鼾、白天犯困，
視力下降、多發(fā)關(guān)節(jié)疼痛；
新發(fā)高血壓、高脂血癥、高尿酸血癥、
糖尿病、腕管綜合征、
合并甲狀腺腫瘤、結(jié)腸腫瘤等等，
有兩項(xiàng)以上情況出現(xiàn)，就懷疑是肢端肥大癥，
建議盡早去內(nèi)分泌科就醫(yī)。
編者注：肢端肥大癥起病隱匿，早期癥狀很容易被忽視。往往在發(fā)病7-10年后，患者才確診。
好在肢端肥大癥的治療方案比較成熟，
可以選擇手術(shù)、藥物和放射治療。
《肢端肥大癥診治中國專家共識(2020版)》
建議：根據(jù)每位患者的具體情況，
制定個性化的治療方案。
因?yàn)榇贵w瘤侵襲到側(cè)方的海綿竇，
醫(yī)生建議我先用一段時間的生長抑素。
幾個月后，腫瘤縮小，GH值大為下降；
09年，我做了經(jīng)鼻蝶竇垂體瘤切除手術(shù)。
過程很順利，術(shù)后GH值基本恢復(fù)正常。
由于垂體瘤離血管比較近，
首次手術(shù)未能完全切除，稍有一些殘留。
2015年，我又進(jìn)行了第二次手術(shù)，
配合立體定向放療，效果良好，
此后一直堅持復(fù)查激素、間斷用藥，
至今我的病情比較穩(wěn)定。
09年之前，我加入了垂體瘤GH病友會。
與病友們充分交流后，我強(qiáng)烈感受到，
肢端肥大癥十分缺乏社會公眾的認(rèn)知
和醫(yī)保政策的有力支持，
病友們?nèi)狈χ委煴Ｕ?、困境重重?/p>
我很希望能為病友們盡一份自己的努力。
機(jī)會真的來了，就在09年，
罕見病伙伴機(jī)構(gòu)“瓷娃娃關(guān)愛中心”發(fā)起了
全國首屆“罕見病法律研討會”，
邀請各界專家研討罕見病保障政策。
我們在內(nèi)的5家罕見病組織應(yīng)邀參加，
受GH病友會委托，我作為代表參會。
可不巧的是，正趕上我的首次手術(shù)?。?/p>
關(guān)鍵時刻，還是父親給力！
年逾古稀的他欣然決定代我參會，
在姐姐陪伴下，他熱情地參會、討論，
積極接受采訪，得到多家媒體報道……
每每想起，我心底都涌上一股暖流，
GH群里的病友們也一直感念不已。
以父親為榜樣，我后續(xù)也參加了許多公益活動：
去臺灣參會交流，回來積極分享收獲；
和醫(yī)生一起拍攝短片，開展科普宣傳，
倡導(dǎo)公眾關(guān)注、支持肢端肥大癥群體。
按國外患病率估算，國內(nèi)約有10萬病友，
這種病隱匿性又特別強(qiáng)，危害極大。
許多病友早期“頭痛醫(yī)頭、腳痛醫(yī)腳”，
輾轉(zhuǎn)多科室，都沒能發(fā)現(xiàn)這個罪魁禍?zhǔn)祝?/p>
確診時已出現(xiàn)心臟病、糖尿病、高血壓、
睡眠呼吸暫停等嚴(yán)重的合并癥。
這時的他們往往正值壯年或中年，
是家里上有老下有小的頂梁柱，
因病失業(yè)、家庭破裂等悲劇，時有發(fā)生。
為了控制病情，不少病友需要終身用藥。
以常用的SSA（生長抑素類似物）為例，
在各地的保障情況并不均衡——
在未納入醫(yī)保的地區(qū)，每月費(fèi)用高達(dá)上萬元。
很多病友在術(shù)后直接放棄了用藥，
導(dǎo)致垂體瘤復(fù)發(fā)或者激素難以達(dá)標(biāo)，
各種并發(fā)癥纏身，甚至危及生命。
另外，目前SSA用藥選擇也很少，
期待有更多創(chuàng)新藥物納入醫(yī)保。
其實(shí)只要及時確診、合理治療，
完全可以控制病情，回歸普通的生活。
2017年，世界垂體組織聯(lián)盟（WAPO）
將11月1日設(shè)立為“國際肢端肥大癥日”
（Acromegaly Awareness Day），
2020年，WAPO將10月設(shè)為垂體月
（Pituitary Month），
希望公眾了解肢端肥大癥、關(guān)愛病友。
從今天起，你可能會在許多平臺，
陸續(xù)看到一系列我們病友的故事。
愛不罕見，“肢”造非凡，
歡迎和我們一起，
為肢端肥大癥病友加油！
故事｜皓宇
漫畫｜晶皮豆芽
圖解｜Echo
特別感謝北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)外科幸兵醫(yī)生的指導(dǎo)。
感謝中國垂體腺瘤協(xié)作組的支持，該協(xié)作組由國內(nèi)知名垂體領(lǐng)域?qū)＜夜餐l(fā)起，致力于多學(xué)科融合下的垂體腺瘤研究，推廣垂體瘤多學(xué)科合作模式、聯(lián)合會診模式，推動全國垂體腺瘤的規(guī)范化、個體化治療。
本期故事素材由垂體瘤GH病友會 (CAPA) 提供。該組織是主要由肢端肥大癥患者及其家屬于2012年自發(fā)成立的公益性、非營利組織，于2016年加入垂體組織世界聯(lián)盟 (WAPO)。
聯(lián)系郵箱：chuitiliu@163.com
系列介紹
— 罕見病 · 暖心科普 · 系列 —
由遺傳學(xué)與罕見病科普公益項(xiàng)目豌豆Sir與病痛挑戰(zhàn)基金會聯(lián)合出品。每月一期，每期帶你了解一種罕見病，感受一位罕見病病友，一組暖心漫畫，一段非凡人生。
