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一位幸運(yùn)者的人生逆行：我為何做罕見(jiàn)病公益科普？

2020/02/29
導(dǎo)讀
關(guān)注罕見(jiàn)病群體就是關(guān)注我們自己

2018年國(guó)際罕見(jiàn)病日10周年，陳懿瑋做主題演講

關(guān)注稍久的讀者會(huì)知道《知識(shí)分子》有一個(gè)“生而不凡”專欄，講述罕見(jiàn)病患者的故事、科普罕見(jiàn)病的專業(yè)知識(shí)。這些文章轉(zhuǎn)載自微信公眾號(hào)豌豆Sir，其留言區(qū)經(jīng)?？梢钥吹阶x者發(fā)來(lái)的表?yè)P(yáng)——“很幸運(yùn)能看到這么專業(yè)又溫馨的科普”、“這是我看過(guò)的覺(jué)得最直觀明白，能夠讓普通人一看就懂的蝴蝶寶貝的病因介紹了”。

創(chuàng)作出如此專業(yè)科普故事的豌豆Sir的創(chuàng)始人陳懿瑋是德國(guó)海德堡大學(xué)的生物學(xué)博士。和很多同學(xué)一樣，陳懿瑋畢業(yè)以后進(jìn)入藥企從事科研工作。但是，現(xiàn)在的她與幾個(gè)小伙伴專注于記錄罕見(jiàn)病患者的故事，幫助罕見(jiàn)病患者建立、找到患者組織。越來(lái)越多的普通人因“豌豆Sir”的科普了解到罕見(jiàn)病和被罕見(jiàn)病改變的生活。

很多人問(wèn)陳懿瑋，你為什么會(huì)關(guān)注罕見(jiàn)病。陳懿瑋的回答是：關(guān)注罕見(jiàn)病群體就是關(guān)注我們自己。健康出生、順利成長(zhǎng)，在她看來(lái)都是概率事件，而她只是一個(gè)幸運(yùn)者。回顧成長(zhǎng)之路，她覺(jué)得一路被幸運(yùn)眷顧著，獲得了許多他人無(wú)法企及的機(jī)會(huì)。在從事了幾年罕見(jiàn)病研發(fā)后，她期待人生不再被概率所主導(dǎo)，希望通過(guò)自己的行動(dòng)幫助到更多的罕見(jiàn)病患者，讓更多的人關(guān)注到罕見(jiàn)病，進(jìn)而影響到他們的命運(yùn)的概率。

以下是陳懿瑋的自述，既關(guān)于豌豆Sir的前世今生，也關(guān)于怎么看待幸運(yùn)和概率的故事。


講述 | 陳懿瑋

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我的求學(xué)經(jīng)歷有很多幸運(yùn)


在我的成長(zhǎng)過(guò)程中有很多幸運(yùn)的部分。從小學(xué)到高中一路直升，沒(méi)有參加過(guò)升學(xué)考試。

我的中學(xué)有些特別，也是宋氏三姐妹和張愛(ài)玲的母校。現(xiàn)在恐怕是中國(guó)唯一的公立女子學(xué)校。與普通的學(xué)校不同，沒(méi)有男同學(xué)。我們自由地發(fā)揮能力、張揚(yáng)個(gè)性，撐起屬于自己的一片天。

2001年高考結(jié)束，我收到復(fù)旦大學(xué)臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)的錄取通知書。正式開學(xué)前，接到一通學(xué)校打來(lái)的電話告訴我，有一個(gè)公派到香港讀書的項(xiàng)目可以去面試。一旦錄取，可以去香港中文大學(xué)讀書，并獲得四年共計(jì)40萬(wàn)港幣的獎(jiǎng)學(xué)金。

當(dāng)時(shí)，每個(gè)面試者可以填報(bào)兩個(gè)專業(yè)，我選擇了生物和新聞。生物是我擅長(zhǎng)的學(xué)科，而成為戰(zhàn)地記者是我內(nèi)心深處的向往。面試的時(shí)候，理學(xué)院的院長(zhǎng)看過(guò)我的高考成績(jī)后，極力勸說(shuō)我改報(bào)生物化學(xué)專業(yè)，成為他的學(xué)生。之后，我有幸被錄取，在香港中文大學(xué)度過(guò)了四年求學(xué)時(shí)光。

2003年，SARS在香港大爆發(fā)，當(dāng)時(shí)，全香港的優(yōu)秀生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室受特首之命，通力合作以期用最短的時(shí)間破解SARS冠狀病毒的基因組。我所在的果蠅實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)研究SARS 3a基因，這也成為了我的畢業(yè)課題。

為了在全基因組的范圍內(nèi)尋找與SARS 3a互相作用的基因，我需要完成兩萬(wàn)多株果蠅的雜交。整整一個(gè)暑假，白天做實(shí)驗(yàn)，晚上分析當(dāng)天的實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)，經(jīng)過(guò)半年的努力，終于發(fā)現(xiàn)了幾個(gè)與3a基因相互作用的潛在靶點(diǎn)。研究結(jié)果也很快發(fā)表在國(guó)際期刊上，在系里引起轟動(dòng)。

這段研究經(jīng)歷帶給我的觸動(dòng)很大，原來(lái)知識(shí)不僅可以探索自然的秘密，還能抵御疾病挽救生命。于是畢業(yè)后，我繼續(xù)深造，專攻遺傳學(xué)與基因工程。2013年，我以滿分的成績(jī)通過(guò)畢業(yè)答辯，取得德國(guó)海德堡大學(xué)生物學(xué)博士學(xué)位。

陳懿瑋在海德堡大學(xué)博士答辯后

重新審視職業(yè)規(guī)劃


博士畢業(yè)后，我選擇回國(guó)加入一家世界知名的新藥開發(fā)公司，負(fù)責(zé)罕見(jiàn)病藥物研發(fā)的項(xiàng)目。在項(xiàng)目調(diào)研的過(guò)程中，我第一次深入了解中國(guó)罕見(jiàn)病患者的現(xiàn)狀。

罕見(jiàn)病是患病率較低的一類疾病，目前已知超過(guò)6000種。大部分是由基因缺陷引起的，對(duì)人體的影響通常涉及多系統(tǒng)、多臟器，病程往往呈慢性、進(jìn)行性、耗竭性地發(fā)展，甚至造成殘疾或危及生命。

全球的罕見(jiàn)病患者約有3.5億。按比例推算，中國(guó)的罕見(jiàn)病患者可能也高達(dá)7000萬(wàn)。罕見(jiàn)病患者半數(shù)是兒童，而這些孩子中有 30% 無(wú)法活到自己的 5 歲生日。由于罕見(jiàn)病癥狀復(fù)雜加上病例稀少，因此無(wú)法確診的情況經(jīng)常發(fā)生。在美國(guó)，一位罕見(jiàn)病患者平均需要 7.6 年經(jīng)歷 8 位醫(yī)生，被誤診過(guò) 2、3 次才能確診。在中國(guó)，難度只會(huì)更大。

現(xiàn)實(shí)生活中，罕見(jiàn)病的用藥很難完全靠市場(chǎng)推動(dòng)藥企做研發(fā)，罕見(jiàn)病藥物的研發(fā)屬于生物制藥，要掌握的技術(shù)遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)很多癌癥類藥物。市場(chǎng)狹小、研發(fā)成本和難度高、回報(bào)低但風(fēng)險(xiǎn)高，這種種的原因造成罕見(jiàn)病藥物的研發(fā)處境始終艱難，通常需要政府給予一些資金、政策上的資助。

同時(shí)，罕見(jiàn)病藥物的可及性依然不高，大部分患者還是沒(méi)有藥物。即便一些已經(jīng)上市的罕見(jiàn)病藥物，如果沒(méi)有相應(yīng)的醫(yī)療保障，其高昂的價(jià)格也往往令患者難以負(fù)擔(dān)。

罕見(jiàn)病患者病無(wú)所醫(yī)、醫(yī)無(wú)所藥、藥無(wú)所保的處境讓我重新審視了自己的職業(yè)規(guī)劃。我清楚知道，藥物研發(fā)的成功率非常低，孤兒藥開發(fā)更是難上加難。假設(shè)我極度幸運(yùn)，也許整個(gè)職業(yè)生涯內(nèi)能研發(fā)1-2種孤兒藥，治愈1000或2000個(gè)患者。更大的概率是，他們買不起我做的藥。

回想從本科到博士，我所接受過(guò)的最嚴(yán)苛的職業(yè)培訓(xùn)，被資助過(guò)的百萬(wàn)級(jí)別的獎(jiǎng)學(xué)金、手上犧牲的數(shù)以萬(wàn)計(jì)的實(shí)驗(yàn)動(dòng)物、不計(jì)其數(shù)的實(shí)驗(yàn)耗材、獲得過(guò)的無(wú)私幫助……和這些投入相比，我的職業(yè)價(jià)值真的足夠回報(bào)過(guò)去的投入嗎？也許在生活上，我獲得了豐厚的收入和穩(wěn)定的生活。但作為科研人員的價(jià)值，我有所懷疑。

2015年，我的大女兒出生了。休產(chǎn)假期間，我思考該如何做一個(gè)好媽媽。回想自己的童年，我的父母沒(méi)有為我提供優(yōu)渥生活、精英教育或是全職陪伴，這些都沒(méi)有。但是他們每天在為自己熱愛(ài)的教師事業(yè)忙碌和奮斗。我意識(shí)到，也許最好的教育就是言傳身教，既然我對(duì)自己的職業(yè)選擇有質(zhì)疑，那么我就去做自己覺(jué)得應(yīng)該去做的事情，即便是要做出些犧牲。

而相比起漫長(zhǎng)的制藥周期，我希望短期內(nèi)能幫助到更多人。于是，我辭去研發(fā)科學(xué)家的工作，成立了一家遺傳咨詢工作室，解答人們關(guān)于遺傳生育上的一些問(wèn)題。在這個(gè)過(guò)程中，我發(fā)現(xiàn)在許多的個(gè)案之下，其實(shí)隱藏著基礎(chǔ)性問(wèn)題。過(guò)來(lái)咨詢的人們普遍缺乏遺傳學(xué)的常識(shí)，許多本來(lái)可以避免的問(wèn)題卻因?yàn)闊o(wú)知而不斷發(fā)生。由此我萌生了做科普的想法。

關(guān)注罕見(jiàn)病群體就是關(guān)注我們自己


很多市面上關(guān)于罕見(jiàn)病的科普主要靠患者或者患者組織結(jié)合自己的經(jīng)驗(yàn)，把信息進(jìn)行搬運(yùn)和翻譯。但罕見(jiàn)病的科普離不開生物學(xué)的背景知識(shí)，也需要經(jīng)驗(yàn)充足的臨床醫(yī)生指導(dǎo)。所以，我想要降低信息消化的難度，吸引更多人來(lái)閱讀。

2016年8月至今，豌豆Sir走過(guò)三年多的時(shí)間，出版了作品集《漫畫遺傳學(xué)：從豌豆實(shí)驗(yàn)到精準(zhǔn)醫(yī)療》，通過(guò)漫畫的方式有趣生動(dòng)地講述遺傳學(xué)史上的重大里程碑事件，包括 “豌豆Sir” 名字的由來(lái)就是為了紀(jì)念孟德?tīng)柕耐愣箤?shí)驗(yàn)開啟了現(xiàn)代遺傳學(xué)。

2018年3月，陳懿瑋博士在中國(guó)科學(xué)技術(shù)館做科普講座


2017年3月開始，豌豆Sir跟全國(guó)性罕見(jiàn)病公益機(jī)構(gòu) “北京病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)” 合作，聯(lián)合出品《罕見(jiàn)病?暖心科普》系列，并用漫畫記錄患者生而不凡的人生際遇。

隨著科普工作量的不斷增加，權(quán)衡之后，我選擇全身心地投入到豌豆Sir的工作，成為一名全職公益人。至今，我們講述罕見(jiàn)病患者故事的暖心科普系列已經(jīng)完成了46期，意味著有46個(gè)罕見(jiàn)病群體可以免費(fèi)使用我們制作的科普素材。同時(shí)，在騰訊公益的幫助下，豌豆Sir為十?dāng)?shù)個(gè)公益組織籌款累計(jì)近百萬(wàn)元。

目前豌豆Sir有四位兼職插畫師，其中三位是罕見(jiàn)病患者，他們插畫的表現(xiàn)力和共情力都非常強(qiáng)。作為公益項(xiàng)目，暖心科普系列的經(jīng)費(fèi)完全來(lái)自捐贈(zèng)，而籌款總是艱難。所以，希望用有限的資源優(yōu)先科普患者人數(shù)較多的罕見(jiàn)病病種，盡力做到資源利用最大化。

不過(guò)，我們也曾有過(guò)破例。在豌豆Sir后臺(tái)曾經(jīng)收到一位媽媽的求助，她的孩子得了一種名叫 “Lesch-Nyhan綜合征” 的病，又名 “自毀容貌綜合征”，會(huì)控制不住地自殘。醫(yī)生告訴她，孩子的病無(wú)藥可救，壽命估計(jì)只有10年。由于這個(gè)病實(shí)在罕見(jiàn)，孩子?jì)寢屨冶榱烁鞣N渠道，找不到關(guān)于疾病的中文信息，也沒(méi)有病友，希望我們能夠幫助她。她說(shuō)“我只是想找找有沒(méi)有和我的孩子患同一種的病友，我只是想知道孩子將來(lái)離開我的時(shí)候會(huì)是怎么樣的狀態(tài)。”

沒(méi)想到，這次破例的科普迅速引起了非常大的反響與關(guān)注，不到一天的時(shí)間就從全國(guó)各地找到了3個(gè)患者家庭，也陸續(xù)有患者家長(zhǎng)循著科普聯(lián)系過(guò)來(lái)。后來(lái)還組成了專門的Lesch-Nyhan患者組織，聯(lián)絡(luò)了國(guó)內(nèi)所有診斷過(guò)Lesch-Nyhan綜合征的醫(yī)生，組成了診療聯(lián)盟，為患者組織提供診療支持。我繼續(xù)擔(dān)任群里的遺傳學(xué)顧問(wèn)，而最初來(lái)求助的那位媽媽變成了組織里的骨干，早已不是當(dāng)初絕望的狀態(tài)了。

當(dāng)初我們沒(méi)有想到，能就此改變這么多孩子與家庭的命運(yùn)。雖然罕見(jiàn)病有超過(guò)6000種，中國(guó)有患者7000萬(wàn)，但患者組織只有百余個(gè)。對(duì)于一種罕見(jiàn)病來(lái)說(shuō)，成立患者組織是非常重要的里程碑，意味著患者們可以有組織有效率地開展互助與自救，對(duì)于診療的推動(dòng)也很有幫助。

如果籌款順利的話，我們對(duì)于暖心科普系列的小目標(biāo)是100期。除此之外，今年豌豆Sir還有兩項(xiàng)全新的科普系列，一項(xiàng)是面向普通公眾的預(yù)防出生缺陷科普，同時(shí)也能為罕見(jiàn)病家庭的再生育提供育兒指導(dǎo)；還有一項(xiàng)是針對(duì)基層醫(yī)務(wù)工作者的罕見(jiàn)病科普，通過(guò)與臨床的權(quán)威專家合作，梳理國(guó)內(nèi)外最新的與打造專業(yè)性更強(qiáng)但不失人文溫度的科普，跟國(guó)內(nèi)最擅長(zhǎng)這方面的專家合作，得到具有臨床參考價(jià)值的病例，再結(jié)合最新的國(guó)內(nèi)外研究成果。從解釋發(fā)病機(jī)制起，幫助醫(yī)生進(jìn)行疾病的鑒別、診斷、治療到轉(zhuǎn)診等一系列的內(nèi)容。與一般疾病的臨床指南相比，我們的優(yōu)勢(shì)在于更加關(guān)注罕見(jiàn)病的病種，覆蓋面可能也更全。

一直有很多人問(wèn)“為什么需要關(guān)注罕見(jiàn)病”。在我看來(lái)，提出 “罕見(jiàn)病” 概念的真正意義并非強(qiáng)調(diào)病例稀少，而是提醒我們忽視“罕見(jiàn)”所造成的后果是未被滿足的巨大醫(yī)療需要。關(guān)注罕見(jiàn)病群體就是關(guān)注我們自己。在進(jìn)化過(guò)程中，基因需要不斷變化去適應(yīng)這個(gè)環(huán)境，而罕見(jiàn)病像是人類進(jìn)化的副產(chǎn)物，伴隨著生育的隨機(jī)事件。每一次生育都像是擲骰子，決定了我們與罕見(jiàn)病之間的距離，沒(méi)有人能獨(dú)善其身。


制版編輯 | 皮皮魚
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