Nature發(fā)表急性髓系白血病基因組藍圖，助力白血病精準(zhǔn)治療
Beat AML項目數(shù)據(jù)集Vizome，圖片來自www.vizome.org
撰文 | 馮水寒
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癌癥是人類的健康負擔(dān)，人們往往談癌色變。而急性髓系白血?。ˋcute myeloid leukemia，AML）作為骨髓性造血芽細胞異常增殖的血液惡性腫瘤，是成年人最常見的急性白血病，其發(fā)病率隨著人的年齡而增加。由于患者體內(nèi)和患者之間的復(fù)雜突變模式以及大多數(shù)突變?nèi)匀狈τ行е委熕幬?，急性骨髓性白血病靶向治療的實施一直頗具挑戰(zhàn)。因此，它也成為癌癥研究領(lǐng)域的熱點。
Nature發(fā)表急性髓系白血病的功能性基因組藍圖，圖片來自Nature
10月18日，國際頂級雜志Nature發(fā)文報道了Beat AML項目的初期結(jié)果--急性髓系白血病的功能性基因組藍圖（Functional genomic landscape of acute myeloid leukaemia）。
AML基因組藍圖比較，圖片來自Nature
來自俄勒岡健康與科學(xué)大學(xué)（Oregon Health & Science University）的Brian J. Druker教授領(lǐng)導(dǎo)的研究團隊利用全外顯子組測序、RNA測序和體外藥物敏感性分析等多種方法對來自562名AML患者的672個腫瘤樣品進行大規(guī)模的功能基因組分析，發(fā)現(xiàn)了從未在AML中檢測到的突變事件，突變狀態(tài)會影響腫瘤樣品對藥物的反應(yīng)情況。
而RNA測序結(jié)果揭示了樣品的基因表達特征，這能夠幫助預(yù)測特定基因網(wǎng)絡(luò)在藥物反應(yīng)中所起到的作用?？偟膩碚f，這一研究揭示了AML中藥物敏感性和耐藥性的新遺傳機制。
此外，研究人員還分享了整合性的Beat AML項目數(shù)據(jù)集Vizome，它涵蓋了組學(xué)數(shù)據(jù)、藥物分析數(shù)據(jù)以及詳細的臨床信息（主要為電子病歷）。同時，他們還開發(fā)了一些工具方便其他研究者進一步訪問和使用這些數(shù)據(jù)，并希望他們的工作能促成新的發(fā)現(xiàn)并轉(zhuǎn)化為治療AML的臨床方法。
參考鏈接
https://www.nature.com/articles/s41586-018-0623-z
