2019年歐洲腦獎(jiǎng)揭曉，四位學(xué)者因研究常見遺傳性中風(fēng)而獲獎(jiǎng)
四位獲獎(jiǎng)人，圖片來自lundbeckfonden.com
撰文 | 何東明
責(zé)編 | 葉水送
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2019年國(guó)際著名神經(jīng)科學(xué)大獎(jiǎng)——腦獎(jiǎng)（Brain Prize）授予了4位法國(guó)科學(xué)家，其中三位為女性，以表彰他們?cè)诖竽X常染色體顯性遺傳動(dòng)脈病伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病（CADASIL）的研究中做出突出貢獻(xiàn)。四位學(xué)者的名字分別為 Marie-Germaine Bousser、Hugues Chabriat、Anne Joutel和Elisabeth Tournier-Lasserve。
歐洲腦獎(jiǎng)有著神經(jīng)科學(xué)領(lǐng)域諾貝爾獎(jiǎng)之美譽(yù)。該獎(jiǎng)由丹麥靈北基金會(huì)頒發(fā)，該基金會(huì)主席Anders Bj?rklund教授對(duì)今年獲獎(jiǎng)成果給予了高度評(píng)價(jià)：
“四位獲獎(jiǎng)?wù)叩难芯靠芍^是轉(zhuǎn)化研究教科書式的范例。這些臨床研究與基礎(chǔ)研究工作之間的持續(xù)交互作用，極大地加深了我們對(duì)中風(fēng)和癡呆癥的認(rèn)識(shí)?！?/span>
每年全球有1700萬人患中風(fēng)。其中大約30％屬于大腦小血管病變引起的小型中風(fēng)。CADASIL為人類19號(hào)染色體上Notch3基因突變所引發(fā)，表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳，有顯著的家系遺傳特征。四位獲獎(jiǎng)?wù)唛_創(chuàng)性的工作，闡明了CADASIL在遺傳、細(xì)胞和分子等方面的基礎(chǔ)生物學(xué)機(jī)制，為遺傳性腦血管疾病的研究打開了一個(gè)重要突破口，對(duì)研發(fā)針對(duì)中風(fēng)、失憶、偏頭痛等大腦神經(jīng)疾病的治療有重要意義。
四位獲獎(jiǎng)人的簡(jiǎn)介
Anne Joutel
生于1965年，有臨床神經(jīng)病學(xué)和神經(jīng)科學(xué)方面的訓(xùn)練，獲得巴黎第六大學(xué)博士學(xué)位，現(xiàn)為巴黎笛卡爾大學(xué)精神病學(xué)和神經(jīng)科學(xué)研究所研究主任。Joutel在運(yùn)用多學(xué)科方法來研究CADASIL的致病機(jī)制方面有著突出貢獻(xiàn)。在博士階段，她就參與了Notch3基因的鑒定工作。Notch3是CADASIL疾病重要致病突變，她還開發(fā)出多種與Notch3相關(guān)的小鼠模型，并揭示了導(dǎo)致CADASIL腦血管功能障礙的一些關(guān)鍵機(jī)制。Joutel曾榮獲2001年歐洲神經(jīng)病學(xué)學(xué)會(huì)Anita Harding獎(jiǎng)，1996年美國(guó)國(guó)家醫(yī)學(xué)院Clara和Victor Soriano獎(jiǎng)等獎(jiǎng)項(xiàng)。
Hugues Chabriat
出生于1963年，1993年博士畢業(yè)于Cochin-Port Royal大學(xué)神經(jīng)學(xué)專業(yè)。2002年，他成為巴黎第七大學(xué)（Denis Diderot）神經(jīng)學(xué)教授，并于2009年成為L(zhǎng)ariboisière醫(yī)院（巴黎公共醫(yī)院）神經(jīng)病學(xué)系主任。自2005年以來，他領(lǐng)導(dǎo)法國(guó)腦和視網(wǎng)膜罕見血管疾病轉(zhuǎn)診中心（CERVCO），并曾擔(dān)任法國(guó)神經(jīng)血管學(xué)會(huì)（SFNV）副主席。他的實(shí)驗(yàn)室致力于分析常見遺傳性腦血管疾病的臨床異質(zhì)性，研究不同影像標(biāo)志物的臨床和預(yù)后價(jià)值，特別是CADASIL疾病。目前，他正帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)開發(fā)針對(duì)CADASIL的創(chuàng)新性臨床工具和成像生物標(biāo)記物，從而開發(fā)出有效的治療方法。
Marie-Germaine Bousser
1972年畢業(yè)于Pitié-Salpêtrière大學(xué)，獲得神經(jīng)心理學(xué)醫(yī)學(xué)博士學(xué)位，現(xiàn)為巴黎第七大學(xué)神經(jīng)病學(xué)榮譽(yù)教授與Lariboisière醫(yī)院神經(jīng)病學(xué)系名譽(yù)主任。她曾榮獲1997年的Harold Freedman獎(jiǎng)、2012年歐洲神經(jīng)學(xué)學(xué)會(huì)聯(lián)合會(huì)獎(jiǎng)等獎(jiǎng)項(xiàng)。Bousser一個(gè)重要的科學(xué)貢獻(xiàn)是，與Tournier-Lasserve合作，鑒定了一種新的孟德爾遺傳形式的中風(fēng)，這些工作促進(jìn)了對(duì)CADASIL等遺傳性的大腦的小血管疾病（SVDB）的深入研究，最終揭示了CADASIL的遺傳突變的致病機(jī)制。目前，CADASIL已成為血管性癡呆和偏頭痛等大腦小血管疾病最佳的研究模型工具。
Elisabeth Tournier-Lasserve
1954年出生，現(xiàn)為巴黎第七大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教授， 并擔(dān)任APHP Lariboisière醫(yī)院神經(jīng)血管疾病遺傳學(xué)主任與巴黎第七大學(xué)GenMed Stroke團(tuán)隊(duì)主任。Tournier-Lasserve也參與了鑒定NOTCH3作為CADASIL致病相關(guān)基因的研究，其實(shí)驗(yàn)室重點(diǎn)是探究參與遺傳性腦血管疾病的分子，開發(fā)相關(guān)診斷工具以提升患者的臨床護(hù)理與遺傳咨詢，并為了解其生物學(xué)機(jī)制奠定基礎(chǔ)。她與團(tuán)隊(duì)還確定了其它幾個(gè)涉及腦小血管疾病和腦海綿狀畸形（CCM）的疾病相關(guān)基因，并開發(fā)了高度相關(guān)的CCM小鼠模型，目前被廣泛用于臨床前試驗(yàn)。她曾獲得2001年美國(guó)神經(jīng)病學(xué)學(xué)會(huì)臨床神經(jīng)科學(xué)前沿獎(jiǎng)等獎(jiǎng)項(xiàng)。
歐洲腦獎(jiǎng)由丹麥靈北基金會(huì)頒發(fā)，每年獎(jiǎng)金為100萬歐元，獎(jiǎng)勵(lì)一位或數(shù)位在神經(jīng)科學(xué)領(lǐng)域做出杰出貢獻(xiàn)的科學(xué)家。每年3月公布，5月將會(huì)舉辦頒獎(jiǎng)典禮。該獎(jiǎng)自2011年頒發(fā)以來，沒有亞洲人科學(xué)家獲獎(jiǎng)。
