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混亂的產(chǎn)前基因檢測(cè)：“技術(shù)跑到了臨床前頭”

2022/11/25
導(dǎo)讀
11.25
知識(shí)分子
The Intellectual

擴(kuò)展版產(chǎn)前基因檢測(cè)靠譜嗎？| 圖源：pexels.com


 導(dǎo)  讀

基因檢測(cè)技術(shù)雖然先進(jìn)，但無(wú)論是產(chǎn)前基因篩查還是診斷都有著各自的局限。眼下，利益的驅(qū)使、不規(guī)范的操作和對(duì)技術(shù)不了解產(chǎn)生的不合理期望，卻常常扭曲了基因檢測(cè)技術(shù)的正常運(yùn)作。講清各種產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)的特點(diǎn)和問(wèn)題，才能保護(hù)孕婦及其家庭的利益，避免風(fēng)險(xiǎn)。

訪(fǎng)談、撰文 | 張?zhí)炱?/span>
責(zé)編 | 錢(qián)煒


●                  　●                   　●

“技術(shù)跑到了臨床前頭?！?在談到國(guó)內(nèi)產(chǎn)前基因檢測(cè)發(fā)展現(xiàn)狀時(shí)，全國(guó)產(chǎn)前診斷專(zhuān)家組成員、北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科副教授蔣宇林如是說(shuō)。


近年來(lái)，產(chǎn)前基因檢測(cè)產(chǎn)業(yè)一直呈增長(zhǎng)趨勢(shì)，市場(chǎng)規(guī)模自2017年的44億元增長(zhǎng)到2020年的68億元。在新冠疫情之前，有報(bào)告曾預(yù)測(cè)，隨著二孩政策放開(kāi)，高齡高危孕產(chǎn)婦比例明顯增高，加上技術(shù)應(yīng)用范圍和檢測(cè)范圍的擴(kuò)大，到2023年，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)市場(chǎng)將有望達(dá)到百億元以上。


不過(guò)，受到新冠疫情影響，2021年，產(chǎn)前基因檢測(cè)市場(chǎng)規(guī)模實(shí)際略有下降，減少到65億元。但業(yè)內(nèi)依然看好這一領(lǐng)域，鑒于目前該行業(yè)的市場(chǎng)滲透率不足50%，認(rèn)為其仍有很大發(fā)展?jié)摿Γ?/span>


然而，在討論 “市場(chǎng)” 與 “錢(qián)” 之前，對(duì)于這樣一個(gè)涉及到無(wú)數(shù)家庭與新生命的新領(lǐng)域，我們有必要先審視這一技術(shù)本身。



擴(kuò)展版產(chǎn)前基因檢測(cè)靠譜嗎？
無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT），又叫無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPS），屬于產(chǎn)前篩查技術(shù)的一種。NIPT篩查的目標(biāo)主要是唐?綜合征（21三體綜合征）、愛(ài)德華?綜合征（18三體綜合征）、帕陶?綜合征（13三體綜合征）這幾種胎兒常見(jiàn)染色體疾病。美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)（ACMG）于2016年發(fā)布共識(shí)，表明NIPT是最敏感的21、18、13三體綜合征檢測(cè)手段。


近年來(lái)，國(guó)內(nèi)市場(chǎng)上開(kāi)始流行一種擴(kuò)展版無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT plus），把無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查的檢測(cè)范圍從21、18、13三體綜合癥擴(kuò)展至其他染色體數(shù)目異常、胎兒性染色體異常以及致病性染色體微缺失/微重復(fù)綜合癥（致病性拷貝數(shù)變異）。不同機(jī)構(gòu)的檢測(cè)項(xiàng)目不一，有些機(jī)構(gòu)甚至宣稱(chēng)自家的 NIPT plus 可以檢測(cè)上百種疾病。


NIPT檢測(cè)三體綜合癥的效力已經(jīng)得到學(xué)術(shù)界公認(rèn)。但是，否應(yīng)該把NIPT的檢測(cè)項(xiàng)目擴(kuò)展到其他病癥，學(xué)術(shù)界還存在爭(zhēng)議，國(guó)內(nèi)也沒(méi)有全國(guó)性的專(zhuān)家共識(shí)和行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)。


全國(guó)產(chǎn)前診斷專(zhuān)家組成員、北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科副教授蔣宇林告訴《知識(shí)分子》，他非常支持NIPT，因?yàn)檫@種技術(shù)比以前的血清學(xué)篩查策略要優(yōu)越很多。但他對(duì) NIPT plus 的看法相對(duì)保守，“至少不能像某些檢測(cè)機(jī)構(gòu)說(shuō)的那樣，說(shuō)它可以做一百種或幾百種遺傳病，對(duì)于那些疾病，它的檢測(cè)性能是完全沒(méi)有評(píng)估的?！?/span>


一些 NIPT plus 項(xiàng)目的廣告聲稱(chēng)篩查準(zhǔn)確率大于99%，但這只是模糊的廣告話(huà)術(shù)，并未說(shuō)明這個(gè)篩查率是針對(duì)21三體綜合癥，還是同時(shí)檢測(cè)的近百種疾病。


重慶市婦幼保健院的一項(xiàng)分組實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)，采用無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)的小組總檢出率達(dá)到33.2%，性染色體疾病的檢出率達(dá)到6.93%，顯著高于使用其他篩查技術(shù)的組別 [1]。但這個(gè)數(shù)字顯然離宣傳的99%相差甚遠(yuǎn)。


《產(chǎn)前診斷》期刊登載過(guò)國(guó)際產(chǎn)前診斷學(xué)會(huì)（ISPD）對(duì)于擴(kuò)展無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)的一次辯論，部分學(xué)者表示盡管對(duì)21、18、13三體綜合征篩查很有效，但在篩查其他染色體異?；蚝币?jiàn)的常染色體三體時(shí)，臨床效用的證據(jù)較少。辯論雙方意見(jiàn)不一，最后，多數(shù)人仍不贊成NIPT擴(kuò)展到篩查微缺失、性染色體異常和罕見(jiàn)的常染色體三體 [2]。


“它說(shuō)不清楚，比如說(shuō)某一種染色體的微缺失，100個(gè)這樣的人，能夠診斷多少，會(huì)漏掉多少，這些數(shù)據(jù)沒(méi)辦法提供。所以它就不符合一個(gè)臨床檢測(cè)的要素，沒(méi)有辦法去判斷它對(duì)于疾病的診斷的精準(zhǔn)度，所以就一直沒(méi)有被批準(zhǔn)”，蔣宇林說(shuō)。


尤其是檢測(cè)項(xiàng)目里包括的一些罕見(jiàn)病。罕見(jiàn)病由于病例少，難以提供可靠的臨床循證證據(jù)，檢測(cè)效力尤其容易出問(wèn)題。


《八點(diǎn)健聞》報(bào)道過(guò)這樣一起無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)假陰事件。山東煙臺(tái)的一位44歲產(chǎn)婦做了一家檢測(cè)機(jī)構(gòu)的 “無(wú)創(chuàng)DNA PLUS” 檢查，檢測(cè)項(xiàng)目包含唐氏綜合征等疾病，也包括幾十種染色體微缺失/重復(fù)導(dǎo)致的疾病，當(dāng)時(shí)的檢測(cè)結(jié)果很正常。


然而孩子出生后，卻患上了小胖威利綜合征（Prader-Willi syndrome），這種罕見(jiàn)病正屬于 “無(wú)創(chuàng)DNA PLUS” 的檢測(cè)項(xiàng)目，報(bào)告單上明確寫(xiě)著 “低風(fēng)險(xiǎn)”。此外，同一家檢測(cè)機(jī)構(gòu)還出現(xiàn)了一起漏檢了 “貓叫綜合征”（Cri du chat syndrome）的悲劇 [3]。



不透明的檢測(cè)項(xiàng)目
NIPT一度是各大基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)的主要業(yè)務(wù)和增長(zhǎng)點(diǎn)。隨著出生人口下降及產(chǎn)前基因檢測(cè)滲透率的不斷提升，NIPT檢測(cè)數(shù)量增速放緩，同時(shí)檢測(cè)單價(jià)下降，這讓各大基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)尋求新的產(chǎn)品線(xiàn) [4]。單價(jià)在2500元左右的NIPT plus，成為了基因檢測(cè)公司新的增長(zhǎng)點(diǎn)。


蔣宇林表示，臨床證據(jù)不足的情況下，推動(dòng)NIPT plus項(xiàng)目的主要還是商業(yè)利益上的考慮?，F(xiàn)在NIPT價(jià)格越打越低，在有的地區(qū)甚至進(jìn)了醫(yī)保，企業(yè)其實(shí)也沒(méi)太多利潤(rùn)了，這個(gè)時(shí)候推NIPT plus，可以重新提高價(jià)格。


很多孕婦初次接觸到NIPT plus項(xiàng)目，都是通過(guò)公立醫(yī)院醫(yī)生或護(hù)士的推薦，然而NIPT plus本來(lái)不該在公立醫(yī)院收費(fèi)。


蔣宇林告訴《知識(shí)分子》，無(wú)論是檢測(cè)還是藥品，在醫(yī)院收費(fèi)的大前提都有兩條。第一是藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)其作為醫(yī)療用品或者藥物的相關(guān)資質(zhì)。第二是物價(jià)局對(duì)這種醫(yī)療用品或者藥物的收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行的價(jià)格批復(fù)。


早在2014年，國(guó)家食藥監(jiān)局（藥品監(jiān)督管理局前身）已經(jīng)批準(zhǔn)了NIPT技術(shù)所采用的 “胎兒染色體非整倍體（T13/T18/T21）檢測(cè)試劑盒” 等產(chǎn)品，用于21、18、13三體綜合征的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢查和輔助診斷 [5]。NIPT plus的試劑盒卻仍在申報(bào)注冊(cè)中，并沒(méi)有獲得國(guó)家食藥監(jiān)局批準(zhǔn) [6]。


不過(guò)，NIPT plus在醫(yī)院收費(fèi)的情況并不罕見(jiàn)，甚至是醫(yī)院里公開(kāi)的秘密。今年6月，《新華每日電訊》報(bào)道過(guò)山西一家婦幼醫(yī)院的亂象。在這家醫(yī)院，有NIPT和NIPT plus兩種收費(fèi)項(xiàng)目，醫(yī)生只和孕婦解釋兩者費(fèi)用和檢測(cè)項(xiàng)目數(shù)量的區(qū)別，“一種是能查3對(duì)染色體的，價(jià)格是1200元，政府補(bǔ)貼1000元；另一種是升級(jí)版無(wú)創(chuàng)DNA，可查23對(duì)染色體、100種染色體疾病等，完全自費(fèi)，價(jià)格是2500元。” 醫(yī)生還建議孕婦不缺錢(qián)就做升級(jí)版檢測(cè) [7]。


在產(chǎn)前基因檢測(cè)領(lǐng)域，NIPT plus這樣不規(guī)范的檢測(cè)項(xiàng)目，只是醫(yī)院給孕婦推銷(xiāo)的眾多產(chǎn)前基因檢測(cè)項(xiàng)目之一。


騰訊科技曾介紹過(guò)一位孕婦的檢測(cè)經(jīng)歷。她被診斷先兆流產(chǎn)后很擔(dān)心胎兒有染色體疾病，每周都去一家醫(yī)院化驗(yàn)監(jiān)測(cè)。正是在這家醫(yī)院，一位護(hù)士向她推薦了脆性X-FMR1基因和脊肌萎縮癥-SMN1基因攜帶者篩查，這兩種都屬于單基因遺傳病。


推薦時(shí)護(hù)士強(qiáng)調(diào)，即使夫妻健康也不能排除攜帶這些病變?nèi)旧w，并解釋說(shuō)抽血樣品會(huì)送到北京某大三甲醫(yī)院，由對(duì)方做檢測(cè)和出報(bào)告。出于對(duì)大三甲醫(yī)院聲譽(yù)的信任，孕婦決定檢測(cè)。付款時(shí)孕婦卻發(fā)現(xiàn)，錢(qián)打給了一家第三方檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室 [8]。


實(shí)際上，這位孕婦本根本沒(méi)必要花這筆錢(qián)。北京大學(xué)醫(yī)學(xué)院遺傳學(xué)系副主任黃昱表示，脆性X綜合癥的篩查現(xiàn)在還有爭(zhēng)議，行業(yè)內(nèi)尚未形成需要篩查這項(xiàng)疾病的共識(shí)。


黃昱進(jìn)一步解釋說(shuō)，近些年，針對(duì)脆性X綜合癥的產(chǎn)前基因篩查確實(shí)在北美地區(qū)開(kāi)始推廣，它主要導(dǎo)致攜帶該突變的男性可能罹患孤獨(dú)癥與智力障礙。但已有數(shù)據(jù)顯示，該病在中國(guó)男性里發(fā)病率很低。他所在的實(shí)驗(yàn)室十幾年來(lái)只遇到過(guò)三四例陽(yáng)性。這項(xiàng)篩查技術(shù)的準(zhǔn)確性沒(méi)問(wèn)題，但成本很高，價(jià)格目前也降不下來(lái)。從價(jià)格與發(fā)病率兩方面考慮，黃昱認(rèn)為普通孕婦沒(méi)必要做這個(gè)檢測(cè)。


孕婦選擇做產(chǎn)前基因檢查，是信任醫(yī)院篩查胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)的能力，并且相信醫(yī)院會(huì)為此負(fù)責(zé)。但一些醫(yī)院卻選擇利用孕婦盡一切可能降低寶寶風(fēng)險(xiǎn)的心態(tài)，以及醫(yī)患雙方的信息差，夸大風(fēng)險(xiǎn)、回避責(zé)任，促使孕婦購(gòu)買(mǎi)基因檢測(cè)相關(guān)服務(wù)。


那位被醫(yī)院推薦檢測(cè)脆性X綜合癥的孕婦就是如此。她在轉(zhuǎn)到一家私立醫(yī)院后，又在基因檢測(cè)推銷(xiāo)人員的介紹下花了3200元做NIPT plus。檢測(cè)合同還附帶一張保單，寫(xiě)明保險(xiǎn)人生育的孩子出生一年之內(nèi)被診斷患有檢測(cè)范圍內(nèi)疾病，保險(xiǎn)公司賠付40萬(wàn)元人民幣，但 “被保險(xiǎn)人不再向檢測(cè)機(jī)構(gòu)、投保單位、送檢醫(yī)院及保險(xiǎn)公司追索任何其他費(fèi)用”。


如果出現(xiàn)漏檢，孩子生下來(lái)有問(wèn)題，40萬(wàn)元可以解決嗎？



混亂的檢測(cè)市場(chǎng)
企查查數(shù)據(jù)顯示，目前國(guó)內(nèi)共有8078家基因檢測(cè)相關(guān)企業(yè)，自2017年以來(lái)，這一領(lǐng)域每年的企業(yè)注冊(cè)量均在1500家以上。2020年，新注冊(cè)企業(yè)數(shù)量比前一年下降10.5%，但仍高達(dá)1591家。


《中國(guó)婦幼健康事業(yè)發(fā)展報(bào)告（2019）》顯示，截至2018年底，全國(guó)具備產(chǎn)前篩查資質(zhì)的機(jī)構(gòu)有1000多家，經(jīng)審批開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)有371家，覆蓋全國(guó)30個(gè)省份 [9]。


產(chǎn)前基因檢測(cè)依舊有著自身的技術(shù)門(mén)檻，短時(shí)間內(nèi)太多機(jī)構(gòu)獲得資質(zhì)，難免有良莠不齊的情況。一位三甲醫(yī)院婦產(chǎn)科主任醫(yī)師表示，在她看來(lái)，國(guó)內(nèi)基因檢測(cè)廠(chǎng)家很多，但是做得好的不多。


NIPT之父、香港中文大學(xué)盧煜明在澎湃新聞的訪(fǎng)談中提到，NIPT檢測(cè)的前提是孕婦血液中胎兒DNA比例超過(guò)4%，這一般需要孕婦有10周以上的孕周。在外國(guó)或者香港的實(shí)驗(yàn)室，如果DNA比例低于4%，檢測(cè)機(jī)構(gòu)人員就會(huì)告訴醫(yī)生或者孕婦DNA水平不夠做檢測(cè)。


但在現(xiàn)實(shí)中，一些公司可能為了多拉生意跳過(guò)這個(gè)環(huán)節(jié)，這樣也可能導(dǎo)致假陰性。黃昱也表示，檢測(cè)項(xiàng)目更多的NIPT plus，對(duì)血樣中DNA濃度要求更高 [10]。


醫(yī)院和第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)之間的復(fù)雜關(guān)系，也增加了出現(xiàn)問(wèn)題的幾率。對(duì)此，黃昱表示，第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)本身不是問(wèn)題，在歐美等國(guó)，第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)占到醫(yī)院臨床檢測(cè)大概50%的市場(chǎng)。問(wèn)題出在中國(guó)第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)得服務(wù)能力目前還比較弱，和醫(yī)院之間的關(guān)系又比較微妙。限于政策，國(guó)內(nèi)的第三方檢測(cè)商不能直接對(duì)患者進(jìn)行血樣采集和基因檢測(cè)。只能由醫(yī)院負(fù)責(zé)采血，通過(guò)其他方式和第三方檢測(cè)商合作。


黃昱提到了幾種合作模式，有的醫(yī)院把第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)的儀器和人員安排在醫(yī)院內(nèi)做檢測(cè)。有的醫(yī)院選擇外送，把樣本送給第三方，拿到報(bào)告之后出檢測(cè)結(jié)果。有的醫(yī)院是跟第三方建立合作實(shí)驗(yàn)室之后，以醫(yī)院的名義來(lái)出檢測(cè)結(jié)果。


更復(fù)雜的是，很多醫(yī)院并沒(méi)有直接對(duì)接第三方檢測(cè)商。六成左右的第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)選擇和各省市經(jīng)銷(xiāo)商合作，通過(guò)經(jīng)銷(xiāo)商和醫(yī)院達(dá)成合作協(xié)議，經(jīng)銷(xiāo)商再?gòu)闹蟹殖?/span> [11]。


可想而知，很多檢測(cè)事故并不是因?yàn)榧夹g(shù)本身，而是出在醫(yī)院和第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)間種種操作環(huán)節(jié)上。


“假陰最常見(jiàn)的可能是搞錯(cuò)了，或者是根本就沒(méi)測(cè)。過(guò)去吃的一些官司可能就是這個(gè)問(wèn)題，實(shí)際上是檢測(cè)機(jī)構(gòu)的一些地方的代理商，自己私下就把報(bào)告出了，根本沒(méi)有把樣本給到公司，錢(qián)也沒(méi)給過(guò)去，自己把錢(qián)吞了然后出個(gè)陰性報(bào)告?！?黃昱說(shuō)。



產(chǎn)前基因診斷的兩難境地
無(wú)論是NIPT還是NIPT plus，都屬于產(chǎn)前篩查技術(shù)，其適用于無(wú)明確風(fēng)險(xiǎn)的個(gè)體，是為了從孕婦群體中找到可能懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦，以便做進(jìn)一步的診斷。而產(chǎn)前診斷則是針對(duì)有特定指征的孕婦，對(duì)胎兒的遺傳疾病進(jìn)行明確診斷。產(chǎn)前的基因篩查與診斷是兩種不同的概念，適用于不同人群。


在產(chǎn)前診斷環(huán)節(jié)，染色體微陣列分析（CMA）是主流技術(shù)之一，因?yàn)橐话阋孕酒瑸檩d體，也叫基因芯片。這種檢測(cè)技術(shù)能夠在全基因組水平上進(jìn)行掃描，檢出小于小于100kb大小的致病性拷貝數(shù)變異，解決了上幾代染色體分析技術(shù)的缺陷 [12]。


但這項(xiàng)技術(shù)的一個(gè)特點(diǎn)給很多孕婦和她們的家人帶來(lái)了很大壓力。基因芯片會(huì)檢出對(duì)臨床意義不明確的拷貝數(shù)變異（VOUS），且隨著實(shí)驗(yàn)室程序改善，分辨率提高，檢出的VOUS也更多 [13]。


面對(duì) “變異” 兩個(gè)字，大部分孕婦都會(huì)緊張，希望醫(yī)生給出一個(gè)明確的答案。然而 “臨床意義不明確的拷貝數(shù)變異” 這個(gè)名字已經(jīng)說(shuō)明，醫(yī)生也無(wú)法對(duì)這些變異給出清楚的解釋。甚至還有這樣的情況，隨著醫(yī)學(xué)研究的深入，一些現(xiàn)在認(rèn)為是良性拷貝數(shù)變異，將來(lái)也會(huì)被認(rèn)為是致病性的。


黃昱向《知識(shí)分子》解釋說(shuō)，現(xiàn)在通過(guò)基因芯片能夠檢測(cè)到，并且有明確因果聯(lián)系的疾病目前只有50～100種。他說(shuō)：“很多人以為，做了基因檢測(cè)就能找到疾病的‘根’了。但實(shí)際上，很多情況下未必做得到。結(jié)論經(jīng)常是沒(méi)法下的，因?yàn)樽C據(jù)太少了”，對(duì)于某種基因結(jié)構(gòu)改變是否會(huì)致病，“我們現(xiàn)在的預(yù)測(cè)和判斷能力還非常有限?？茖W(xué)的現(xiàn)狀就是這樣。”


基因檢測(cè)技術(shù)并沒(méi)有帶來(lái)一個(gè)明確的答案，而是挖掘出更多可供解讀的信息，這出乎很多人的意料。在一些孕婦的眼里，求助基因檢測(cè)這種先進(jìn)技術(shù)卻得到模糊的答案，不僅在心理上失望，她們接下來(lái)的生育決策也面臨著巨大的難題。


一項(xiàng)外國(guó)研究表明，許多患者對(duì)基因診斷結(jié)果的不確定性缺乏足夠了解，并且在收到異常結(jié)果后，在決定是否繼續(xù)妊娠時(shí)感到非常痛苦 [14]。


《三聯(lián)生活周刊》曾報(bào)道過(guò)一位孕婦，因大兒子出生后通過(guò)基因檢測(cè)被確診為Dravet綜合癥，因此在懷二胎時(shí)進(jìn)行了基因診斷，結(jié)果發(fā)現(xiàn)胎兒17號(hào)染色體在q12區(qū)域里出現(xiàn)了一小段重復(fù)。至于這一變異和什么疾病有關(guān)，不同的醫(yī)生卻給出了不同的答案。


面對(duì)這種情況，遺傳咨詢(xún)非常重要，遺傳咨詢(xún)可以在檢測(cè)前患者討論檢測(cè)的目的、采樣的方式等，盡量減少誤解。檢測(cè)后，對(duì)報(bào)告中VOUS的解讀也是幫助孕婦做出決定的關(guān)鍵一環(huán)。


目前，產(chǎn)前遺傳咨詢(xún)?cè)趪?guó)內(nèi)面臨著 “醫(yī)院沒(méi)動(dòng)力做，也沒(méi)有足夠多的合格醫(yī)生來(lái)做” 的尷尬境地。


國(guó)內(nèi)的遺傳咨詢(xún)服務(wù)多由產(chǎn)科醫(yī)生承擔(dān)，但他們往往身兼多職，且不堪重負(fù)。前述三甲醫(yī)院產(chǎn)科主任醫(yī)師表示：“國(guó)外是要花高價(jià)錢(qián)購(gòu)買(mǎi)遺傳咨詢(xún)服務(wù)的。他們不僅深耕遺傳學(xué)，還懂得咨詢(xún)和心理技巧，可以掰開(kāi)了揉碎了地講。但國(guó)內(nèi)一是時(shí)間不夠，二是專(zhuān)業(yè)度也不夠。”


在美國(guó)，從檢測(cè)的流程到從業(yè)人員、臨床實(shí)驗(yàn)室都有聯(lián)邦法律的約束，也有行業(yè)認(rèn)同的規(guī)范標(biāo)準(zhǔn)。美國(guó)的臨床遺傳專(zhuān)科醫(yī)師、臨床遺傳實(shí)驗(yàn)室主任、遺傳咨詢(xún)師、臨床遺傳實(shí)驗(yàn)室技師均需要經(jīng)過(guò)不同年限的正規(guī)培訓(xùn)，并有不同的資質(zhì)要求。而目前國(guó)內(nèi)遺傳咨詢(xún)力量的培訓(xùn)主要靠舉辦的各種形式的培訓(xùn)班，受訓(xùn)學(xué)員既有非遺傳專(zhuān)業(yè)的臨床醫(yī)師、檢驗(yàn)技師，也有第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)的從業(yè)人員。


由此可見(jiàn)，基因檢測(cè)技術(shù)雖然先進(jìn)，但無(wú)論是產(chǎn)前基因篩查還是診斷都有著各自的局限。眼下，利益的驅(qū)使、不規(guī)范的操作和對(duì)技術(shù)不了解產(chǎn)生的不合理期望，卻常常扭曲了基因檢測(cè)技術(shù)的正常運(yùn)作。講清各種產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)的特點(diǎn)和問(wèn)題，才能保護(hù)孕婦及其家庭的利益，避免風(fēng)險(xiǎn)。（梁振對(duì)此文亦有貢獻(xiàn)）

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制版編輯 | 姜絲鴨



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