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封面圖片，來自www.ukbiobank.ac.uk

撰文 | 馮水寒

責編 | 葉水送

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2015年，美國精準醫(yī)療計劃 的啟動打開了通向醫(yī)療健康新時代的大門。精準醫(yī)療是一種針對病患的個別情形，進行個性化的醫(yī)學模式。因此，遺傳數(shù)據(jù)和臨床信息在此之中有著重要的價值，通過跟蹤大量人群的健康狀況，研究者能夠探究遺傳因素的影響，并將其納入未來的定制醫(yī)療之中。

本期Nature雜志封面，圖片來自Nature

10月10日，Nature雜志以5篇文章（包含了兩篇研究性論文、一篇社論、一篇新聞特寫以及一篇新聞觀點）的形式集中報道了英國生物樣本庫（UK Biobank）的遺傳數(shù)據(jù)，并深入研究大腦的遺傳結構，同時指出生物大數(shù)據(jù)對于精準醫(yī)療有著極高價值。

UK Biobank數(shù)據(jù)資源的主要組成部分，圖片來自Nature

英國生物樣本庫是由英國政府發(fā)起的一項持久性研究計劃，是英國迄今以來規(guī)模最大的健康研究項目之一。該數(shù)據(jù)集包含了50萬年齡（招募時）在40-69歲之間（研究開展的時間為2006年至2010年）英國人的全基因組遺傳數(shù)據(jù)、臨床測量以及健康記錄，對研究人類健康問題（主要指遺傳、環(huán)境、生活方式等與疾病之間的關聯(lián)）具有重要意義。

第一篇關于UK Biobank的研究性論文，圖片來自Nature

在第一篇論文中，英國牛津大學Jonathan Marchini教授領導的團隊對UK Biobank的建立過程和數(shù)據(jù)情況（生物測量、生活方式指標以及成像數(shù)據(jù)）進行了闡述，更為重要的是，這一資源向其他研究人員開放。

第二篇關于UK Biobank的研究性論文，圖片來自Nature

而在第二篇研究性論文中，研究人員通過分析UK Biobank中8428個個體的全基因組數(shù)據(jù)和磁共振成像（MRI）腦部掃描數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)了其中的遺傳相關性和一些重要的基因，它們分別與鐵運輸和儲存，阿爾茨海默癥、帕金森病等神經(jīng)退行性疾病，突觸可塑性和神經(jīng)纖維修復以及抑郁癥、多發(fā)性硬化或中風等有關。

影響大腦腦區(qū)結構的基因位點，圖片來自Nature

此外，研究人員還發(fā)現(xiàn)MRI掃描中許多已識別性狀是可遺傳的。這些發(fā)現(xiàn)也幫助我們更好地認識大腦發(fā)育和老化的過程，以及各種神經(jīng)性和心理性疾病的生物基礎。

Nature雜志配發(fā)三篇評論性文章，圖片來自Nature

另外，Nature配發(fā)的三篇評論性文章也高度評價了這項研究，肯定了UK Biobank數(shù)據(jù)的價值，贊揚分享這一大規(guī)模數(shù)據(jù)集的行為，認為其為精準醫(yī)療鋪平了道路，同時預測性醫(yī)學的方法也正在掀起基因組學研究的“風暴”。

參考鏈接

http://www.ukbiobank.ac.uk

https://www.nature.com/articles/s41586-018-0579-z

https://www.nature.com/articles/s41586-018-0571-7

https://www.nature.com/articles/d41586-018-06950-9

https://www.nature.com/articles/d41586-018-06956-3

https://www.nature.com/articles/d41586-018-06948-3