這位年輕女科學(xué)家用古DNA解碼人類歷史，讓世界矚目！
她不僅為我國現(xiàn)代人起源與演化研究帶來國際前沿理念與技術(shù)，填補(bǔ)了我國在古核基因組實(shí)驗(yàn)與研究領(lǐng)域的空白，而且打造出一支能夠領(lǐng)跑世界的中國古DNA研究團(tuán)隊(duì)，為提升我國科研實(shí)力與設(shè)施條件，推動(dòng)我國人類學(xué)研究步入國際領(lǐng)軍行列發(fā)揮著重要的作用。
來源 | 中科院青年之聲
我們是誰？我們從哪里來？
這是一個(gè)至今困擾著人類的問題，各國古人類學(xué)家們都用自己的方式在尋找著答案。但探索幾萬年前，甚至更久遠(yuǎn)的未知的過去，又談何容易！這讓許多科學(xué)家望塵莫及，而中國科學(xué)院古脊椎動(dòng)物與古人類研究所的一位青年科學(xué)家——付巧妹，卻憑借著自己堅(jiān)持不懈的努力和鉆研創(chuàng)新的匠心，讓世界矚目，讓中國驕傲。
改寫歐洲最早現(xiàn)代人歷史
2014年，付巧妹領(lǐng)銜一項(xiàng)“探索現(xiàn)代人起源”的重大研究項(xiàng)目，從西伯利亞西部發(fā)現(xiàn)的距今約4.5萬年的人類股骨化石上提取到迄今為止最古老的現(xiàn)代人全基因組序列。這項(xiàng)研究首次揭示現(xiàn)代人起源與演化研究領(lǐng)域的兩大重要問題：一是為人類遷移路線增加了可信細(xì)節(jié)，提出了現(xiàn)代人祖先“走出非洲”的路線并非只有單一的南線；二是確定現(xiàn)代人祖先與已滅絕古人類——尼安德特人存在基因交流，估算時(shí)間大概在距今5萬年到6萬年前。該研究成果以第一作者及通訊作者在Nature期刊發(fā)表（Fu et al；IF=40.137；他引次數(shù)=158），因?qū)ωS富人類演化細(xì)節(jié)知識有極其重要意義，被Nature評為“2014年度十大科學(xué)事件”之一。
2015年，她針對羅馬尼亞發(fā)現(xiàn)的距今約4萬年的現(xiàn)代人下頜骨展開一系列有目的性的大區(qū)域核DNA富集實(shí)驗(yàn)，發(fā)現(xiàn)其含有6-9%左右的尼安德特人基因，并估算其4-6代的祖先存在尼安德特人，這表明現(xiàn)代人祖先與尼安德特人的基因交流可能不僅僅局限于中東，在歐洲也同樣發(fā)生過。該研究成果以第一作者在Nature期刊發(fā)表（Fu et al；IF=40.137；他引次數(shù)=74），是繼2010年未知古人類丹尼索沃人之后在人類演化研究領(lǐng)域的又一重大發(fā)現(xiàn)。
作為一名中國科學(xué)家，付巧妹將國際前沿技術(shù)與自身實(shí)驗(yàn)創(chuàng)新相結(jié)合，通過古DNA研究工作顛覆了世界對于歐洲人群歷史的認(rèn)識，亦身為古DNA技術(shù)變革浪潮的一份子，發(fā)揮著舉足輕重的作用，影響并推進(jìn)著西方以至全球古人類學(xué)研究的發(fā)展。因她“幫助重寫了歐洲最早的現(xiàn)代人類的歷史，并希望用古人類遺骸的DNA改寫亞洲的史前史”，被Nature雜志評為“中國十大科學(xué)之星”之一。
用古DNA探索亞洲史前史
過去，中國古DNA技術(shù)及相關(guān)研究遠(yuǎn)遠(yuǎn)落后于西方國家，近年來我們得以迎頭趕上，在實(shí)驗(yàn)技術(shù)、設(shè)施條件和科研能力等各方面，從跟跑者轉(zhuǎn)變?yōu)橥姓?、以至正在成為領(lǐng)跑者，我們追趕領(lǐng)先國家的步伐和速度令世界吃驚。這其中，不乏付巧妹這些毅然投身于提升我國科研軟硬實(shí)力的科學(xué)家們的身影。
為打造一支“中國制造”的古DNA研究團(tuán)隊(duì)，付巧妹多番引進(jìn)西方最前沿的古DNA技術(shù)、高水平研究設(shè)備、先進(jìn)理念，赴外交流以借鑒搭建技術(shù)平臺和分析系統(tǒng)方面的寶貴經(jīng)驗(yàn)，網(wǎng)羅集合了演化遺傳學(xué)、生物信息學(xué)、數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)學(xué)等中外精尖人才，成功建成國內(nèi)首個(gè)實(shí)驗(yàn)技術(shù)與設(shè)施條件媲美國際頂尖水平的古DNA實(shí)驗(yàn)室和亞洲最高水準(zhǔn)的古DNA研究團(tuán)隊(duì)。
2016年，她將亞洲人群納入開展人類起源和演化歷史的研究，通過有效提取短DNA片段技術(shù)及大量DNA實(shí)驗(yàn)，研究分析51個(gè)末次冰期距今7000至4.5萬年間歐亞人類個(gè)體的基因組數(shù)據(jù)，詳實(shí)地繪制出冰河時(shí)代歐亞人群的遺傳譜圖。該研究成果以第一作者在Nature期刊發(fā)表（Fu et al；IF=40.137；他引次數(shù)=64），首次在時(shí)空大框架下展示舊石器時(shí)代晚期的一段完整的人口動(dòng)態(tài)變化情況，被評為“2016年度中國古生物學(xué)十大進(jìn)展”之一。
相繼在2013年、2017年，她帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)對北京田園洞出土的4萬年前男性骨骼化石進(jìn)行DNA提取和全基因組測序。2013年，她首次創(chuàng)造性嘗試開發(fā)捕獲古核基因組技術(shù)，得以成功將僅占0.03%的人類DNA從大量來自土壤細(xì)菌的DNA辨識提純出來，使田園洞人成為第一個(gè)能夠獲得核DNA的早期現(xiàn)代人。該研究成果以第一作者及通訊作者在PNAS期刊發(fā)表（Fu et al；IF=9.661；他引次數(shù)=87），該實(shí)驗(yàn)技術(shù)為使大量之前無法進(jìn)行古DNA研究的樣本和材料重回研究視野，且為最大限度獲取早期人類的遺傳信息開辟了新道路。
2017年，她的實(shí)驗(yàn)室對田園洞人個(gè)體進(jìn)行DNA測序，實(shí)現(xiàn)中國地區(qū)乃至整個(gè)東亞最古老人類的第一個(gè)全基因組測序。分析肯定田園洞人屬古東亞人，且發(fā)現(xiàn)與比利時(shí)的一種西歐亞古人類存在遺傳聯(lián)系，為東亞史前人群多樣性研究提供了線索。該研究成果以通訊作者在Current Biology期刊發(fā)表（Yang et al；IF=8.851）。Science News報(bào)道稱該基因組填補(bǔ)了東亞在地理和時(shí)間尺度上的巨大空白；而且因該研究的重要貢獻(xiàn)，她被評為“中國2017年度科技創(chuàng)新人物”，在CCTV1、CCTV10上進(jìn)行相關(guān)報(bào)道。
2018年，她的團(tuán)隊(duì)從發(fā)現(xiàn)于廣西慈竹坨洞的2.2萬年前（末次盛冰期前后）的大熊貓個(gè)體中提取并測序到完整的線粒體基因組，這是迄今為止所獲取的第一個(gè)完整的、最古老的大熊貓線粒體基因組，得以揭示大熊貓新的線粒體譜系。該古人類遺址地點(diǎn)的相關(guān)動(dòng)物研究方面的重要發(fā)現(xiàn)，為大熊貓復(fù)雜性狀進(jìn)化解析提供了重要的遺傳學(xué)信息，對古代熊貓種群歷史及其對不同氣候適應(yīng)性研究有重要意義，亦將為現(xiàn)代人的生存氣候、遷徙擴(kuò)散與環(huán)境適應(yīng)性等問題提供相關(guān)依據(jù)。
在作為“十二五”規(guī)劃重要突破方向之一的現(xiàn)代人起源、演化研究方面，付巧妹所取得的上述有重要國際影響的原創(chuàng)性成果，為推進(jìn)我國古生物學(xué)的發(fā)展及國家知識創(chuàng)新體系建設(shè)做出重要貢獻(xiàn)。她不僅為我國現(xiàn)代人起源與演化研究帶來國際前沿理念與技術(shù)，填補(bǔ)了我國在古核基因組實(shí)驗(yàn)與研究領(lǐng)域的空白，而且打造出一支能夠領(lǐng)跑世界的中國古DNA研究團(tuán)隊(duì)，為提升我國科研實(shí)力與設(shè)施條件，推動(dòng)我國人類學(xué)研究步入國際領(lǐng)軍行列發(fā)揮著重要的作用。作為使命召喚的“強(qiáng)國一代”，付巧妹在科學(xué)研究與科技創(chuàng)新領(lǐng)域樸實(shí)地踐行著自己的夢想——用古DNA尋根亞洲人類祖先，繪制全球人類演化譜圖。她認(rèn)為，圍繞古DNA開展的古人類學(xué)研究，世界正在看中國。
值得一提的是，付巧妹是《尼安德特人》一書的作者斯萬特·帕博的學(xué)生。她為這本科研手記撰寫了精彩的序言，刊登于此，以饗讀者。
見證新科學(xué)分支的誕生與發(fā)展
本書展示了一位科學(xué)家如何將科研融入生活的過程。斯萬特·帕博面對一次次失望，不輕易放棄，在克服一個(gè)個(gè)困難的過程中，讓研究成為經(jīng)典和永恒。如作者所說，他記錄的是完成了一個(gè)個(gè)科研項(xiàng)目的人和事的組合。這讓我們身臨其中，感受科學(xué)和生活的魅力，真實(shí)面對自己的優(yōu)缺點(diǎn)。
在科學(xué)研究方面，斯萬特·帕博告訴讀者科研過程中的不確定性，告訴我們通過一天天的努力，沿著感興趣的科學(xué)問題，一點(diǎn)點(diǎn)攻克難關(guān)，最終發(fā)現(xiàn)科學(xué)的真相。斯萬特·帕博作為古DNA領(lǐng)域的開創(chuàng)者之一，就某種意義而言，他讓我們通過古DNA這一新的工具去理解人類的本質(zhì)。30多年前，斯萬特·帕博證明DNA可以留存在古人類組織中。他的團(tuán)隊(duì)也一直在克服技術(shù)困難，開發(fā)了很多重要手段來獲得古代遺存中的DNA序列。隨著相關(guān)實(shí)驗(yàn)技術(shù)的發(fā)展，古DNA的研究取得了一系列突破性成果，為研究人類起源與遷徙、文明傳播與碰撞、重大歷史事件與歷史懸案提供了全新的視角與方法。
雖然現(xiàn)代人類是唯一存活至今的人類，但是考古研究顯示，在遠(yuǎn)古時(shí)代，地球上存在過數(shù)量不少的其他類型的人類。1997年，帕博團(tuán)隊(duì)獲得了第一個(gè)遠(yuǎn)古人類—尼安德特人的線粒體DNA序列。2005年，他發(fā)起了尼安德特人基因組測序計(jì)劃。2010年，他發(fā)表了第一個(gè)尼安德特基因組草圖，第一次直接比較了尼安德特人基因組與現(xiàn)今人類的基因組。這個(gè)研究讓我們知道，在非洲以外的現(xiàn)代人的基因組中，有高達(dá)2%的成分來自尼安德特人，從而證明尼安德特人與現(xiàn)代人類有過混血。正是因?yàn)橛辛四岚驳绿厝嘶蚪M等古人類基因組，我們才可以開始探索我們?yōu)槭裁闯蔀槿祟?，什么使我們成為人?/span>
2010年，帕博團(tuán)隊(duì)對西伯利亞阿爾泰山發(fā)現(xiàn)的一段小指骨進(jìn)行了DNA測序。這是一個(gè)未知的人類，因發(fā)現(xiàn)地點(diǎn)而被命名為丹尼索瓦人。這是第一次通過遺傳方法發(fā)現(xiàn)了滅絕古人類，但到目前為止，我們還不知道她的體質(zhì)特征。帕博團(tuán)隊(duì)已發(fā)現(xiàn)遺傳自尼安德特人和丹尼索瓦人的基因在當(dāng)今人類中具有重要作用，和糖尿病、心臟病、抑郁癥等疾病相關(guān)。此外，西藏高原上藏族人的高海拔適應(yīng)性也與丹尼索瓦人有關(guān)。這些關(guān)于古老基因變異如何影響現(xiàn)代人生理的研究才剛剛開始。2014年，帕博團(tuán)隊(duì)確定了尼安德特人的高深度基因組序列，其質(zhì)量可以與現(xiàn)代人類的基因組相媲美。這讓我們了解到，不僅古人類與現(xiàn)代人類有基因混合，古人類之間也存在多次混合。他們團(tuán)隊(duì)的工作還在繼續(xù)，這些都讓我們見證了一個(gè)新的研究領(lǐng)域的快速發(fā)展。
總之，斯萬特·帕博告訴讀者，科學(xué)研究是復(fù)雜的、非線性的。而《尼安德特人》讓我們看到古DNA研究作為一個(gè)新的科學(xué)分支的誕生和發(fā)展。
作為斯萬特·帕博曾經(jīng)的博士生，我曾有幸參與到尼安德特人、丹尼索瓦人基因組項(xiàng)目。直到現(xiàn)在，我還清晰記得在我曾經(jīng)負(fù)責(zé)的第一個(gè)基因組項(xiàng)目中，他的科研作風(fēng)給了我很多能量。他對我確立科研態(tài)度有很大的幫助，如將巨大的壓力轉(zhuǎn)化為強(qiáng)大的動(dòng)力、在好奇心的驅(qū)動(dòng)下不斷激勵(lì)自己、重視嚴(yán)謹(jǐn)?shù)目蒲凶黠L(fēng)。每當(dāng)?shù)玫揭粋€(gè)可能改變之前認(rèn)識的結(jié)果時(shí)，我的第一反應(yīng)經(jīng)常都是“我是不是犯了什么錯(cuò)誤”，擔(dān)心樣本有污染或者分析方法有錯(cuò)，接著就是不停地自我找碴和論證。所有找碴的辦法都試過了，確信無疑后，我才能高興地放松下來。
閱讀本書，我重溫了當(dāng)時(shí)很多研究的酸甜苦辣。我相信本書對于幫助讀者理解科學(xué)探索的過程，有著非常重要的作用。
《尼安德特人》
后浪·浙江教育出版社，2018年12月
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