編譯 | 邢鴻飛
我們?nèi)祟?lèi)一生中有1/3的時(shí)間在睡眠中度過(guò)，從進(jìn)化的角度來(lái)說(shuō)，它一定也會(huì)帶來(lái)巨大好處。然而，我們對(duì)這些益處的最佳猜測(cè)往往來(lái)自觀察睡眠減少時(shí)會(huì)發(fā)生的情況。睡眠少，一連串健康風(fēng)險(xiǎn)。2015年，美國(guó)睡眠醫(yī)學(xué)學(xué)會(huì)和睡眠研究學(xué)會(huì)發(fā)表聯(lián)合聲明，一項(xiàng)全面審查的研究表示：有35% ~ 40%的美國(guó)人在工作日基本上“每晚睡眠少于7小時(shí)”—— 這與不良健康結(jié)果息息相關(guān)。這些癥狀包括體重增加和肥胖、糖尿病、高血壓、心臟病和中風(fēng)、抑郁、免疫功能受損、疼痛加劇、更高的事故風(fēng)險(xiǎn)以及 “死亡風(fēng)險(xiǎn)的增加”。睡眠問(wèn)題與癡呆很相關(guān)。美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院2018年的報(bào)告稱(chēng)，睡眠不足可能會(huì)增加大腦中與阿爾茨海默病有關(guān)的β-淀粉樣蛋白的含量。當(dāng)談到 “睡眠是什么，你需要多少睡眠以及睡眠的用途” 時(shí)，加利福尼亞大學(xué)舊金山分校的神經(jīng)學(xué)教授路易斯·帕切克（Louis Ptacek）說(shuō)：“我們幾乎什么都不知道——只知道睡眠不足是不好的?！?/span>賓夕法尼亞大學(xué)精神病學(xué)教授大衛(wèi)·丁格斯（David Dinges）說(shuō)：“實(shí)際上，所有這些都讓我們很難向公眾傳達(dá)簡(jiǎn)單的信息，告訴他們什么時(shí)候應(yīng)該睡覺(jué)，睡多久合適。”科學(xué)家認(rèn)為，調(diào)節(jié)睡眠需要兩個(gè)獨(dú)立但又相互關(guān)聯(lián)的內(nèi)部系統(tǒng)。第一個(gè)是晝夜節(jié)律系統(tǒng)，它告訴我們的身體何時(shí)需要睡覺(jué)。醫(yī)學(xué)界已經(jīng)對(duì)它的工作原理有很多了解：大約每24小時(shí)，下丘腦的一個(gè)小區(qū)域，即視交叉上核，就會(huì)協(xié)調(diào)產(chǎn)生生理變化，為我們的睡眠做好準(zhǔn)備，比如降低體溫和釋放多巴胺。但是第二個(gè)系統(tǒng)仍然很神秘，它要告訴我們身體所需的睡眠量。解釋它的方法之一是找到控制人們睡眠時(shí)間或深度的基因，并觀察這些基因活躍的區(qū)域和范圍。2019年秋天，帕切克與同在加利福尼亞大學(xué)舊金山分校任職的傅嫈惠（Ying-Hui Fu）和他們的同事在 《神經(jīng)元》（Neuron）《科學(xué)-轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》 （Science Translational Medicine）雜志上宣布，他們發(fā)現(xiàn)的2種基因突變，似乎會(huì)導(dǎo)致某些人的睡眠時(shí)間遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于平均水平。這使得與睡眠時(shí)間有關(guān)的已知基因數(shù)量達(dá)到3個(gè)。
為了了解某一特征或行為背后的基因，研究人員開(kāi)始尋找睡眠異?，F(xiàn)象。怎么找？如果對(duì)任意兩個(gè)人的基因進(jìn)行排序，你會(huì)發(fā)現(xiàn)它們之間存在數(shù)百萬(wàn)種變異，不過(guò)壓根不知道哪些變異導(dǎo)致了哪些特征。但是，如果從家族考慮，身體疾病或失調(diào)有離散和相對(duì)不常見(jiàn)的癥狀集合，可以解釋為遺傳原因。舉個(gè)例子，如果你觀察患有早發(fā)性阿爾茨海默病病人的5位親戚的基因，你會(huì)發(fā)現(xiàn)他們都有一種共同的突變，這種突變更有可能與癥狀有關(guān)。
按照這個(gè)思路，科學(xué)家可以在小鼠身上制造同樣的突變，看看它是否會(huì)在小鼠身上產(chǎn)生類(lèi)似的效果。
帕切克教授和傅嫈惠教授開(kāi)始了他們的研究，尋找與神經(jīng)系統(tǒng)疾病和紊亂相關(guān)的基因，包括阿爾茨海默病和癲癇。2001年，猶他大學(xué)的研究小組宣布，他們發(fā)現(xiàn)了一種基因突變，會(huì)導(dǎo)致這名婦女和她的親戚早起。在該發(fā)現(xiàn)成為頭條新聞后，一些認(rèn)為自己有 “早起百靈鳥(niǎo)的基因” 的人聯(lián)系了他們。研究人員設(shè)計(jì)詳細(xì)的問(wèn)卷調(diào)查來(lái)確定那些人的早起是天生的，而不是因?yàn)榄h(huán)境的影響。研究人員偶然碰到一個(gè)家庭，他們的成員也醒得早，但并沒(méi)有早睡。他們每晚平均只有6. 25小時(shí)的睡眠，而且睡眠之后感覺(jué)良好。目前，傅嫈惠教授和帕切克教授發(fā)現(xiàn)，這些人都有一種基因突變（DEC2），會(huì)導(dǎo)致他們的睡眠時(shí)間縮短，而且活力滿(mǎn)滿(mǎn)。這一發(fā)現(xiàn)在2009年發(fā)表之后，一些習(xí)慣性每晚睡眠不足7小時(shí)的人聯(lián)系了研究小組。一名女性的生物鐘似乎提前了4個(gè)小時(shí)，導(dǎo)致她晚上7：30左右睡覺(jué)，凌晨4：30左右醒來(lái)。更有趣的是，她來(lái)自一個(gè)大家庭，家中很多成員都和她一樣有此不同尋常的行為。
正是這個(gè)特殊的案例，讓研究人員有機(jī)會(huì)在2019年秋季確認(rèn)了2種似乎導(dǎo)致了天生短睡眠的基因突變：研究人員對(duì)老鼠的相關(guān)基因進(jìn)行改造，發(fā)現(xiàn)突變縮短了老鼠的睡眠時(shí)間，但并沒(méi)有出現(xiàn)任何明顯的不良影響；特別是，帶有第二種突變基因的小鼠在記憶測(cè)試中的表現(xiàn)與睡眠充足的小鼠一樣好。
研究人員在《科學(xué)-轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》雜志上寫(xiě)道，他們遇到的自然睡眠時(shí)間較短的人似乎特別健康；他們也很 “樂(lè)觀，有很高的疼痛閾值”。（第二種突變改變了一種基因，這種基因也被證明可以促進(jìn)學(xué)習(xí)和記憶，減少焦慮，并阻止對(duì)疼痛的反應(yīng)。）研究人員推論，導(dǎo)致睡眠減少的基因突變也可能在某種程度上 “補(bǔ)償”，或讓人對(duì)與睡眠不足相關(guān)的負(fù)面健康結(jié)果 “無(wú)動(dòng)于衷”。傅嫈惠說(shuō)：“如果研究人員能夠了解基因突變是如何改變大腦活動(dòng)的，我們就可以幫助每個(gè)人更有效地睡眠——可能通過(guò)配制一種達(dá)到同樣效果的藥物。”由于睡眠不足涉及各種各樣的負(fù)面結(jié)果，優(yōu)化睡眠的藥物可以改變?nèi)祟?lèi)健康的幾乎所有方面。但問(wèn)題是，如果我們不清楚睡眠的全部，如何判斷睡眠是否得到了優(yōu)化？德克薩斯大學(xué)奧斯汀分校戴爾醫(yī)學(xué)院的神經(jīng)學(xué)家威廉 · 施瓦茨（William J. Schwartz）說(shuō)：“目前，表明你的睡眠充足的常規(guī)臨床測(cè)試標(biāo)準(zhǔn)是你不困。這沒(méi)法讓我們的研究走得太遠(yuǎn)?！?/span>
但這只是一個(gè)起點(diǎn)，不管它有多么粗略，至少可以幫助我們識(shí)別睡眠異常，而且對(duì)更多異?，F(xiàn)象進(jìn)行更細(xì)致的描述，可以揭示出其他可能具有遺傳性的特征。斯坦福大學(xué)睡眠醫(yī)學(xué)部的醫(yī)學(xué)主任克萊特 · 庫(kù)希達(dá)（Clete Kushida）舉例說(shuō)，睡眠呼吸暫停曾被認(rèn)為是人的氣道結(jié)構(gòu)性問(wèn)題；現(xiàn)在人們認(rèn)為它包含了幾種亞型，這些亞型是根據(jù)全身細(xì)微不同的癥狀進(jìn)行分類(lèi)，而其中一些可能是遺傳的。他說(shuō)：“在接下來(lái)的幾年里，將會(huì)有更多的探索和發(fā)現(xiàn)；可能會(huì)出現(xiàn)我們本認(rèn)為不是遺傳的疾病實(shí)際上是遺傳的，而一些我們認(rèn)為更相似的疾病其實(shí)是不遺傳的?！?/span>傅嫈惠把她幫助發(fā)現(xiàn)的3個(gè)短睡眠基因比作巨大拼圖的拼片，但拼圖盒子上并沒(méi)有完整的圖。“現(xiàn)在，我不知道里面是什么，” 她說(shuō)，“我的目標(biāo)是找到10件拼片，然后試著觀察它們是如何相互作用來(lái)照亮一個(gè)更大的網(wǎng)絡(luò)。最終，通過(guò)分析非典型性睡眠行為與一般睡眠行為的更多不同之處，通過(guò)消除的過(guò)程，來(lái)揭示健康睡眠的共同特征以及如何改善睡眠?！?nbsp;資料來(lái)源
Will Science Ever Give Us a Better Night’s Sleep?
https://www.nytimes.com/2019/11/19/magazine/will-science-ever-give-us-a-better-nights-sleep.html
