黃如方：很多人同情罕見病患者，卻忽視了他們也可以做貢獻
2018年9月，黃如方在罕見病高峰論壇上發(fā)言。圖片由上海四葉草罕見病家庭關(guān)愛中心提供。
近年來，罕見病逐漸為公眾所知。2014年，“冰桶挑戰(zhàn)”從美國傳到中國后，更多中國人知道了被稱為“漸凍人癥”的罕見病。相較于一些常見疾病，罕見病少見發(fā)生，但罕見病患者并非少數(shù)，僅中國就有超過1680萬罹患罕見病的病人，全球約有3億名罕見病患者。醫(yī)學界已確認的罕見病，種數(shù)超過七千種，約占人類已知疾病種類數(shù)量的10%，其中80%是由基因缺陷誘發(fā)，具有遺傳性。
民間公益機構(gòu)上海四葉草罕見病家庭關(guān)愛中心（原名為“罕見病發(fā)展中心”。為敘述方便，本文將使用這一舊稱）的創(chuàng)始人黃如方自身也是一名罕見病的患者，他患有假性軟骨發(fā)育不全，一種被俗稱為侏儒癥的先天性發(fā)育異常疾病。這些年，黃如方致力于推動罕見病的公眾傳播倡導，見證了中國罕見病問題的改善。
不久前，黃如方接受《知識分子》專訪，分享了他對于中國罕見病問題的思考。
撰文 | 沈丹麗 楊 雪
責編 | 程 莉 劉建鋒
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患者參與聯(lián)通各方力量
受疾病影響，黃如方身高不足一米，但工作、生活如常。大學期間，黃如方做了兩年艾滋病公益項目。畢業(yè)后，他到非營利性機構(gòu)工作。2008年，他跟王奕鷗一起創(chuàng)立了瓷娃娃（成骨不全癥）關(guān)懷協(xié)會，2013年他創(chuàng)立了罕見病發(fā)展中心。
黃如方認為，很多人以自上而下的視角審視、同情罕見病患者，卻忽視了罕見病人可以在有關(guān)疾病的決策環(huán)境里做出貢獻?！伴_發(fā)新藥的過程我們是可以做出貢獻的，比如我們愿意主動參加臨床試驗，也愿意幫忙尋找病人。我們可以推動政府的審批，讓政府有更好的政策。世界上對很多病的研究是有限的，我們愿意把自己貢獻出來做科研。這就把各方面都打通了?！?/p>
每年，黃如方所領導的罕見病發(fā)展中心都會組織一個叫做罕見病高峰論壇的會議。參會人員包括國內(nèi)外罕見病領域的專家學者、臨床醫(yī)生、醫(yī)藥企業(yè)、測序機構(gòu)、政府部門、罕見病組織、患者家庭等。匯集如此之多層面的醫(yī)療會議，在國內(nèi)并不多見。
2018年罕見病高峰論壇匯聚了罕見病領域的各界人士。從由至左為：香港罕見病聯(lián)盟創(chuàng)辦人和其導盲犬，黃如方和臺灣罕見病基金會創(chuàng)辦人。圖片由上海四葉草罕見病家庭關(guān)愛中心提供。
“罕見病峰會基本上每個環(huán)節(jié)都有患者的參與，”黃如方說，“一些國外講者把科研項目帶到中國來尋求合作，我們就連接專家、醫(yī)院、藥企給他。有國外藥企研究某種疾病，我們就把公司要來的消息傳遞給病人社區(qū)，病人自愿參加公司未來的臨床試驗，也能知道國外醫(yī)藥的進展。藥企也希望聽到病人更多的聲音，在會上它能聽到患者和家庭的訴求?！?/p>
公眾關(guān)注幫助形成社會議題
黃如方覺得，他所創(chuàng)建的罕見病發(fā)展中心最大的價值就是讓普通人對罕見病有了越來越多的了解，也讓患者和病人家屬走出來，講述自己的故事?！爱敶蠹业穆曇裟鄢梢粋€聲音的時候，它就變得很有穿透力?！秉S如方說。
“當一個個問題被掩蓋在底下的時候，沒有用。我們要讓罕見病的社會問題冒出來，讓大家聽見、看見，最好是連成一片，它就形成了一個議題?！秉S如方繼續(xù)說，“變成了社會議題的時候，國家就會重視?！?/p>
罕見病發(fā)展中心在2016年發(fā)布了《中國罕見病參考名錄》，“最大的目的是要推動國家發(fā)目錄，只有國家的目錄才有法律的意義”。兩年后的2018年5月，國家衛(wèi)生健康委員會、科學技術(shù)部、工業(yè)和信息化部、國家藥品監(jiān)督管理局、國家中醫(yī)藥管理局等5部門聯(lián)合發(fā)布了《第一批罕見病》目錄，有121種罕見病進入名錄，其中，有88種與罕見病發(fā)展中心發(fā)布的版本重合。
黃如方指出，罕見病距離任何人都不遙遠。首先，罕見病的整體發(fā)生率并不低。“全中國現(xiàn)在出生缺陷嬰兒的比例是5.6%，其中，罕見病占很大比例。還有罕見病患者是在三歲、四歲、五歲以后發(fā)病，漸凍癥患者在30歲以后才發(fā)病，這些都不在5.6%里面?！绷硗猓總€人身上都攜帶突變的基因，因此即使是健康的個體，也不能保證后代是健康的。罕見病的研究也可以推動整個醫(yī)學行業(yè)的發(fā)展，黃如方補充說，科學家對于罕見疾病的很多病理研究也可以用在常見病上。
黃如方想要把這樣的觀點傳遞給社會：“很多人會覺得罕見病的概率不高，萬分之一，跟我沒關(guān)系，但一旦碰到了，全社會都不會關(guān)心你，因為覺得跟我沒關(guān)系。這個邏輯應用在所有人身上是一模一樣的：所有人對突然遭遇罕見病的你的觀點，是不是就像你原來對萬分之一的觀點？”
罕見病藥物開發(fā)不能單純依靠市場
目前，絕大多數(shù)罕見病種的患者處于無藥可治的境地，僅僅5%的病種被開發(fā)出了有針對性的治療藥物，而其中大部分藥價昂貴。黃如方表示，要推進罕見病藥物的開發(fā)，不能單純依靠市場思路，而需要公益加商業(yè)的組合。
“從市場角度來講，公司其實都不愿意做罕見病的藥。做罕見病的藥難，而且一樣的科研投入，跟普通病的藥比起來，病人少、回報少，病人最后還買不起?！秉S如方說，“所以需要公共資源做一個合理分配，而不是單純靠市場導向。”
藥物研發(fā)的鏈條很長，黃如方建議，藥物研發(fā)特別是臨床前叫做“死亡谷”的那一段最危險的研究，應該由公共資源來承擔，如果可能成功，企業(yè)就可以接上，這是符合商業(yè)邏輯的。另外，政府可以為罕見病藥物研發(fā)的每一個環(huán)節(jié)提供政策支持，“比如說加快審批、單獨排隊，為的是縮短時間，成本降低，未來的藥價自然降低”。
近五年，羅氏、拜耳、賽諾菲等大型醫(yī)藥公司開始在中國布局，全世界最大的罕見病藥物公司夏爾2016年進入中國，一些專門做罕見病的小公司也開始在中國設辦公室。
去年多部門聯(lián)合發(fā)布的《第一批罕見病》目錄為罕見病患者群體的社會醫(yī)療保障提供了政策支持，黃如方認為，此舉給行業(yè)打了一劑強心針，也給罕見病的未來診斷、藥物引進和納入醫(yī)保提供了一個強有力的參考保障和依據(jù)?！搬槍γ浝锏暮币娂膊〉乃幬?，國家藥品監(jiān)督管理局會優(yōu)先審評。不在名錄里的，要證明是罕見病或者有開發(fā)藥物的必要性，要多花很多時間精力。醫(yī)保也是一樣，肯定名錄里相應的藥會優(yōu)先納入醫(yī)保?！?/p>
推進罕見病藥列入醫(yī)保
“罕見病藥和常見病藥的價格是不能比較的，”黃如方說，“常見病藥可能有10個，可以選其中性價比最高的進醫(yī)保，罕見病藥只有一個，就算貴也應該進醫(yī)保，因為它是病人唯一的選擇?！?/p>
但一些罕見病藥物即便進入了當?shù)蒯t(yī)保，病人買藥時卻仍然可能買不到。黃如方對這一問題做了分析。“第一，這些藥可能在醫(yī)院里用得不多；第二，醫(yī)院考慮藥占比的問題（藥占比：病人看病治療過程中藥費占總花費的比例。國務院在2015年發(fā)布的醫(yī)改試點指導意見，2018年的100個試點城市公立醫(yī)院的藥占比必須下降到30%以下，其目的是降低虛高藥價，改變以藥養(yǎng)醫(yī)的現(xiàn)狀），罕見病的藥比較貴，所以有些罕見病的藥明明在醫(yī)保里，但是醫(yī)生開不出?！?/p>
“第三是適應癥的問題。在美國這個藥可能有三個適應癥，到了中國就會評估，哪個（做臨床試驗）更容易，哪個病人更多，就用以治哪個。每增加一個適應癥都要走相應的流程，成本很高。藥品進口時藥商發(fā)現(xiàn)，某一種罕見病的中國病人太少了，可以不申請這個適應癥，就只寫上一種或兩種適應癥。這樣，醫(yī)生就不敢給你用，超適應癥用藥是非法的。而且它不能進入該罕見病的醫(yī)保范圍。”
黃如方認為，罕見病問題最終需要放在權(quán)利的意識里來解決：“每個人都應該有健康的權(quán)利、接受醫(yī)療的權(quán)利、平等參與社會的權(quán)利。我們得了病不怪社會，但希望有治療的權(quán)利。”
制版編輯 | 皮皮魚
