中國(guó)罕見病患者逾千萬，困境依舊
撰文 | 蔣海宇
責(zé)編 | 葉水送
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“在我小學(xué)五年級(jí)的時(shí)候，其實(shí)跟其他男生一樣，也非常調(diào)皮搗蛋，拉幫結(jié)派。有一天，在我獨(dú)自一人回家的路上，另外一伙小伙伴，就在中途埋伏我、欺負(fù)我，把我推倒在陰溝里。
“這是年少無知的小伙伴常見的搗蛋行為，也是一個(gè)難忘的小回憶?，F(xiàn)在回想，我想說，其實(shí)我們生而不同，不管在任何一個(gè)社會(huì)的階段或環(huán)境里，包括今天站在這里，我跟各位都是不一樣的。”
中國(guó)罕見病發(fā)展中心主任、成骨不全癥患者黃如方的這兩段話，刻畫出一個(gè)罕見病患者從小受欺的形象，也暗示著罕見病患者成人后依然面臨的“邊緣人”處境。
罕見病醫(yī)療資源的嚴(yán)重缺位、中國(guó)罕見病數(shù)據(jù)缺失、診治困難、醫(yī)患關(guān)系消極，甚至是社會(huì)歧視，都使得罕見病患者難以像其他人一樣享受到生命應(yīng)有的尊嚴(yán)。
罕見病是一類發(fā)病率極低的病種，這也造成了罕見病患者面臨的窘境：除了藥物的缺乏、社會(huì)資源的缺失，還要作為邊緣群體與疾病抗?fàn)帯?/p>
罕見病到底有多罕見？不同地區(qū)對(duì)罕見病的定義不一：在臺(tái)灣，患病率需要小于0.1‰；在美國(guó)，患病率要小于0.75 ‰；而北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)給出的界定是，患病率占總?cè)丝诘?.1‰~0.65‰（由于缺乏流行病學(xué)數(shù)據(jù)，該定義在醫(yī)學(xué)界仍有爭(zhēng)議）。
北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)主任委員丁潔教授則認(rèn)為，要想更快地開展罕見病工作，不該糾結(jié)于確切患病率，而應(yīng)按清單的形式羅利。近日，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)、科技部、工信部、國(guó)家藥監(jiān)局、國(guó)家中醫(yī)藥管理局等五部委聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》正式發(fā)布，已收錄包括白化病、血友病在內(nèi)的121種罕見病，遠(yuǎn)低于歐盟Orphanet 列出的6100多種罕見病。
大約80%的罕見病由遺傳因素導(dǎo)致，其中約50%的罕見病患者會(huì)在兒童期發(fā)病。其次，罕見病大多是慢性病，伴隨患者終身。據(jù)歐洲罕見病組織（EURORDIS），現(xiàn)在只有1%的罕見病能被有效治療，許多治療藥物、手段又相當(dāng)昂貴。由于疾病本身的特性和治療上的困難，30%的患者在5歲前便離開人世。幸存者的生活則倍受疾病侵?jǐn)_，生活質(zhì)量顯著低于普通人。
目前，中國(guó)還沒有一項(xiàng)公開的全國(guó)罕見病流行病學(xué)調(diào)研結(jié)果，這主要還是源于基礎(chǔ)數(shù)據(jù)幾乎完全缺失。在2018中國(guó)國(guó)際藥物信息大會(huì)暨第十屆DIA中國(guó)年會(huì)上，丁潔教授提到，第一次針對(duì)罕見病的全國(guó)流行病學(xué)調(diào)研結(jié)果即將發(fā)表。該調(diào)研使用了國(guó)家醫(yī)療服務(wù)數(shù)據(jù)中心的數(shù)據(jù)，基于全國(guó)1300萬住院患者的信息，將第一次向我們提供中國(guó)罕見病的粗略全景。
由于不常見，罕見病誤診的幾率非常高：約65%的病友曾被誤診過，病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)、浸會(huì)大學(xué)和中國(guó)科技大學(xué)對(duì)病患家庭進(jìn)行的聯(lián)合發(fā)表的《2018年中國(guó)罕見病調(diào)研報(bào)告》（下簡(jiǎn)稱《報(bào)告》）顯示。
罕見病誤診不是中國(guó)特有的現(xiàn)象，歐洲罕見病組織的調(diào)查顯示，40%的受調(diào)查者曾被誤診；誤診患者中有16.7%錯(cuò)誤地接受了手術(shù)治療，有10%錯(cuò)誤地接受了心理治療。
很多罕見病患者確診的過程都是在奔波中度過的。據(jù)《報(bào)告》顯示，43%的患者需要在4家及以上醫(yī)院求診才能確診，有16個(gè)患者甚至經(jīng)歷了超過20家醫(yī)院才獲得確診。
確診之后，患者要面對(duì)的是巨額的醫(yī)療花銷帶來的焦慮和無助。該《報(bào)告》還指出，24.6%的病友從未接受過任何治療，其中很多病并非無藥可用，而是因?yàn)樗幬锏膬r(jià)格讓人望而生畏，普通家庭難以承擔(dān)得起。罕見病患者家庭年均收入近7萬元，而年均醫(yī)療支出約為5萬元，醫(yī)保僅能報(bào)銷約1萬元。
據(jù)丁潔教授的報(bào)告，在美國(guó)，99%的罕見病患者能通過各種保險(xiǎn)獲得治療；在臺(tái)灣地區(qū)，罕見病的藥物和維持患者生命所需的特殊營(yíng)養(yǎng)品都能得到全額保險(xiǎn)。澳大利亞、巴西、俄羅斯等國(guó)，也都出臺(tái)了針對(duì)某些罕見病的政策。
即使不考慮經(jīng)濟(jì)壓力，藥物難尋也是問題。國(guó)家“千人計(jì)劃”學(xué)者、應(yīng)諾醫(yī)藥董事長(zhǎng)鄭維義博士2016年曾在《藥物進(jìn)展》撰文表示，因?yàn)橥度刖薮?，回?bào)微薄，國(guó)內(nèi)幾乎沒有企業(yè)在開展罕見病藥物的研發(fā)，甚至也沒有幾家藥廠在做仿制藥開發(fā)，截止2016年，國(guó)內(nèi)批準(zhǔn)的罕見病藥只有100多種。值得慶幸的是，在醫(yī)藥創(chuàng)新熱潮的引領(lǐng)下，如今越來越多的公司加入到罕見病藥物開發(fā)的隊(duì)伍中來。
罕見病大多數(shù)屬于遺傳病，涉及基因檢測(cè)、產(chǎn)前診斷或者胚胎植入前診斷。在這些方面，中國(guó)還處于初級(jí)階段，缺乏有效的信息管理，中日友好醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科運(yùn)動(dòng)障礙與神經(jīng)遺傳病研究中心負(fù)責(zé)人、臨床遺傳醫(yī)師顧衛(wèi)紅教授告訴《知識(shí)分子》。“我看過的一些患者致病基因已經(jīng)明確，需要做產(chǎn)前診斷或者植入前診斷，但是不知去哪里做。具有產(chǎn)前診斷和植入前診斷資質(zhì)的機(jī)構(gòu)也不一定能做所有的突變類型檢測(cè)?！鳖櫺l(wèi)紅說。
醫(yī)患關(guān)系問題不一定就是醫(yī)患矛盾，也可以處于其他不良狀態(tài)。這不是罕見病醫(yī)患關(guān)系中所特有的，但的確深刻影響著罕見病患者的生活質(zhì)量。
當(dāng)患者和醫(yī)生對(duì)病情有著不同理解時(shí)，那么醫(yī)患關(guān)系的狀態(tài)就是有問題的。根據(jù)《報(bào)告》，患者和醫(yī)生對(duì)確診難度、疾病相關(guān)信息獲得的難易度上的判斷有很大差異。醫(yī)生對(duì)自己診斷的自信顯然高于病人對(duì)醫(yī)生的信心。其次，患者常常感覺醫(yī)生不會(huì)向他們征求診斷和治療的意見。而且，對(duì)于罕見病患者，持續(xù)地接受治療要比醫(yī)生所想象的難很多。
患者和醫(yī)生對(duì)“隨訪”問題的回答差異最明顯。據(jù)《報(bào)告》顯示，67%的患者認(rèn)為醫(yī)生從未隨訪過，而超過75%的醫(yī)生說有過隨訪。其中的原因可能是雙方對(duì)“隨訪”的理解不同，但即使如此，我們也可以合理推斷患者認(rèn)為自己在離開醫(yī)院后并沒有受到醫(yī)院的關(guān)注。
罕見病常常是終生性的，也少有治愈的可能，現(xiàn)在許多醫(yī)生僅僅為患者提供診療服務(wù)，或多或少向患者傳達(dá)著一種“等著吃藥”、“坐以待斃”的消極態(tài)度。丁潔認(rèn)為，應(yīng)當(dāng)轉(zhuǎn)變這種消極態(tài)度，醫(yī)生應(yīng)該告訴患者如何學(xué)會(huì)與疾病共存，最大程度提高患者生活質(zhì)量。
患上了伴隨終生的罕見病，如何能活得有意義、有尊嚴(yán)？
我們能在網(wǎng)絡(luò)上看到種種罕見病患者不畏病魔堅(jiān)強(qiáng)生活的故事，這些故事對(duì)罕見病友有著重要的激勵(lì)意義，但卻只反映了患者生活極小的一個(gè)側(cè)面?！秷?bào)告》顯示，比起公眾，罕見病患者更少去和親戚朋友聚會(huì)，更少逛街，更少參與社區(qū)或公益組織的活動(dòng)，也更少看電影，或者參加文化活動(dòng)。
中國(guó)的罕見病病友組織并不少，但這些組織的存續(xù)大多都還出于抱團(tuán)取暖、相互勉勵(lì)這樣的樸素動(dòng)因。這些參加病患組織的人常常缺少能力去改變自己的困境，而有能力的人卻常常沒有動(dòng)機(jī)推動(dòng)罕見病事業(yè)。如黃如方所說：
“還有那些很有能力的病友或者家庭，他們的生活過得很好，但他們往往會(huì)刻意地跟患者群體保持一定距離，刻意地不讓自己貼上罕見病的標(biāo)簽?！?/p>
我們還看到，罕見病患者身上依然帶著“邊緣人”的標(biāo)簽，并在社會(huì)中頻頻遭到誤解。在2015年發(fā)生的“罕見病教育歧視第一案”中，中國(guó)勞動(dòng)關(guān)系學(xué)院因一名學(xué)生患有血友病而將其開除學(xué)籍。
對(duì)罕見病患者的歧視絕非個(gè)案。據(jù)瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心發(fā)表的《成骨不全癥患者接受義務(wù)教育狀況調(diào)研報(bào)告》，近4成成骨不全癥患者在義務(wù)教育階段被學(xué)校拒收。
罕見病患者不僅要遭遇周圍的有形歧視，還需要和所有人一樣，但更痛苦地，面臨自我認(rèn)知的問題。自卑總是縈繞著患者的生活。2017年，《澎湃新聞》的一篇文章“骨折中長(zhǎng)大的‘瓷娃娃’們”，聚焦幾位成骨不全癥患者的生活現(xiàn)狀，其中有這樣一段描述：
“翟進(jìn)覺得自己患上了死亡恐懼，每晚失眠，到一天結(jié)束時(shí)覺得羞恥不安，害怕自己什么也沒干成就死去……翟進(jìn)開始排斥出門，他宅在家、躲進(jìn)自己的世界，想象自己是身體健康的普通人，但這樣的想象只要一接觸到外面的世界就會(huì)破裂?！?/p>
如何為罕見病患者提供自我實(shí)現(xiàn)、尋求意義的渠道，也是當(dāng)前社會(huì)應(yīng)對(duì)罕見病需面臨的巨大挑戰(zhàn)。
中國(guó)罕見病事業(yè)，還有很長(zhǎng)的路要走。希望隨著社會(huì)的進(jìn)步，罕見病的這些挑戰(zhàn)能得到積極的應(yīng)對(duì)，罕見病患者的健康和尊嚴(yán)也得到真正的保護(hù)。
注：本文部分內(nèi)容來自2018中國(guó)國(guó)際藥物信息大會(huì)暨第十屆DIA中國(guó)年會(huì)上丁潔教授對(duì)中國(guó)罕見病發(fā)展現(xiàn)狀的報(bào)告。DIA 是一家國(guó)際性、非營(yíng)利性、多學(xué)科的會(huì)員制協(xié)會(huì)，為醫(yī)療產(chǎn)品開發(fā)的專業(yè)人員提供中立、透明的論壇，推動(dòng)藥品和技術(shù)的合作和交流，改善全球健康。
參考資料：
1.《中國(guó)罕見病的現(xiàn)狀與未來》，丁潔，2018中國(guó)國(guó)際藥物信息大會(huì)暨第十屆DIA中國(guó)年會(huì)，2018/05/25
2.《2018年中國(guó)罕見病調(diào)研報(bào)告》，病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)、香港浸會(huì)大學(xué)、華中科技大學(xué)，2018/2/26
3.《成骨不全癥患者接受義務(wù)教育狀況調(diào)研報(bào)告》，北京瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心，2014.
4.《“罕見病教育歧視第一案”引熱議專家：細(xì)化錄取政策》，新華網(wǎng)，http://www.xinhuanet.com/local/2015-04/04/c_127656421.htm
5.《骨折中長(zhǎng)大的“瓷娃娃”們：接納自己是人生的必修課》澎湃新聞，https://www.thepaper.cn/newsDetail_forward_1776249
6.《從全球視角看中國(guó)孤兒藥研發(fā)的現(xiàn)狀和未來》，鄭維義
7."What is a rare disease?"，EURORDIS, https://www.eurordis.org/content/what-rare-disease
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制版編輯：斯嘉麗 |
