英國十萬人基因組項(xiàng)目完成，將升級為百萬人計(jì)劃
英國Genomics England公告，圖片來自，Genomics England官網(wǎng)
編譯 | 何東明
責(zé)編 | 葉水送
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2001年人類基因組草圖發(fā)布，宣示著被譽(yù)為生命科學(xué)的“阿波羅計(jì)劃“——人類基因組項(xiàng)目（Human Genome Project，HGP）取得了重要成果。其后，科學(xué)家開展了更多大規(guī)模的基因組研究計(jì)劃，英國10萬人基因組計(jì)劃（100000 Genome Project）就位列其中。
12月5日，英國宣布“10萬人基因組項(xiàng)目”完成，將有力推動(dòng)人類對自身生命活動(dòng)規(guī)律的認(rèn)識，以及對癌癥、罕見病等疾病的精準(zhǔn)診治和有效預(yù)防。
100000 Genome Project，圖片來源，Genomics England
英國“十萬基因組項(xiàng)目”于2012年12月由英國首相David Cameron提出， Genomics England與英國國家健康服務(wù)中心（National Health Service）是該項(xiàng)目的共同實(shí)施方，計(jì)劃在5年時(shí)間對NHS的10萬份人類基因組進(jìn)行測序，主要針對17種常見癌癥類型，以及約1200種影響兒童和成人的罕見疾病。
該項(xiàng)目發(fā)起一個(gè)重要目的是為了更好的實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療。截至項(xiàng)目完成時(shí)，已對85000人進(jìn)行了全基因組測序，包括罕見病人及其家人，同時(shí)還對癌癥患者參與者的健康細(xì)胞及腫瘤細(xì)胞進(jìn)行測序，總共10萬份基因組。
項(xiàng)目已初步取得一些進(jìn)展，如參與者中25%的罕見病患者病因第一次得到了確認(rèn)并給出應(yīng)對方法，為大約50%的腫瘤患者進(jìn)行精準(zhǔn)治療帶來了希望。目前，大量的數(shù)據(jù)分析與處理仍在進(jìn)行中。
Genomics England項(xiàng)目與罕見病的診治，圖片來源，Genomics England
英格蘭基因組主任對此給予了高度評價(jià)，認(rèn)為這帶來了更加精準(zhǔn)的診斷與治療希望。不僅對患者帶來顯著利益，也為相關(guān)研究提供大量資源。他還表示，該項(xiàng)目接下來將會(huì)升級為100萬人基因組計(jì)劃。
參考資料
1.The UK has sequenced 100,000 whole genomes in the NHS | Genomics England https://www.genomicsengland.co.uk/the-uk-has-sequenced-100000-whole-genomes-in-the-nhs/
2.Faster Diagnosis From ‘Transformational’ Gene Project [BBChttps://www.bbc.com/news/health-46456984
咱們中國的500億人民幣計(jì)劃什么時(shí)候有成果呢？