亚洲 a v无 码免 费 成 人 a v,性欧美videofree高清精品,新国产三级在线观看播放,少妇人妻偷人精品一区二区,天干天干天啪啪夜爽爽av

隨著對人類基因組的了解不斷深入，我們能越來越清楚地理解其序列變化對我們的健康和疾病的影響。根據(jù)測序數(shù)據(jù)，我們可以適時對疾病的診斷和臨床管理做出改變。這些改變應(yīng)如何進(jìn)行，以怎樣的頻次進(jìn)行且由誰來負(fù)責(zé)？最近在BMC Medical Genomics 上發(fā)表的一篇文章對此進(jìn)行了討論。

一個基因檢測案例引發(fā)的思考

Samila（此為虛擬案例）在19歲時常感到呼吸急促，隨后被診斷為心臟跳動異常。為了找出原因，心臟病學(xué)專家建議她去做基因檢測。基因檢測結(jié)果顯示一切正常，藥物治療也非常有效，所以Samila認(rèn)為這應(yīng)該只是個意外。然而，在她26歲時，她的心臟病學(xué)專家突然告訴她一個壞消息：她有一部分DNA被確定為與擴(kuò)張型心肌病有關(guān)。這是怎么回事？

基因測試：確定中的不確定

遺傳檢測主要檢查基因組的一部分或者甚至整個基因組，而基因組中蘊藏了由DNA編碼的所有遺傳信息。

人類遺傳學(xué)主要研究人類基因組的工作機(jī)制以及基因組的多樣性在疾病發(fā)展中的作用。這些研究發(fā)現(xiàn)，我們的基因能夠解釋某些疾病，能夠預(yù)測未來會不會患有疾病，以及我們的下一代有沒有患這些疾病的風(fēng)險。

我們常常認(rèn)為有了基因檢測的結(jié)果，那么后續(xù)的一切發(fā)展就是確定的了，我們當(dāng)前和未來的健康風(fēng)險也應(yīng)當(dāng)是確定的。然而，事實并非如此，基因和健康的關(guān)系并非一目了然。基因檢測提供的信息通常包含許多不確定性。

其中一種不確定性來源于對遺傳信息解讀的不斷變化。在不同的時間進(jìn)行基因測試或解讀其數(shù)據(jù)，可能會有不同的結(jié)果。這不僅會讓患者感到迷茫，而且也讓遺傳學(xué)家頗為頭疼。

不變的基因組，變化的信息

不管人怎么變，基因組不會變。早在受孕時就遺傳下來的基因組是到死也不會改變的。因此，很多人會像Samila一樣不明白，既然已經(jīng)弄清楚了DNA的序列，為什么會在多年后被告知新的遺傳信息。事實上盡管基因組不會改變，但我們對基因組的了解和解讀是不斷變化的。

通過基因測試，我們可以檢查單個基因組是否具有不同于模板（即“人類參考基因組”）的變異。每個人都有數(shù)百萬種不同于該參照的變體，但大多數(shù)變體是無害甚至有益的。那么，對于患者來說，我們需要確定這些變異是否能解釋或預(yù)測病情，或者壓根與病情無關(guān)。

從這個意義上說，遺傳學(xué)家是一群分子偵探。他們致力于發(fā)現(xiàn)證據(jù)，從而確定他們的“嫌疑人”（即個體基因組的變異）是否與某些疾病的發(fā)展有關(guān)。

與犯罪調(diào)查類似，審查基因組中的“證據(jù)”也會因為不斷有新的證據(jù)出現(xiàn)而變得更加復(fù)雜。這些新的證據(jù)可能會定義遺傳變異在疾病中的作用。

以Samila為例，一開始并不能確定最初發(fā)現(xiàn)的某些遺傳變異與疾病是否相關(guān)。但是隨著有更多患有相同疾病的患者表現(xiàn)出這種遺傳變異，我們就能確定它確實與心肌病有關(guān)。

新證據(jù)對患者意義重大

不斷明了的遺傳學(xué)證據(jù)可能會對患者及其親屬的治療決策、醫(yī)療方案和生活決策產(chǎn)生重大影響。

像Samila這種情況，不管采取何種治療方法，慢性心臟病都是會繼續(xù)發(fā)展下去的。因此Samila最好找一份壓力比較小的工作。她的孩子有50％的機(jī)率發(fā)生遺傳變異，這說明他們患上類似疾病的風(fēng)險更高。

遺傳健康專家面臨的挑戰(zhàn)

新的遺傳技術(shù)能以前所未有的速度產(chǎn)生與遺傳變異相關(guān)的信息，從而隨時間推移不斷地為遺傳變異與疾病之間的關(guān)系提供新數(shù)據(jù)。

遺傳知識是不斷變化的，這對專業(yè)人員來說是極大的挑戰(zhàn)。

例如，實驗室里遺傳學(xué)家的工作是闡釋遺傳變異的意義。那么對于已經(jīng)進(jìn)行了遺傳測試的人來說，在識別并提供重要的健康信息方面，遺傳學(xué)家能做些什么呢？

如果實驗室能制定一項政策來例行檢查所有新的證據(jù)并在相關(guān)信息中中更新對遺傳數(shù)據(jù)的解讀，那么像Samila這樣的患者就能夠更早地獲得重要的醫(yī)學(xué)信息，或許會因此考慮采取一些措施來防止其子女遺傳到這樣的變異。

但是，專家審查大量的新證據(jù)會產(chǎn)生很大的工作量，導(dǎo)致資源緊張，從而有可能減少花在醫(yī)療保健其他方面的時間。那么Samila或她的初級保健醫(yī)生是否有責(zé)任定期要求更新信息？

重要的一點是，要從各相關(guān)方的角度考慮并通過研究來探討這些問題。而我們的研究正是在遺傳學(xué)實驗的背景下探討了這些問題。這篇文章提出了臨床遺傳學(xué)實踐中的重要事項，歡迎點擊“閱讀原文”了解論文詳情。