詹啟敏：邁向精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)
中國(guó)工程院院士 詹啟敏教授
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本文為詹啟敏在清華大學(xué)“達(dá)沃斯世界經(jīng)濟(jì)論壇”上的主旨報(bào)告
我們共同生活在一個(gè)美麗、復(fù)雜、動(dòng)蕩、奇妙的地球上，世界的變化就像地球每天的轉(zhuǎn)動(dòng)一樣，從未停止過。幸福和苦難、歡樂和眼淚、富有和貧窮、戰(zhàn)爭(zhēng)和和平、健康和疾病……這些情形每天都發(fā)生在我們面前。國(guó)家與國(guó)家之間政治和社會(huì)制度不一樣、經(jīng)濟(jì)條件不一樣、文化背景不一樣、宗教信仰不一樣，但無論是發(fā)達(dá)國(guó)家還是發(fā)展中國(guó)家都面臨很多共同的挑戰(zhàn)，包括氣候變化、環(huán)境污染、生態(tài)破壞、資源短缺、健康安全等。因此，這個(gè)世界的主旋律仍然是和平、發(fā)展、合作。在衛(wèi)生健康領(lǐng)域，發(fā)達(dá)國(guó)家和發(fā)展中國(guó)家分別有各自相應(yīng)的疾病譜和衛(wèi)生事業(yè)發(fā)展的挑戰(zhàn)。由于目前中國(guó)的發(fā)展區(qū)域性的不平衡，中國(guó)的疾病譜和健康需求既有發(fā)展中國(guó)家的特點(diǎn)，也有發(fā)達(dá)國(guó)家的特點(diǎn)。
目前，中國(guó)健康事業(yè)發(fā)展正處于很好的歷史機(jī)遇期，人民健康處在國(guó)家優(yōu)先發(fā)展的戰(zhàn)略地位。2014年習(xí)近平總書記在江蘇考察期間提出“沒有全民健康就沒有全面小康”，這句話很科學(xué)和清晰的闡述了健康和小康、健康和中國(guó)夢(mèng)的關(guān)系。習(xí)近平總書記強(qiáng)調(diào)“人民健康是民族昌盛和國(guó)家富強(qiáng)的重要標(biāo)志”，2016年8月全國(guó)衛(wèi)生與健康大會(huì)的召開，健康中國(guó)2030的提出，這些重大舉措和重要講話都為我國(guó)健康事業(yè)發(fā)展提供了發(fā)展的歷史機(jī)遇。今天的健康是大健康、大醫(yī)學(xué)、大衛(wèi)生的概念，是全方位全周期來關(guān)注人民的健康。從過去單純關(guān)注疾病診療，轉(zhuǎn)而到關(guān)注全生命周期的健康，從生命形成的第一天起，一直到臨終關(guān)懷。這就要不僅關(guān)注疾病人群，還要關(guān)注健康人群、亞健康人群、有健康危險(xiǎn)因素的人群、出現(xiàn)早期癥狀人群，以及病后的康復(fù)和對(duì)老年人的關(guān)懷。
健康中國(guó)的藍(lán)圖是美好的，路徑是清晰的。然而我國(guó)重大疾病防治仍面臨重大挑戰(zhàn)。根據(jù)國(guó)家癌癥中心的數(shù)據(jù)，每年我國(guó)有430萬新發(fā)腫瘤病例，每年有280萬人死于腫瘤。其中，我國(guó)的肺癌、胃癌、食管癌和肝癌的死亡率都在全世界第一位。我國(guó)的腫瘤五年生存率是40.5%，美國(guó)是65%左右，日本是72%左右，歐洲有些國(guó)家接近80%。我個(gè)人認(rèn)為，一種疾病的五年生存率超過80%，就可以當(dāng)作慢病去管理了。我國(guó)心腦血管疾病年死亡385萬人，高血壓患者高達(dá)2.7億人。糖尿病目前患者超過1個(gè)億，還有1.5億人處于糖尿病前期。中國(guó)重大慢性非傳染性疾病死亡率高于世界平均水平。對(duì)于傳染性疾病而言，我國(guó)乙型肝炎病毒攜帶者8000萬；結(jié)核病中活動(dòng)性結(jié)核550多萬，世界第二；還存在突發(fā)性感染性、傳染性疾病，如SARS、禽流感等。一些國(guó)外的傳染病，如埃博拉、中東呼吸綜合征、寨卡病毒、西尼羅病、瘋牛病等。雖然地理位置相距中國(guó)有萬里之遙，但是由于中國(guó)發(fā)展的國(guó)際化進(jìn)程，這些傳染病對(duì)于中國(guó)的風(fēng)險(xiǎn)其實(shí)就是一個(gè)機(jī)艙門之隔。這些重大疾病是造成我國(guó)人力資源喪失和經(jīng)濟(jì)損失主要原因，已成為我國(guó)社會(huì)和經(jīng)濟(jì)發(fā)展過程中不可回避的嚴(yán)重障礙，是建成小康社會(huì)迫切需要解決的問題。
同時(shí)，我國(guó)醫(yī)學(xué)創(chuàng)新能力不足。一是臨床藥物中95%最早知識(shí)產(chǎn)權(quán)來自國(guó)外，我國(guó)要在這些藥物專利期結(jié)束后才能生產(chǎn)，但我國(guó)老百姓健康需求等不起。二是大型醫(yī)療裝備中95%由國(guó)外進(jìn)口，包括核磁、彩超、CT、PET-CT、加速器、手術(shù)機(jī)器人、微創(chuàng)器械、測(cè)序儀、質(zhì)譜等等。三是臨床標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范指南中95%借鑒國(guó)外，中國(guó)對(duì)世界的貢獻(xiàn)不足5%，預(yù)估心血管疾病我國(guó)對(duì)國(guó)際診療指南的貢獻(xiàn)3%左右，而腫瘤占不到1%。然而，醫(yī)學(xué)發(fā)展的歷史告訴我們，醫(yī)學(xué)的進(jìn)步一是要依靠科技創(chuàng)新，二是依靠學(xué)科交叉。綜合學(xué)科與醫(yī)學(xué)的融合，能大力推動(dòng)醫(yī)學(xué)發(fā)展。100年前醫(yī)生看病很簡(jiǎn)單，只需要一個(gè)聽診器、一把手術(shù)刀、幾把止血鉗、幾種很簡(jiǎn)單的藥物。近百年醫(yī)學(xué)走過的歷程就是醫(yī)學(xué)科技創(chuàng)新的結(jié)果。1895年，倫琴發(fā)現(xiàn)X射線，使得醫(yī)學(xué)診斷發(fā)生革命，人類可以在沒切口的情況下，觀察人體內(nèi)部，上個(gè)世紀(jì)三十年代出現(xiàn)了X線診斷。1928年，青霉素問世，使我們有能力對(duì)付感染性和傳染性疾病。1953年，發(fā)現(xiàn)了DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)，揭示了生命的秘密。1954年，第一例腎移植手術(shù)成功，開創(chuàng)了器官移植時(shí)代。1972年，第一臺(tái)CT誕生，讓我們對(duì)很多疾病看得早、看得清和看得準(zhǔn)。1987年，法國(guó)醫(yī)生完成了第一例微創(chuàng)手術(shù)。2001年，人類基因組工作草圖發(fā)表。目前、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)、靶向治療、大數(shù)據(jù)、分子影像、分子病理正在快速發(fā)展。百余年來，醫(yī)學(xué)技術(shù)和模式發(fā)生轉(zhuǎn)變：從簡(jiǎn)單到復(fù)雜、從單一到綜合、從粗線條到較精準(zhǔn)。
此次論壇的主題是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，我所了解的“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”歷史沿革也是醫(yī)學(xué)進(jìn)步的歷程。20世紀(jì)70年代，“個(gè)性化治療”的概念就已經(jīng)被提出；2002年，國(guó)際上完成了人類基因組計(jì)劃，這項(xiàng)重大的科學(xué)研究不僅是為了搞清基因組這本“天書”，為了讓我們更加了解健康，支持健康促進(jìn)和加強(qiáng)疾病預(yù)防；2005年，國(guó)際上組織了腫瘤基因組等疾病基因組計(jì)劃；2011年美國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院發(fā)表了“Towards precision medicine”；2015年1月，美國(guó)政府提出“精準(zhǔn)醫(yī)療”，同年3月中國(guó)也開始制定我國(guó)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃。實(shí)際上，中國(guó)學(xué)者在2010年提出精準(zhǔn)外科；2013年在中國(guó)召開了國(guó)際腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)會(huì)議（中國(guó)蘇州冷泉港會(huì)議，我是共同會(huì)議主席之一）。因此，在醫(yī)學(xué)科技界，早就有精準(zhǔn)醫(yī)療的概念、實(shí)踐和交流。2000多年前中國(guó)傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)提出“辯證施治”，“同病異治、異病同治”，也是精準(zhǔn)醫(yī)療在哲學(xué)層面上的一種表述。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是醫(yī)學(xué)自身發(fā)展的客觀必然，是公眾對(duì)健康需求的推動(dòng)。
中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展的定位，是以為人民群眾提供更精準(zhǔn)、高效和便利的醫(yī)療健康服務(wù)為目標(biāo)。在國(guó)家層面上，我們要建立高水平的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究平臺(tái)和核心關(guān)鍵技術(shù)；研發(fā)一批國(guó)產(chǎn)新型防治藥物、疫苗、器械和設(shè)備；形成一批我國(guó)定制、國(guó)際認(rèn)可的疾病預(yù)防和臨床診療的指南標(biāo)準(zhǔn)、臨床路徑和干預(yù)措施，體現(xiàn)中國(guó)對(duì)世界醫(yī)學(xué)發(fā)展的貢獻(xiàn)；提升疾病防治水平，帶動(dòng)生物醫(yī)藥、醫(yī)療器械和健康服務(wù)等產(chǎn)業(yè)發(fā)展；支撐醫(yī)藥衛(wèi)生體制改革和醫(yī)療模式變革，支撐 “健康中國(guó)”建設(shè)。
中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展的重點(diǎn)任務(wù)主要在如下幾個(gè)方面：一是精準(zhǔn)防控技術(shù)及防控模式研究。包括大規(guī)模健康人群隊(duì)列、專病隊(duì)列、高發(fā)區(qū)人群隊(duì)列、易感人群隊(duì)列，以及臨床疾病患者隊(duì)列。二是分子標(biāo)志物發(fā)現(xiàn)和應(yīng)用。建立各種篩選和鑒定平臺(tái)，包括基因組、表觀遺傳組、轉(zhuǎn)錄組、蛋白質(zhì)組、代謝組、體內(nèi)微生物組等，以及用于早期疾病的預(yù)警、篩查、早診的分子診斷，利用分子標(biāo)志物判斷治療敏感性、預(yù)測(cè)疾病的預(yù)后和轉(zhuǎn)歸等。三是發(fā)展分子影像學(xué)和分子病理學(xué)的精準(zhǔn)診斷。包括分子病理、分子分型；分子影像學(xué)成像、CT、MRI、超聲的多模態(tài)圖像融合、無創(chuàng)及微創(chuàng)精準(zhǔn)診斷。四是臨床精準(zhǔn)治療。包括綜合臨床分子分型、個(gè)人全面信息，組學(xué)、影像學(xué)分析大數(shù)據(jù)的治療方案；靶向治療、免疫治療、細(xì)胞治療等生物治療
我們可以用冰山來闡述精準(zhǔn)醫(yī)療的需求和科技創(chuàng)新過程。冰山可能是腫瘤，也可能是心腦血管疾病。冰山露出水面上的一部分是通過病人的主訴、體征和一系列診斷能被確定的臨床疾病。一種疾?。ㄟ@里以腫瘤為例），可以有手術(shù)、化療、放療、生物治療和中醫(yī)藥治療。但是，為什么我們每年仍有幾百萬的腫瘤死亡？這是因?yàn)?，人類在長(zhǎng)期進(jìn)化過程中，出現(xiàn)的生物學(xué)問題是非常復(fù)雜的，海面下的大部分冰山我們?nèi)圆皇呛芰私?，這就導(dǎo)致目前的醫(yī)療手段有很大的局限性。由于對(duì)疾病發(fā)生發(fā)展的內(nèi)在機(jī)制缺乏足夠的了解，很多來就醫(yī)的腫瘤病人已經(jīng)是中晚期，在治療過程中有很大的被動(dòng)性和盲目性。臨床同一期的腫瘤病人，給予相同或相似的治療，每個(gè)的病人療效是不一樣的。這就需要我們開展深入的科學(xué)研究，了解疾病產(chǎn)生的遺傳背景、遺傳變異，以及免疫和內(nèi)分泌的情況，進(jìn)而了解到細(xì)胞和分子層面的改變，再進(jìn)一步深入到組織器官的病變。通過以上途徑，未來我們可以更清晰了解疾病病因、疾病的進(jìn)程和轉(zhuǎn)歸；找到特異的分子標(biāo)志物及分子靶點(diǎn)，對(duì)疾病能精準(zhǔn)分類；研發(fā)特異有效的藥物，通過臨床信息和大數(shù)據(jù)優(yōu)化治療方案，形成精準(zhǔn)的治療路徑，標(biāo)準(zhǔn)和指南。
精準(zhǔn)，是醫(yī)學(xué)自身發(fā)展的必然要求，也是公眾的巨大需求。精準(zhǔn)是醫(yī)學(xué)永恒的追求！昨天的精準(zhǔn)是今天的粗線條，而今天的精準(zhǔn)則會(huì)是明天的粗線條。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的內(nèi)涵是根據(jù)患者的臨床信息和人群隊(duì)列信息，應(yīng)用現(xiàn)代遺傳技術(shù)、分子影像技術(shù)、生物信息技術(shù)，結(jié)合患者的生活環(huán)境和生活方式，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)的疾病分類及診斷，制定具有個(gè)性化的疾病預(yù)防和治療方案。簡(jiǎn)而言之，應(yīng)是精準(zhǔn)的確定“合適的病人、合適的方案、合適的藥物、合適的時(shí)間”。精準(zhǔn)的概念和實(shí)踐要求貫穿醫(yī)學(xué)全過程，包括對(duì)風(fēng)險(xiǎn)的“精確”預(yù)測(cè)；對(duì)疾病的“精確”診斷；對(duì)疾病的“精確”分類；對(duì)藥物的“精確”應(yīng)用；對(duì)療效的“精確”評(píng)估；對(duì)預(yù)后的“精確”預(yù)測(cè)。通過科學(xué)的檢測(cè)，對(duì)整個(gè)疾病的發(fā)生發(fā)展過程做到心中有數(shù)。實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)需要多個(gè)前沿學(xué)科交叉融合，當(dāng)今許多學(xué)科的發(fā)展為精準(zhǔn)醫(yī)療提供了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。包括人類基因組測(cè)序、生物芯片技術(shù)的革新發(fā)展；蛋白質(zhì)組、代謝組、免疫組、腸道微生物組分析技術(shù)的運(yùn)用；臨床技術(shù)、裝備和藥品的研發(fā)；分子影像、分子診斷、內(nèi)窺鏡和微創(chuàng)技術(shù)、靶向藥物等的使用；大數(shù)據(jù)分析工具和技術(shù)的出現(xiàn)。
精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)關(guān)注的科學(xué)問題有以下六個(gè)方面。一是闡釋疾病發(fā)生發(fā)展機(jī)制，做好基礎(chǔ)性研究，回答疾病發(fā)生的本質(zhì)問題。二是標(biāo)志物和早期診斷，提供疾病治療的有效時(shí)機(jī)。三是分子分型、分子分期、個(gè)體化治療和預(yù)后判斷。四是靶向治療藥物，特異性地有效治療疾病。五是綜合型防控措施，分子流行病、精準(zhǔn)預(yù)防、精準(zhǔn)干預(yù)。六是注重多學(xué)科交叉，醫(yī)學(xué)、組學(xué)、材料、工程、信息、光學(xué)等。
在精準(zhǔn)預(yù)防層面，主要是高風(fēng)險(xiǎn)人群的確定和重點(diǎn)預(yù)防。疾病是內(nèi)外因相互作用共同決定的，即基因組和環(huán)境之間的相互作用。環(huán)境因素造成的遺傳改變（基因突變等），環(huán)境與遺傳因素相互作用，如腫瘤與吸煙、飲酒、病毒感染、生活方式、生活環(huán)境等的關(guān)系。在疾病早診方面，基因和蛋白的改變要遠(yuǎn)遠(yuǎn)早于臨床病理的改變，要找準(zhǔn)疾病早期診斷的分子標(biāo)志，包括遺傳變異（基因突變和擴(kuò)增等）、表觀遺傳改變、代謝異常改變。腫瘤的分子標(biāo)志物，可以用于疾病預(yù)防、早期診斷、腫瘤定位、制定方案、檢測(cè)病程、監(jiān)測(cè)療效、判斷預(yù)后、復(fù)發(fā)監(jiān)測(cè)等環(huán)節(jié)。
精準(zhǔn)醫(yī)療需要精準(zhǔn)診斷，主要包括分子診斷、分子影像和分子病理。分子診斷目前是實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)診斷的最有利武器，分子影像和分子病理發(fā)展空間和前途遠(yuǎn)大；分子診斷技術(shù)的創(chuàng)新是精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展的必然需求，變異DNA和蛋白分子的準(zhǔn)確檢測(cè)是分子診斷的關(guān)鍵，如ctDNA、CTC、分子標(biāo)志物；代謝組學(xué)和腸道微生物組學(xué)將在分子診斷中發(fā)揮重要作用。臨床精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的關(guān)鍵技術(shù)之一是分子影像，相關(guān)工作包括特異性的分子探針；全數(shù)字化，高空間分辨率和時(shí)間分辨率；三維或四維成像，為臨床提供3D或4D圖像；網(wǎng)絡(luò)化，圖像同步的共享和互認(rèn)成為趨勢(shì)；功能化，同時(shí)反映形態(tài)學(xué)變化和功能變化；微觀化和分子化，顯示反映微小代謝或活體異常；影像資料云數(shù)據(jù)庫，有利于診療和數(shù)據(jù)挖掘。二是臨床精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的關(guān)鍵技術(shù)是分子病理。目前分子病理已經(jīng)在病理診斷工作中發(fā)揮重要作用，免疫組織化學(xué)染色在鑒別診斷中的作用尤為突出；循證醫(yī)學(xué)發(fā)現(xiàn)了不同病理類型對(duì)應(yīng)不同標(biāo)志物，這些標(biāo)志物可以建議使用對(duì)應(yīng)的治療方案；分子病理越來越多的應(yīng)用于分子分型、分子分期、鑒別診斷、預(yù)后判斷、治療方案選擇。
目前在臨床疾病治療過程中會(huì)有兩個(gè)重要挑戰(zhàn)，一是治療不足，二是治療過度。開展精準(zhǔn)治療，主要是指?jìng)€(gè)性化治療和預(yù)后判斷。避免治療不足，防止治療過度。例如，我們?cè)谂R床乳腺癌治療中需要思考的問題。一是臨床及病理分期相同的乳腺癌接受相同方案治療后，療效不同。二是乳腺癌患者接受新輔助化療后臨床及病理緩解狀況有差異。我們開展的一項(xiàng)合作研究表明，乳腺癌新輔助治療敏感性不一樣的病人呈現(xiàn)不同的基因表達(dá)譜，讓我們能夠區(qū)分這種臨床上的“responders”和“non-responders”。
我們的基因組研究發(fā)現(xiàn)，食管鱗癌的基因擴(kuò)增譜與頭頸部鱗癌變異很接近，提示可以用近似的治療藥物。除了腫瘤，糖尿病也有臨床精準(zhǔn)診療需求。糖尿病臨床出現(xiàn)的并發(fā)癥非常復(fù)雜：50%的人伴隨血脂高、50%的人伴隨高血壓、還有一定比例的脂肪肝；25%的人出現(xiàn)視網(wǎng)膜病變、20%的人出現(xiàn)糖尿病足、還有一定比例病人出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)病變；降糖藥對(duì)部分人效果好，而對(duì)部分人效果不好；血管病變，經(jīng)常與降糖的效果不一致。這些情形表明，精準(zhǔn)是臨床客觀需求：一是通過個(gè)體差異性診斷，進(jìn)行精準(zhǔn)分型、達(dá)到“精準(zhǔn)診斷”；二是個(gè)體差異性治療，實(shí)施精準(zhǔn)用藥、達(dá)到“精準(zhǔn)治療”。
藥物安全性和有效性的差異也是眾多復(fù)雜因素共同作用的結(jié)果，了解這些因素能為臨床個(gè)體化治療提供了科學(xué)的依據(jù)。在基因方面，遺傳、SNP、基因組、蛋白組、代謝組都影響著治療結(jié)果。而環(huán)境方面，吸煙、飲食、藥物劑量、伴隨藥物、體內(nèi)微生物種群、神經(jīng)內(nèi)分泌、免疫、代謝也對(duì)治療效果產(chǎn)生影響。醫(yī)療實(shí)踐中，沒有一個(gè)藥物能包打天下，可以百分之百有效，目前臨床上單個(gè)藥物的平均有效率，抗抑郁藥物62%，糖尿病藥物57%，風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎藥物50%，老年癡呆藥物30%，在腫瘤靶向藥物出來前，細(xì)胞毒類的腫瘤藥物療效很不理想，平均單個(gè)藥物有效率在25%左右，所以臨床上多采用聯(lián)合化療。我們近期在《Nature》上曾發(fā)文報(bào)道，食管鱗癌分為三種不同獨(dú)立的分子亞型，這些不同亞型食管癌對(duì)治療敏感性和預(yù)后轉(zhuǎn)歸（轉(zhuǎn)移復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)）都不一樣，應(yīng)當(dāng)區(qū)別對(duì)待。TCGA數(shù)據(jù)分析：不同食管癌臨床亞型在分子水平上具有很大的不同。上食管癌更接近于頭頸部的癌癥，而食管下部的腫瘤實(shí)際上與胃癌的一種亞型幾乎無法區(qū)分。癌癥臨床試驗(yàn)應(yīng)根據(jù)分子亞型來對(duì)患者進(jìn)行分組，一般來說，將下部食管腫瘤與胃癌分在一組中，同時(shí)單獨(dú)評(píng)估上食管癌。這很像我們傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)中所說的，同病異治。靶向治療方面，不同部位的腫瘤如果有同樣的靶點(diǎn)的話（如PD-1、PDL-1），可以采用同樣的靶向藥進(jìn)行治療，這也像是傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)上所說的異病同治。
關(guān)于精準(zhǔn)藥物的研發(fā)和應(yīng)用。一是精準(zhǔn)藥物研發(fā)的模式：根據(jù)疾病靶分子，精確開發(fā)針對(duì)特定人群和特定疾病的靶向藥物（單靶點(diǎn)或多靶點(diǎn)）；二是針對(duì)不同基因型的個(gè)體用藥，對(duì)藥物的代謝和毒理進(jìn)行評(píng)估，達(dá)到有效又安全的理想用藥效果；三是了解疾病臨床亞型、敏感性及耐藥性。我們目前推進(jìn)的個(gè)性化診療實(shí)踐的理念和模式，就是強(qiáng)調(diào)有些不同的疾病可以用同樣的治療方案；有些相同的疾病，根據(jù)分子分型和分子分期不同，采用不同的方案治療。從而實(shí)現(xiàn)高效低毒，降低成本的目的。
發(fā)展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，需要有相應(yīng)的支撐體系和平臺(tái)，包括根據(jù)高度凝練的臨床和健康科學(xué)問題、通過頂層設(shè)計(jì)制定的疾病隊(duì)列、組學(xué)和分子生物學(xué)平臺(tái)、大數(shù)據(jù)和生物信息研究平臺(tái)、動(dòng)物模型平臺(tái)。生物樣本庫是非常重要的支撐平臺(tái)，誰擁有生物樣本資源，誰就掌握醫(yī)學(xué)科技主動(dòng)權(quán)，誰就能占據(jù)醫(yī)學(xué)競(jìng)爭(zhēng)制高點(diǎn)，生物樣本資源是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究的基石。大數(shù)據(jù)技術(shù)在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展中非常重要：將隊(duì)列數(shù)據(jù)、臨床數(shù)據(jù)、組學(xué)數(shù)據(jù)、結(jié)構(gòu)生物學(xué)數(shù)據(jù)、藥物分子信息運(yùn)用生物信息學(xué)手段進(jìn)行海量信息處理，產(chǎn)生新靶點(diǎn)、新結(jié)構(gòu)、新藥物、新方案、新標(biāo)準(zhǔn)、新規(guī)范。在使用大數(shù)據(jù)過程中，要高度重視數(shù)據(jù)的標(biāo)準(zhǔn)、收集、儲(chǔ)存、分析、利用、共享、安全。我個(gè)人認(rèn)為，健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)將是這個(gè)地球上最豐富、最重要、最龐大的數(shù)據(jù)，是國(guó)家重要的基礎(chǔ)性戰(zhàn)略資源?；诮】滇t(yī)療大數(shù)據(jù)的人工智能技術(shù)為精準(zhǔn)醫(yī)療成果最終惠民提供保障，如基于移動(dòng)醫(yī)療的慢病管理；運(yùn)用醫(yī)學(xué)影像、分子影像等手段進(jìn)行智能醫(yī)學(xué)和精準(zhǔn)診療；藥物創(chuàng)新和應(yīng)用。人工智能在健康領(lǐng)域的應(yīng)用的主要模式包括AI+輔助醫(yī)療、AI+醫(yī)學(xué)影像、AI+藥物挖掘、AI+健康管理。其具體應(yīng)用有洞察與風(fēng)險(xiǎn)管理、醫(yī)學(xué)研究、精神健康、醫(yī)學(xué)影像診斷、可穿戴設(shè)備、生活方式管理監(jiān)督、藥物挖掘、虛擬助理，以及護(hù)理、急救室、醫(yī)院管理。
下面就幾個(gè)大家關(guān)注的問題談一些個(gè)人看法：
一、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是否已經(jīng)到來？可以概括為3句話。一是快速進(jìn)入、嶄露頭角。體現(xiàn)在靶向藥物、生物治療、組學(xué)技術(shù)、大數(shù)據(jù)、分子診斷、分子影像蓬勃發(fā)展。二是挑戰(zhàn)巨大、風(fēng)雨兼程。主要是發(fā)病機(jī)制、新藥研發(fā)、臨床路徑、規(guī)范指南、市場(chǎng)價(jià)格、法律倫理等問題需要解決。三是潛力無限、前景輝煌。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是公眾的需求，得到政府支持，擁有市場(chǎng)期待，在科技引領(lǐng)和學(xué)科交叉上定能做出成績(jī)，保障全民健康。
二、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展中三個(gè)關(guān)鍵問題。一是生物樣本庫，建立大規(guī)模、高質(zhì)量、統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)、具有共享機(jī)制的樣本庫。二是大數(shù)據(jù)，建立行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)，明確收集、儲(chǔ)存、使用、共享和安全等環(huán)節(jié)的規(guī)范。三是法律法規(guī)，與計(jì)劃實(shí)施同步，完善相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)、倫理及政策法律法規(guī)體系的建設(shè)。
三、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)就一定很昂貴嗎？對(duì)于新藥和新裝備而言，由于尊重知識(shí)產(chǎn)權(quán)，最初階段會(huì)昂貴。隨著推廣和應(yīng)用，高新技術(shù)將會(huì)轉(zhuǎn)變?yōu)檫m宜技術(shù)，價(jià)格逐步下降，惠及廣大民眾。我們要重點(diǎn)研究老藥的精準(zhǔn)應(yīng)用，這項(xiàng)工作將會(huì)提高療效、降低毒副作用、降低成本。
精準(zhǔn)是醫(yī)學(xué)發(fā)展的目標(biāo)和要求，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究的重要內(nèi)涵，是循證醫(yī)學(xué)新的歷史要求，是實(shí)現(xiàn)4P醫(yī)學(xué)重要手段。轉(zhuǎn)化和整合是醫(yī)學(xué)發(fā)展的模式和機(jī)制。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展還有幾項(xiàng)重要的定位：一是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展主戰(zhàn)場(chǎng)是社區(qū)和醫(yī)院；二是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展需要大樣本和大數(shù)據(jù)支撐；三是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展需要政產(chǎn)學(xué)研用的合力；四是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展需要與監(jiān)管科學(xué)同步發(fā)展。
總而言之，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)就是利用臨床信息、疾病隊(duì)列、生物樣本庫，通過組學(xué)分析、分子影像、分子病理、臨床藥物和大數(shù)據(jù)的手段，得到精準(zhǔn)預(yù)防和治療的方案，從而實(shí)現(xiàn)促進(jìn)健康、增加療效、降低負(fù)作用、降低費(fèi)用的目標(biāo)。
