群體水平揭示玉米DNA甲基化變異對表型的貢獻
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DNA甲基化對植物的生長發(fā)育和環(huán)境響應起著十分重要的作用。作為一種較為穩(wěn)定的遺傳信息，DNA甲基化既可由DNA序列變異誘發(fā)，也可獨立于DNA序列產生純表觀遺傳變異，這種獨立的程度和DNA甲基化對基因表達以及表型變異的影響一直是研究熱點。近日，華中農業(yè)大學和美國明尼蘇達大學合作解析了玉米自然群體中的DNA甲基化變異，揭示了DNA甲基化變異的遺傳基礎以及DNA甲基化變異與基因表達和表型的關聯。該成果發(fā)表在開放獲取期刊Genome Biology 上。
近年來，高通量測序技術和基因型檢測技術的發(fā)展極大促進了作物遺傳改良，育種家可以根據大量的SNP數據建立模型，預測表型和進行基因組選擇，這一做法的前提是性狀變異由DNA序列變異（SNP）決定。但是，對于很多性狀，DNA序列變異通常只能解釋部分的遺傳力，仍有相當一部分遺傳力無法被解釋，許多學者將這種現象稱為“消失的遺傳力”，如何尋找并利用這部分遺傳力是遺傳學家和育種學家面臨的一個重大挑戰(zhàn)。表觀遺傳變異指不依賴于DNA序列的、可引起基因表達變化、并可遺傳給后代的變異，包括DNA甲基化等染色質修飾。研究表明DNA甲基化在玉米不同基因型間存在巨大變異，但是，由于玉米基因組復雜和測序成本高，一直缺乏高通量低成本DNA甲基化檢測技術，因而無法在群體水平研究DNA甲基化變異的程度及其生物學功能。
本研究中，研究人員拓展了前期開發(fā)的液相探針捕獲技術（Li等， Nucleic Acids Research, 2015, 43:e81），包括了更多的DNA甲基化變異區(qū)段，這些區(qū)段的選擇基于研究人員前期對玉米基因組DNA甲基化的研究成果，包括了基因組中最有可能發(fā)生DNA甲基化變異、影響基因表達或產生表型、同時又能被有效監(jiān)測的區(qū)段?；谶@一技術，研究人員對263份來自熱帶、亞熱帶和溫帶的玉米自交系的DNA甲基化進行了分析，尋找到了大量DNA甲基化差異區(qū)段（Differentially methylated region, DMR），結合高密度SNP數據、葉片和籽?；虮磉_數據以及籽粒代謝數據，解析了DNA甲基化變異的遺傳基礎及其對表型變異的影響。研究發(fā)現DNA甲基化變異廣泛存在，且絕大多數變異（>60%）不與DNA序列變異關聯，同時發(fā)現DNA甲基化變異對基因表達的影響依賴于組織和序列環(huán)境。此外，DMR與代謝性狀的關聯分析發(fā)現約16%的性狀與DMR顯著關聯，有趣的是，與性狀關聯的DMR中超過半數不與SNP關聯，且有些性狀只與DMR關聯而不與SNP關聯，提示DNA甲基化攜帶了特有的遺傳信息。
本研究系統(tǒng)解析了DNA甲基化變異的遺傳基礎，并證明DNA甲基化可調控基因表達和表型，為解釋消失的遺傳力提供了新的支持。這是第一次在群體水平分析作物中DNA甲基化的變異和功能。
華中農業(yè)大學李青教授和明尼蘇達大學Nathan Springer教授為論文的共同通訊作者；博士生徐靜和陳果為共同第一作者；華中農業(yè)大學嚴建兵教授和李林教授參與了相關研究工作。該研究得到國家重點研發(fā)計劃、千人計劃（青年項目）、華中農業(yè)大學科研啟動經費和華中農業(yè)大學自主科技創(chuàng)新基金等的資助。
論文鏈接：Genome Biology
注：本文轉載自BMC期刊。
