找到了！首個(gè)與男性ED障礙的基因被發(fā)現(xiàn)
首個(gè)與ED相關(guān)的基因被發(fā)現(xiàn)，圖片來自pnas.org
撰文 | 常春藤
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男性性功能障礙（Erectile Dysfunction，簡(jiǎn)稱為ED）在全球擁有無(wú)數(shù)患者。抽煙、肥胖以及心血管疾病等因素是被公認(rèn)的、導(dǎo)致這種疾病的主要因素。
ED與年齡之間的關(guān)聯(lián)，圖片來自JAMA
盡管目前可通過手術(shù)、激素等方式進(jìn)行治療，但仍有近1/3的人手術(shù)后無(wú)任何反應(yīng)。這顯示可能存在其他因素與ED關(guān)聯(lián)。此前科學(xué)家也懷疑ED與遺傳因素的聯(lián)系，但沒有找到相關(guān)的證據(jù)。
最近，一組來自美國(guó)Kaiser Permanente研究中心的科學(xué)家通過全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）發(fā)現(xiàn)，來自人體的6號(hào)染色體上的一個(gè)基因SIM1與男性的性功能障礙有關(guān)，相關(guān)研究發(fā)表在最新一期的PNAS雜志上。
研究者通過對(duì)36649名男性的全基因組數(shù)據(jù)分析發(fā)現(xiàn)，在人體第6號(hào)染色體上有數(shù)個(gè)位點(diǎn)與男性的性功能障礙有關(guān)，隨后他們?cè)龠@些數(shù)據(jù)與英國(guó)BioBank的數(shù)據(jù)進(jìn)行比對(duì)，最終發(fā)現(xiàn)有一個(gè)位點(diǎn)與之相關(guān)，該位點(diǎn)位于基因SIM1區(qū)域。已知SIM1與人類的性功能和體重有關(guān)。
“對(duì)鑒定SIM1是否與性功能障礙相關(guān)，是一個(gè)非常漫長(zhǎng)的過程，因?yàn)樗枰覀冮L(zhǎng)時(shí)間地去證實(shí)它們之間的關(guān)聯(lián)”，北加利福尼亞州Kaiser Permanente研究中心的Eric Jorgenson博士表示，他同時(shí)也是這項(xiàng)研究的領(lǐng)導(dǎo)者，“當(dāng)然發(fā)現(xiàn)首個(gè)與ED關(guān)聯(lián)的遺傳因素后，我們感到很高興，因?yàn)樗鼮槲磥淼腅D基因治療打開一扇窗戶?！?/p>
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JorgensonE, et al.Genetic variation in the SIM1 locus is associated with erectile dysfunction.PNAS. 2018. doi:10.1073/pnas.1809872115.
