性染色體不只有XY，多樣性超乎尋常，鴨嘴獸竟有10條
鴨嘴獸的性染色體類型同它的外型一樣獨特，照片由Doug Gimesy提供
性染色體從遺傳上決定了
兩性之間截然不同的
生殖器官發(fā)育命運
和成年個體的外形差異，
展現(xiàn)出許多與常染色體
截然不同的
基因組特點和演化模式，
一直是生物學(xué)家追蹤的研究對象。
經(jīng)典的性染色體演化理論認為，
性染色體通常起源于
一對古老的常染色體，
為了防止性別決定基因
在性染色體之間發(fā)生交換，
性別決定座位之間
通常不發(fā)生同源重組。
這種重組抑制的代價是
雄性特異的Y染色體，
或者雌性特異的W染色體
發(fā)生不可逆的退化
（注：不知道雌性特異的W染色體是什么的，
可以查看高中生物課本），
丟失了絕大多數(shù)與性別無關(guān)的基因，
成為“基因墳?zāi)埂?/span>。
現(xiàn)在這種人類和果蠅等模式動物中
都報道過的性染色體演化的一般模式
受到其他動物研究結(jié)果的挑戰(zhàn)。
2021年1月7日，
浙江大學(xué)周琦實驗室
以第一或共同通訊單位
在Nature, Genome Research
和GigaScience在線分別發(fā)表
鴨嘴獸、北京鴨和澳洲鴯鹋
高質(zhì)量染色體水平基因組
和性染色體演化分析。
其中發(fā)表于Nature的鴨嘴獸工作
為周琦實驗室與澳大利亞Adelaide大學(xué)
Frank Grutzner團隊、華大基因
和丹麥哥本哈根大學(xué)張國捷團隊
共同合作完成，
其他兩項工作為
周琦實驗室獨立完成。
鴨嘴獸性染色體：由染色體環(huán)演化成染色體鏈
這三項工作系統(tǒng)性刻畫了
動物性染色體令人眼花繚亂的多樣性，
并利用Hi-C技術(shù)在三維基因組的層面
對性染色體的起源和演化有了新的認識。
一般動植物只有一對性染色體，
然而澳大利亞特有的鴨嘴獸
不僅外形奇特，
融合了鳥類、哺乳類和爬行類的特點，
更是驚人地有五對性染色體，
且其性染色體在減數(shù)分裂過程中
并非兩兩配對，
而是通過首尾相接的配對模式
形成鏈?zhǔn)浇Y(jié)構(gòu)。
這種特殊的性染色體系統(tǒng)的基因組
構(gòu)成和起源一直不清楚，
在2008年發(fā)表的鴨嘴獸基因組草圖
來源于不含有Y染色體的雌性個體，
絕大多數(shù)的基因組序列
也處于碎片化或者
不清楚染色體位置的狀態(tài)。
張國捷、Frank Grutzner和周琦
三方組成的國際合作團隊
利用最新的三代PacBio測序技術(shù)
和10x, BioNano和Hi-C的手段，
結(jié)合大量的原位雜交實驗驗證，
從頭組裝完成了新的雄性的
鴨嘴獸染色體水平的基因組，
以及五對XY染色體的序列。
研究發(fā)現(xiàn)，鏈?zhǔn)浇Y(jié)構(gòu)的
最后一條Y染色體Y5并非
和與其配對的X染色體X5序列相近，
而是與染色體鏈的第一條X染色體
也就是X1的序列同源。
這一結(jié)果證實鴨嘴獸的性染色體
祖先狀態(tài)為由十條染色體形成的環(huán)狀結(jié)構(gòu)，
因為性染色體演化過程中的重組抑制，
最終形成了今天的鏈?zhǔn)浇Y(jié)構(gòu)。
鴯鹋性染色體演化由三維空間構(gòu)象的改變開始
而另外兩項鳥類性染色體的研究工作
也展現(xiàn)了與哺乳類完全獨立的
性染色體演化模式。
澳洲鴯鹋和北京鴨
為兩類廣泛養(yǎng)殖的家禽,
其性染色體分別代表了
鳥類性染色體演化的早期和中期，
而人類、雞、果蠅等物種的性染色體
則代表了演化的晚期，
即X和Y染色體或者鳥類中的
Z和W染色體序列完全分化的狀態(tài)。
新組裝的鴯鹋的基因組序列
揭示其性染色體與其
古老的常染色體祖先差別不大，
超過2/3的區(qū)域依然保持著
同源重組和高度序列相似性，
即使是在重組已經(jīng)抑制的區(qū)域，
仍然保留了大量的有轉(zhuǎn)錄活性的基因。
盡管如此，鴯鹋性染色體的
染色體三維構(gòu)象和
染色體區(qū)域內(nèi)的相互作用發(fā)生了變化，
這一結(jié)果提示性染色體的演化，
整體構(gòu)象包括大范圍空間結(jié)構(gòu)域的變化，
可能是基因組序列
和基因表達變化的前提基礎(chǔ)，
為性染色體退化的分子證據(jù)
提供了新的認識。
因此，最新的這三項研究
揭示了動物性染色體演化的復(fù)雜性，
遠遠超出了生物學(xué)家
基于模式物種所獲得的認知。
新的基因組技術(shù)，
將使得探索諸如
鴨嘴獸，鴯鹋和北京鴨
這些非模式物種的性染色體
逐漸變得更有可能，
將會給性染色體
演化的理論范式帶來新的認識，
而鴯鹋或者北京鴨
這些家禽的高質(zhì)量基因組
也將有利于其他研究者
對開發(fā)這些物種的經(jīng)濟性狀
帶來重要的參考。
參考文獻：
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