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迄今為止規(guī)模最大的同性性行為研究顯示，同性性行為受到基因和環(huán)境的共同影響，而且這個基因并非指的是單個基因，也不是幾個，而是很多基因，因此想預測個體同性性行為的發(fā)生是不可能的。2019年8月30日出版的《科學》雜志發(fā)表了這一結果[1]。 

此前已有科學家提出基因影響性取向（sex orientation）的理論，證據(jù)包括有觀察發(fā)現(xiàn)同性性行為具有家族特征，而且同卵雙胞胎的性取向比異卵雙胞胎或者兄妹更為一致。 

但是，由于這些與性取向有關的遺傳變異（genetic variants）研究往往樣本較小，與同性性取向和性行為有關的遺傳變異位點過去一直沒有被發(fā)現(xiàn)。盡管基于雙胞胎和家族的研究發(fā)現(xiàn)同性性取向的確存在基因基礎，但這些都是非直接、推測性的證據(jù) [1,2]。

 為了找到與同性性行為有關的遺傳變異，研究同性性行為的遺傳結構和潛在的生物學基礎，由美國、英國、瑞典、荷蘭、丹麥、澳大利亞等國的科學家組成的國際研究團隊，進行了迄今為止參與人數(shù)最多的同性性行為全基因組關聯(lián)研究（genome-wide association study, GWAS）。 

在遺傳學領域，GWAS 是一種通過比較不同個體全基因組的遺傳變異，以發(fā)現(xiàn)是否存在與某一特征相關的變異（variants）的研究 [3]。簡言之，GWAS 研究將某一特征不同表型（phenotypes）——例如身高正常和身高偏矮——的受試者的 DNA 序列進行比較，如果在身高偏矮的人群中發(fā)現(xiàn)某一種變異出現(xiàn)的頻率更高，那么該變異就被認為與身高偏矮有關。

在實際應用中，GWAS主要聚焦于單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）和某一特征之間的關系。所謂SNPs 是指在基因組中的某一特定位置發(fā)生的單核苷酸替換（例如G變?yōu)門）[4]。核苷酸是DNA 的基本組成單元，在人類的 DNA 中，平均每一千個核苷酸就會有一個核苷酸發(fā)生替換。換句話說，在一個人的基因組中存在大約400萬-500萬個SNPs?？茖W家們已經(jīng)在全世界的人群中發(fā)現(xiàn)超過一億個SNPs，其中絕大多數(shù)對健康和發(fā)育沒有影響[5]。

回到這項覆蓋人數(shù)史無前例的同性性行為研究中來。之所以說史無前例，是因為此前類似的研究受試者大多為幾千人，而這項研究的有效受試者達到了477522人，其中絕大部分基因樣本來自 UK Biobank（408995人），剩下的則來自美國的基因技術公司23andMe（68527人）。 “這不是探索同性性行為遺傳學的首次研究，但是之前的研究規(guī)模小而且缺乏說服力。那些研究的結論絕大部分不可重復。因此，我們決定組建一支國際合作的團隊，搜集了超過50萬人的數(shù)據(jù)。利用這些數(shù)據(jù)，我們比對了 DNA 和自我報告的性行為。” 論文的第一作者、來自美國麻省總醫(yī)院和麻省理工-哈佛博德研究所的安德里·甘納（Andrea Ganna）在北京時間本周二晚的媒體電話會議上說。 

為了研究的方便，研究人員將性行為認定為一種表型，并將該表型分為兩類——有同性性行為（nonheterosexuals）和無同性性行為（heterosexuals）。受試者屬于哪種表型取決于受試者的自我報告，其中有26827人報告有過同性性行為，占受試者總數(shù)的5.6%。參與研究受試者年齡在40-70歲之間。 

經(jīng)過 GWAS 分析，研究人員共發(fā)現(xiàn)了5個與同性性行為顯著相關的 SNPs，其中2個在男性和女性中均存在（下圖中的紅色菱形），2個只在男性中存在（下圖中的淺綠倒三角形），1個只在女性中存在（下圖中的深綠三角形）。相比于絕大多數(shù)已被研究過的特征來說，與同性性行為相關的SNPs 存在明顯的性別差異，跨性別的基因關聯(lián)度（across-sex genetic correlation）只有0.63?；蜿P聯(lián)度為1表示基因在兩性的遺傳變異中的作用是一樣的，0則表示基因在兩性的遺傳變異中所起的作用不一樣 [2]。

盡管這5個 SNPs 與同性性行為相關，但它們對于發(fā)生同性性行為的影響非常有限。例如在 UK Biobank 中，rs34730029位點上基因型為 GT 的男性中有過同性性行為的人數(shù)占比為4%，只比TT基因型多出0.4%。即使把5個 SNPs 結合起來考慮，它們能解釋的同性性行為變異也不到1%，因此，研究者強調(diào)并不存在所謂的 “同性戀基因”（gay gene）可以對一個人的性取向做出預測。 

當把所有的 SNPs 綜合起來考慮，而非僅限于以上所發(fā)現(xiàn)的5個SNPs時，研究人員估計在人群中，女性和男性同性性行為基于SNP的遺傳度（SNP-based heritability）——即遺傳因素所決定的比例——為8-25%。 

為什么與同性性行為顯著相關的 SNPs 對同性性行為影響非常有限，而將所有的SNPs 結合起來卻會對同性性行為產(chǎn)生不可忽略的影響呢？ 

“顯著的SNPs造成的變異和所有普通的 SNPs 造成的變異之間的差異表明，同性性行為和大部分復雜的人類特征一樣，受到許多遺傳變異的微小的累加效應的影響，其中的大多數(shù)在現(xiàn)在樣本規(guī)模下無法被檢測到?！?甘納等人在論文中寫道，他們認為這樣的差別表明基因?qū)ν孕孕詾榈挠绊懯鞘鼙姸嗷蚬餐瑳Q定的。他們強調(diào)，基因?qū)π詢A向影響的結論是針對人群而非個體的，無法對個體的性取向做出預測。 “因為甘納等人的研究發(fā)現(xiàn)他們找到的基因位點對于個體同性性行為的預測準確度不足1%，因此利用這些結果來預測、干預或者進行想象中的 ‘治療’ 是根本不可能的?！?牛津大學社學會系教授梅琳達·米爾斯（Melinda Mills）在同一期的《科學》評論文章中寫道 [2]。

與之前的同性性行為生理基礎研究結論不同的是，甘納等人并沒有在X染色體上發(fā)現(xiàn)與性取向有關的遺傳變異。1990年代的研究認為同性性行為與X染色體上的Xq28區(qū)遺傳變異有關[2]。 

23andMe的高級科學家，同時也是一名同性戀的薩塞拉龐薩蘇提（Fah Sathirapongsasuti）博士在媒體電話會議上打趣道：“（我）本可以輕松地怪我媽，因為她給了我X染色體。不過幸運地是，對她來說這項研究已經(jīng)從根本上反駁了我的理論，現(xiàn)在我爸我媽都有責任?！?nbsp;

此外，研究人員還發(fā)現(xiàn)了一個有趣的現(xiàn)象。與男性同性性行為有關的一個 SNP 同時與男性型脫發(fā)（male pattern balding）有關，此外，在該SNP 附近有著與性別形成有關的基因 TCF12。研究人員認為這一發(fā)現(xiàn)強化了性激素有可能參與同性性行為形成的觀點。 基因之外，環(huán)境對于同性性行為的影響也不可忽視。需要指出的是，這里的環(huán)境（environment）是一個與基因相對的寬泛概念，并沒有特指的自然或社會環(huán)境因素。 

“環(huán)境對我們來說很難量化，它可能是子宮里的任何東西，也可能是早上地鐵站里碰巧站在你身旁的人，是所有可能會對復雜特征產(chǎn)生影響的潛在環(huán)境因素。我們無法確定這些環(huán)境因素是什么，我們能確定的是環(huán)境因素是存在的，因為我們給出了遺傳對這一特征的影響程度?！?博德研究所副教授本·尼爾（Ben Neale）在媒體會議上說。 

盡管這項研究沒有對環(huán)境的影響做詳細討論，但論文中的一張插圖或許能幫助我們理解社會環(huán)境對同性性行為的影響。研究人員發(fā)現(xiàn)1960年代出生的人中報告同性性行為的比例遠高于1940年代以前出生的人，這一現(xiàn)象在英國諾丁漢大學媒介與文化研究副教授包宏偉看來，與近幾十年西方社會對同性戀的包容度提高有關。