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撰文 | 健康學(xué)人

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2019年3月11日，英國生物庫（UK Biobank）在biorxiv.org發(fā)布大規(guī)模遺傳數(shù)據(jù)，供全球健康研究領(lǐng)域的工作人員所使用。通過與再生元制藥(Regeneron，美國)、葛蘭素史克(GSK，英國)合作，英國生物庫獲得了5萬名參與者的基因外顯子組序列，這些數(shù)據(jù)與參與者的詳細(xì)健康記錄、影像檢查資料和其他健康數(shù)據(jù)相關(guān)聯(lián)，將拓寬人們對(duì)人類生物學(xué)的認(rèn)識(shí)，達(dá)到攻克疾病、維護(hù)健康的目的。
 
外顯子組是指基因組中的蛋白質(zhì)編碼基因序列，約占人類全基因組的1 - 2 %。科學(xué)家認(rèn)為，外顯子區(qū)的DNA序列與基因功能變異的發(fā)生有密切關(guān)聯(lián)，相關(guān)基礎(chǔ)研究可助力新藥研發(fā)或改進(jìn)舊藥。這次最新獲得的外顯子組數(shù)據(jù)主要發(fā)現(xiàn)了一批疾病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的功能基因，比如與靜脈曲張風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的PIEZO1基因、與骨密度和骨質(zhì)疏松相關(guān)的MEPE基因、與眼部特征相關(guān)的COL6A1基因，以及與血細(xì)胞特征相關(guān)的IQGAP2和GMPR。此外，這批數(shù)據(jù)的應(yīng)用范圍很廣，還可為其他遺傳學(xué)分析提供參考，比如英國生物庫正在進(jìn)行的5萬名參與者全基因組的測(cè)序工作。
 
再生元遺傳中心高級(jí)副總裁兼主任阿里斯·巴拉斯說：“這是世界上最大的外顯子組開放資源，它與豐富的健康記錄相關(guān)聯(lián)，有太多可利用的信息，可以被全球的科學(xué)智囊所共享。后續(xù)我們還會(huì)發(fā)布更多數(shù)據(jù)。目前，我們正努力對(duì)這些數(shù)據(jù)進(jìn)行挖掘，相信我們的新發(fā)現(xiàn)將加速基礎(chǔ)科學(xué)研究，促進(jìn)新藥創(chuàng)新，提高醫(yī)療水平?！?br/> 
目前，英國生物庫更新了50萬參與者的其他健康信息，包括住院情況、癌癥和死亡數(shù)據(jù)，以及血液生物標(biāo)志物等，同時(shí)還更新了疾病相關(guān)的算法，例如關(guān)于慢性阻塞性肺病、腎病、癡呆和帕金森病、中風(fēng)和心肌梗塞的算法

“我們鼓勵(lì)拿到授權(quán)的研究人員使用這批大規(guī)模外顯子組遺傳數(shù)據(jù)，這背后還有與之關(guān)聯(lián)的50萬參與者的更詳細(xì)的健康信息。世界各地的科學(xué)家可盡情展開聯(lián)想、充分挖掘自己感興趣的課題”，英國生物庫首席研究員羅里·柯林斯教授說表示。

在這項(xiàng)外顯子組研究中，所有基因測(cè)序分析基于“去識(shí)別”（de-identified，剝離任何身份信息）原則，最大限度地尊重和保護(hù)參與者隱私。日前，這批遺傳數(shù)據(jù)現(xiàn)已被納入英國生物庫資源。接下來，再生元制藥和葛蘭素史克有一段短暫的獨(dú)家研究期，更多的數(shù)據(jù)也將在未來兩年內(nèi)發(fā)布。到2020年，再生元制藥領(lǐng)導(dǎo)的生物制藥公司聯(lián)合體（包括Abbvie、Alnylam、AstraZeneca、Bristol-Myers Squibb、Biogen、Pfizer、Takeda）計(jì)劃完成英國生物庫中的其余45萬名參與者的外顯子組測(cè)序。
 
葛蘭素史克和再生元制藥在基因組學(xué)方面擁有豐富的專業(yè)知識(shí)。首批外顯子組測(cè)序工作在位于紐約州的再生元遺傳中心進(jìn)行，該中心是世界上最大的人類基因測(cè)序基地之一，目前以每年50萬個(gè)外顯子組的速度進(jìn)行?；谄溥z傳學(xué)發(fā)現(xiàn)，再生元制藥得以提出數(shù)個(gè)藥物新靶標(biāo)及研發(fā)計(jì)劃。葛蘭素史克也越來越多地將遺傳學(xué)和基因組學(xué)的最新進(jìn)展納入其藥物研究計(jì)劃，同時(shí)與其他世界領(lǐng)先機(jī)構(gòu)如23andMe、Open Targets和Altius密切合作開展項(xiàng)目。

英國生物庫自2006年開始招募參與者，這是具有歷史意義的重大舉措，也使其成為世界上最重要的人口健康研究項(xiàng)目之一。迄今，來自社會(huì)和慈善的大力資助向前推進(jìn)著數(shù)個(gè)課題。其中，葛蘭素史克已承諾向英國生物庫等機(jī)構(gòu)投資4000萬英鎊，以加速新藥開發(fā)相關(guān)的遺傳研究。

葛蘭素史克公司高級(jí)副總裁托尼·伍德表示:“我們公司大力支持英國生命科學(xué)發(fā)展戰(zhàn)略。英國生物庫就是很好的例子，它證明本行業(yè)所有機(jī)構(gòu)正齊心協(xié)力地確保英國走在科研前沿。英國生物庫通過生成并整合數(shù)萬參與者的基因外顯子數(shù)據(jù)，擁有了健康和遺傳學(xué)領(lǐng)域幾乎最豐富的資源，這將促進(jìn)并加深生命科學(xué)研究的開展，最終在改善人類健康方面產(chǎn)生更多科學(xué)突破。”
 
自英國生物庫成立以來，英國醫(yī)學(xué)研究會(huì)（UK Medical Research Council）一直為其提供資助，并將繼續(xù)支持其發(fā)展。英國醫(yī)學(xué)研究會(huì)執(zhí)行主席菲奧娜·瓦特教授表示：“很高興看到工業(yè)界和學(xué)術(shù)界共同致力于健康研究。這項(xiàng)外顯子組測(cè)序工作由工業(yè)界領(lǐng)銜，通過英國生物庫得以將其成果提供給學(xué)術(shù)界，否則研究人員是無法獲得這些重要遺傳數(shù)據(jù)的。英國生物庫的創(chuàng)建為科學(xué)研究的開展開辟了新途徑?！?br/> 
除了英國醫(yī)學(xué)研究會(huì)，惠康基金會(huì)（Wellcome Trust）也為英國生物庫的研究提供資助。惠康臨床研究和生理學(xué)主管薩拉·馬歇爾表示:“這項(xiàng)最新成果證明了英國生物庫的巨大價(jià)值。我們期待英國生物庫、工業(yè)界和學(xué)術(shù)界充分利用最新遺傳數(shù)據(jù)并開展更多合作。我們還要感謝50萬參與者，他們將自己的生活健康情況慷慨地交由科學(xué)研究，是他們讓這一切成為可能?！?/p>

作為一家以科研為主的慈善機(jī)構(gòu)，英國生物庫非常注重青年科學(xué)家的培養(yǎng)。除了提供大量的青年科學(xué)家研討會(huì)，科研技能培訓(xùn)外，英國生物庫在每年的科學(xué)研究年會(huì)之前，鼓勵(lì)全球范圍內(nèi)的青年科學(xué)家申請(qǐng)使用該數(shù)據(jù)，并且投稿來參加在倫敦舉行的年會(huì)，２０多位獲選者將獲邀在大會(huì)上進(jìn)行演講，與全球頂尖科學(xué)家交流研討。

申請(qǐng)數(shù)據(jù)和參會(huì)機(jī)會(huì)，請(qǐng)?jiān)L問：

https://www.ukbiobank.ac.uk/2019/02/uk-biobank-early-career-researcher-of-the-year-competition-open-for-entries/

獲取英國生物庫的數(shù)據(jù)資源，請(qǐng)?jiān)L問：