高林綜合征：它是小妖怪，瘤多怕變癌 | 生而不凡·公益
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我叫阿蕾，得了一種小眾的怪?。?/p>
患病率極低，但名字倒有十幾個(gè)。
我經(jīng)歷了不知多少次手術(shù)，
有過多少次期望之后的失望。
我稱呼它為“高林綜合征”，
不僅來自英文名稱Gorlin的音譯，
也與我一路成長(zhǎng)中的美好邂逅有關(guān)。
小時(shí)候，我有了兩大煩惱：
有一顆乳牙掉落后，怎么也不長(zhǎng)恒牙；
還有，右眼下方長(zhǎng)一個(gè)鼓包越來越大。
10歲時(shí)，爸爸帶我去北京求醫(yī)，
經(jīng)過一系列檢查后，
醫(yī)生懷疑……是骨癌！
保守方案是只割除這個(gè)瘤，
但如果是惡性的，以后可能會(huì)轉(zhuǎn)移；
另一方案是連骨頭一并切掉，更徹底，
但幾乎要去掉半邊臉，無異于毀容。
突如其來的噩耗和兩難的抉擇，
讓爸爸的眼淚都掉了下來。
我在一無所知中告別北京，
回家后發(fā)現(xiàn)，爸爸媽媽叔叔伯伯……
一大家人突然對(duì)我寵愛得不得了，
還為我舉辦了一次盛大的“十歲大壽”——
我和小伙伴們一起吃蛋糕吹蠟燭，
歡歌笑語，別提有多開心了！
奇怪的是，大人們?yōu)槭裁炊汲蠲疾徽鼓兀?/p>
原來，爸爸他們開了家庭會(huì)議
選擇了“要臉不要命”的保守方案，
擔(dān)心這是我最后一次過生日了。
生日后不久，我再次進(jìn)京手術(shù)，
萬幸，術(shù)中術(shù)后病理檢驗(yàn)都顯示良性。
一場(chǎng)虛驚，我們歡天喜地回家了。
到了初二，我的臉又開始莫名其妙腫脹，
嘴里經(jīng)常流膿水，發(fā)臭、疼痛難忍。
最初懷疑是牙周炎、腮腺炎等，
用上消炎藥會(huì)好，但不久又反復(fù)。
到了高中，消炎藥、消炎針就都不管用了。
我在本地醫(yī)院口腔科做了全面檢查，
被診斷為“上下頜骨多發(fā)性角化囊腫”。
編者注：上下頜骨多發(fā)性角化囊腫
其實(shí)是Gorlin綜合征的癥狀之一。
這次，我依然幸運(yùn)——
從北京請(qǐng)來的專家完成了難度極大的手術(shù)，
連疤都沒有留下。
專家叮囑我：囊腫還會(huì)出現(xiàn)，要定期復(fù)查，
發(fā)現(xiàn)越早，越容易處理。
果然，此后囊腫頻發(fā)、手術(shù)不斷，
有時(shí)腫塊比較小，門診小手術(shù)就能搞定；
有時(shí)在三四個(gè)部位同時(shí)出現(xiàn)，
我不得不接受全麻手術(shù)。
多虧了一位位可愛的白衣天使，
讓我有勇氣面對(duì)這種反復(fù)折磨——
一次大手術(shù)，嘴里創(chuàng)面比較大，臉也特別腫。
為了塑形，不得不用紗布把整個(gè)頭緊緊纏住。
當(dāng)時(shí)麻藥勁兒剛過，正是最疼的時(shí)候。
管床的高醫(yī)生小心翼翼，纏得又輕柔又穩(wěn)。
他站在燈下，我逆光而望，
仿佛一輪佛光環(huán)繞著他，
這溫暖的光芒，伴隨他鼓勵(lì)的話語，
讓我竟一時(shí)忘了術(shù)后的傷痛，
我們的友情，也由此開啟。
高醫(yī)生不茍言笑，但面冷心熱——
在門診，他經(jīng)常把我作為正面典型：
“你看人家小姑娘，每次都是自己來，
你們家屬未經(jīng)允許不要進(jìn)入?！?/p>
在病房里，我說，我特別怕死，
理性的他一本正經(jīng)地道：“人都是要死的?！?/p>
我腦海里飄過“或重于泰山，或輕于鴻毛”……
在微信那端，感性的他會(huì)開導(dǎo)我：
“夫妻一場(chǎng)一生相伴最難得；
孩子帶來的快樂，遠(yuǎn)比痛苦多?！?/p>
在手術(shù)室，他和李醫(yī)生一樣會(huì)體貼地安慰我：
“這個(gè)病過了青春期就會(huì)好，
這次是最后一次了……”
“是啊，這會(huì)是最后一次手術(shù)吧？”
我一次次充滿希望，又在復(fù)發(fā)后深深失望。
不過醫(yī)生們沒有完全說錯(cuò)——
走過青春期，反復(fù)囊腫的情況真的消失了。
我順利地考入大學(xué)、步入社會(huì)，
還收獲了意想不到的愛情，
他竟然是……我的初中同桌！
我們?cè)臼菬o話不談的“哥們”，
我只當(dāng)他作為兄弟很夠意思，
從沒想過這哥們對(duì)我有點(diǎn)意思。
關(guān)系“升級(jí)”后，我們談婚論嫁，
我堅(jiān)持要做婚前體檢，
雖然他一再表示不在乎我的疾病，
但我還是想對(duì)我們的愛情負(fù)責(zé)。
不料婚檢B超檢出卵泡膜細(xì)胞瘤需要手術(shù)。
我知道，中學(xué)時(shí)代的夢(mèng)魘可能又來了。
在我25歲生日當(dāng)天，他與我如約領(lǐng)了證，
然后就迅速進(jìn)入陪床家屬的角色。
手術(shù)后他問我：“疼嗎？”我輕輕點(diǎn)了點(diǎn)頭。
“疼，為什么不哭??？”
我說：“家有家規(guī)，要堅(jiān)強(qiáng)，不流淚。”
他握住我：“哪兒那么多規(guī)矩，
我老婆想哭就哭，想笑就笑！”
從小到大歷次手術(shù)幾乎沒落淚的我，
“哇”地一聲哭了起來，不是因?yàn)椴⊥矗?/p>
而是因?yàn)楣捕扔嗌陌閭H，我沒選錯(cuò)。
婚后，我又經(jīng)歷過兩次頜骨囊腫手術(shù)。
高醫(yī)生已經(jīng)升任科室主任；
看到老公的陪床表現(xiàn)，
他贊不絕口，還鼓勵(lì)我們?cè)琰c(diǎn)要寶寶。
婚前曾有丁克計(jì)劃的我，
越來越想和老公有一個(gè)寶寶。
我清楚這個(gè)綜合征屬于遺傳病。
但三代試管技術(shù)的日益成熟
給了我擁有健康寶寶的底氣。
為了找到致病基因，我輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，
直到慕名找到北京的林醫(yī)生。
第一次推開門見到他，
同行們交口稱贊的林醫(yī)生竟這么年輕！
聊起疾病來卻條理清晰，儒雅自信，
我想，也許有希望了。
果然，林醫(yī)生成功找到了“罪魁禍?zhǔn)住薄?/p>
我的致病基因是PTCH1，
他也將這種病稱為
痣樣基底細(xì)胞癌綜合征（NBCCS）。
我?guī)资陙淼睦Щ笥辛舜鸢福?/p>
兒時(shí)臉上長(zhǎng)了幾顆痣，平衡感不好，
手腳上的皮膚缺損，肋骨分叉，反復(fù)囊腫、
卵泡膜細(xì)胞瘤，原來都是拜它所賜。
林醫(yī)生說，我的病癥相對(duì)較輕，不影響壽命。
理論上，三代試管可以幫助我生育健康寶寶。
盡管，經(jīng)過三輪嘗試，還沒有成功。
但我淡然了許多：成不成，就隨緣吧。
與林醫(yī)生結(jié)緣，還為我打開了新的大門，
接觸到了罕見病領(lǐng)域的公益事業(yè)。
我決定發(fā)起自己的病友組織，
“痣樣基底細(xì)胞癌綜合征”雖是官方名稱，
但難理解也不好記，還容易與癌癥混淆。
因此，我想為NBCCS確定一個(gè)常用名稱。
在國(guó)外，NBCCS也被稱為Gorlin綜合征，
以紀(jì)念最早發(fā)現(xiàn)它的Gorlin醫(yī)生。
我將其譯為“高林綜合征”，
既致敬我所遇到的高、林兩位好醫(yī)生，
也期待出現(xiàn)更多醫(yī)者“高手如云，譽(yù)滿杏林”。
NBCCS的癥狀復(fù)雜多變——
骨骼畸形如肋骨分叉，好像分叉的蓮花莖；
累及卵巢，好似并蒂的蓮蓬；
腫瘤多發(fā)，好像數(shù)眾的蓮子。
因此，我為病友組織正式取名
“并蒂蓮高林綜合征聯(lián)盟”，
希望找到并幫助更多病友，聯(lián)系更多醫(yī)生，
組成高林益生軍，并肩作戰(zhàn)。
我很喜歡電影《哪吒之魔童降世》，
小哪吒還有幾分我們病友的特點(diǎn)呢：
眼距寬、額頭大，牙齒都不大好，
我們都在苦難中體會(huì)著人生冷暖，
在周圍人的愛與支持下獲得新生。
我愿不斷傳遞著這份濃濃真情，
罕若并蒂蓮，終有盛開時(shí)！
故事｜阿蕾，皓宇改寫
漫畫｜晶皮豆芽
圖解｜Echo
特別感謝北京大學(xué)第一醫(yī)院皮膚性病科林志淼醫(yī)生的指導(dǎo)。
本期故事素材由并蒂蓮高林綜合征聯(lián)盟提供。該組織是由NBCCS患者及家屬于2018年自發(fā)成立的非營(yíng)利性民間互助公益組織，力求組建高林益生軍，召集醫(yī)生和公益人士，目標(biāo)高手如云，譽(yù)滿杏林；打造并蒂蓮心苑，匯集病友愿景和怨念，目標(biāo)排憂解難，達(dá)成所愿；營(yíng)造幸福伊甸園，為病友家庭服務(wù)，目標(biāo)因荷而得藕，有杏不需梅。
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