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?圖片來源：Unsplash
“罪案遺蹤”系列第5篇
《知識分子》科學(xué)新聞實驗室第17篇
撰文 | 格蕾絲（《知識分子》科學(xué)新聞實驗室特邀作者）
翻譯 | 郭劍劍
責(zé)編 | 黃永明
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從墳?zāi)沟綄嶒炇?/strong>
2014年，在危地馬拉，骨骼遺骸并不是從萬人冢里搜集的唯一生物材料。在我和我的田野學(xué)校同學(xué)挖掘圣馬科斯山坡上尚無標(biāo)記的墳?zāi)沟臅r候，同在現(xiàn)場的另外一處，危地馬拉法醫(yī)人類學(xué)基金會（FAFG）的社會人類學(xué)家們，正在采集活人的DNA樣本。他們搭設(shè)了一個大帳篷，用口腔拭子采集當(dāng)?shù)毓竦耐僖骸?/p>
帳篷下面色彩紛呈：不同的語言交織在一起；當(dāng)?shù)嘏源┲膫鹘y(tǒng)裙子熠熠生輝；干凈的白色實驗服，收集信息的白紙，清潔的橡膠檢查手套，也在不協(xié)調(diào)地閃爍。所有提供DNA的當(dāng)?shù)厝?，都有親戚或愛人在長達36年的內(nèi)戰(zhàn)里失蹤。他們?yōu)镕AFG的DNA數(shù)據(jù)庫提供DNA樣本，則意味著如果發(fā)現(xiàn)血親的骨頭，就能發(fā)現(xiàn)部分的DNA匹配。
后來，其中一位文化人類學(xué)家向我解釋了這項任務(wù)所遇到的挑戰(zhàn)。盡管西班牙語是官方語言，但這個國家有22個不同的族裔，許多住在鄉(xiāng)下的人只會說本地語。雖然人類學(xué)家與居民之間的藩籬能夠請翻譯人員來解決，但仍然存在著誤解。這些人生活貧困，常常因為缺錢而輟學(xué)，很多人不完全明白DNA是什么。當(dāng)他們聽說捐贈自己的DNA可能有助于尋找失蹤的親人時，他們有時會忽略掉其他信息。DNA匹配要得以存在，失蹤的家庭成員必須跟捐獻者有血親關(guān)系——母親、父親、兒子、女兒、表親。絕望的妻子們捐獻她們的DNA，希望能幫助找出失蹤的丈夫；還有些人錯誤地認(rèn)為，如果他們多次提供血液樣本，將增加找到失蹤親人的機會。實際上，這些誤解只會消耗基金會的時間和金錢。
這里的每個人都積極配合，但這種合作精神并沒有使工作變得更容易一些。
處于核心位置的數(shù)據(jù)庫
回到FAFG總部，一位DNA分析師向我們介紹如何準(zhǔn)備骨骼樣本進行分析：DNA降解在生物體死亡后立刻就會開始；加之，樣本所源于的那些骨頭，已被掩埋在地下至少30年了。我們從已經(jīng)清理過的股骨上取了一塊樣本，但是它被污染的可能性很高。骨樣本用液氮冷凍，然后被碎成粉狀。之后，它們將被酶分解，送入機器加以分析。
2014年我在危地馬拉的時候，實驗室所使用的法醫(yī)DNA分析試劑盒，會分析15個短串聯(lián)重復(fù)序列（STR）位點，也就是一個人DNA的15個“部分”。在這15個部分，所有人都有“重復(fù)模式”，但具體模式因人而異。因為DNA是從父母處遺傳的，所以我們的STR模式，也是繼承而來的；因此，基于計算所得的、兩個無血緣關(guān)系的人具有相似STR模式的概率，我們可以用親屬的DNA，來識別未知的DNA“供體”。美國采用13個STR位點的組合來識別，而中國采用15個。截至2013年，中國和美國擁有世界上最大的兩個法醫(yī)DNA數(shù)據(jù)庫。
FAFG的DNA數(shù)據(jù)庫要小得多，但對于該組織的使命來說——確認(rèn)內(nèi)戰(zhàn)受害者并將其遺體歸還家人——是極其重要的。
每個家庭都受到影響
為了與從犯罪現(xiàn)場搜集到的DNA進行比較，建立一個已知的/鑒定過的DNA圖譜數(shù)據(jù)庫，這可能是法醫(yī)DNA分析面臨的最大挑戰(zhàn)。如果未知人的DNA與數(shù)據(jù)庫中任何已知的DNA圖譜都匹配不上，那么無論罪犯留下了多少DNA“證據(jù)”，都沒法識別出他是誰。
在創(chuàng)建DNA數(shù)據(jù)庫時，就像語音分析（“法醫(yī)語言學(xué)”）一樣，不僅是兩個樣本之間的相似性很重要。典型性——圖譜與相關(guān)人群中的其他人相比，獨特性如何——也很重要。
FAFG的科學(xué)家在21世紀(jì)初開始建立他們的DNA數(shù)據(jù)庫；更具體地說，他們的“STR人口等位基因頻率數(shù)據(jù)庫”，也被稱為“失蹤者及其親屬國家遺傳數(shù)據(jù)庫”。FAFG的科學(xué)家將其與“大規(guī)模死亡身份識別系統(tǒng)”（M-FISys）結(jié)合使用——該軟件創(chuàng)建于2001年，用來幫助確定當(dāng)時紐約世貿(mào)中心的遇難者。
這個國家的每個家庭，都在某種程度上受到了內(nèi)戰(zhàn)的影響，甚至有幾位FAFG的科學(xué)家也在內(nèi)戰(zhàn)中失去了親人。即使失蹤人員的親屬出面提供DNA樣本，DNA分析也只能提供一個可能性，而不是100％的確定性。當(dāng)考慮所有可能的STR組合時，從理論上說，DNA圖譜匹配的概率，在575萬億分之一到1萬億分之一（1x10^18）之間。但是，將DNA樣本與親屬的DNA進行比較時，這一概率將變得更加復(fù)雜。FAFG在2008年到2009年研究的一個案例，涉及了3個血緣相關(guān)家族組成的復(fù)雜家譜，其中包括42個人的DNA圖譜。根據(jù)從兩姐妹和三個兒子（受害者1）、一位母親和四姐妹（受害者2）、兩姐妹（受害者3）處收集到的DNA，F(xiàn)AFG的科學(xué)家們最終確定了這個家庭中14名失蹤人員里的3位。
“我們在FAFG法醫(yī)遺傳學(xué)系使用的標(biāo)準(zhǔn)程序并不算新穎；事實上，它們大量依賴于其他實驗室驗證過的方法，尤其是波斯尼亞的ICMP，”DNA分析師艾瑪·約翰斯頓在2014年向我解釋說，“非常重要的是，科學(xué)界已經(jīng)建立并接受了這些技術(shù)，只有這樣，才能在法庭上站得住腳。”
約翰斯頓還分享說，實驗室也有計劃更新他們的DNA分析方法：從分析15個STR的標(biāo)準(zhǔn)程序，升級到分析21個STR的新程序。
“引入新試劑盒的想法是，有了更多的STR，我們能夠計算出的配對統(tǒng)計概率，應(yīng)該會更高；就是說，配對的確定性會更高，” 約翰斯頓解釋說，“如果樣品降解，導(dǎo)致沒有太多的遺傳信息可用，這一新程序可能會起到幫助?！?/p>
然而，在實驗室開始使用新軟件之前，他們需要從DNA數(shù)據(jù)庫中收集信息，用來確定新試劑盒所分析的額外的6個STR在當(dāng)?shù)厝巳褐谐霈F(xiàn)的頻率——這些額外數(shù)據(jù)，在2014年并不存在。
在危地馬拉，確定內(nèi)戰(zhàn)時期的大部分“罪犯”，并不困難。在內(nèi)戰(zhàn)最嚴(yán)重的時候，曾擔(dān)任軍官和危地馬拉總統(tǒng)的里奧斯·蒙特，于2013年被判犯有種族滅絕罪和反人類罪。不過10天后，定罪就被推翻了；同時，該國總檢察長因推進開庭而收到了死亡威脅。我們在發(fā)掘萬人冢時，里奧斯·蒙特正等待著再審。截至2017年11月，再審還在進行中。關(guān)于另外五名危地馬拉退役軍官的反人類罪行，將于2018年3月開始審判。
新方法：DNA表型預(yù)測
尋找失蹤親屬的人，可能會渴望將他們的DNA捐獻給DNA數(shù)據(jù)庫，但是罪犯顯然不會。目前，美國的DNA圖譜數(shù)據(jù)庫——綜合DNA指數(shù)系統(tǒng)（CODIS）——包含超過1650萬個DNA圖譜，包括罪犯、被捕者、“法醫(yī)圖譜”，但這僅占美國總?cè)丝诘?％。除非有過犯罪記錄，以至于數(shù)據(jù)庫中已經(jīng)存在其DNA圖譜，否則可能找不到匹配。
一種相對較新的、使用DNA預(yù)測身體特征的方法到來了，它被稱為“法醫(yī)DNA表型預(yù)測”。隨著科學(xué)家從基礎(chǔ)遺傳學(xué)研究中獲得新知，了解到哪些基因決定我們身體外貌的哪些部分，我們正變得有可能對某些特征做出高可靠度、高精度的預(yù)測。這樣就繞開了建立一個覆蓋所有人群的DNA圖譜數(shù)據(jù)庫來比對來自未知個體DNA的做法。
1990年代中期，已經(jīng)有研究識別出那些決定眼睛顏色的基因；在1996年，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了第一個基因OCA2，接著在1997年，發(fā)現(xiàn)了第二個基因HERC2——它們被認(rèn)為是決定眼睛顏色最重要的基因。人們對于遺傳學(xué)最大的誤解之一，是認(rèn)為一個基因控制一個性狀。實際上，很少這樣。即使是眼睛的顏色，也有總共六個基因被認(rèn)為起了作用。自2010年以來，已經(jīng)有方法來協(xié)助精準(zhǔn)預(yù)測眼睛和頭發(fā)顏色了。
決定發(fā)色和膚色的基因，是下一步要研究確定的。不過大多數(shù)早期的研究都集中在歐洲人群，因為藍(lán)眼睛和紅頭發(fā)是最容易準(zhǔn)確預(yù)測的。它們（藍(lán)眼睛和紅頭發(fā)）都是已知基因突變的結(jié)果。
曼弗雷德·凱澤博士是荷蘭伊拉斯姆斯大學(xué)醫(yī)學(xué)中心基因鑒定系的創(chuàng)始主任，人類外貌特征遺傳學(xué)的領(lǐng)軍人物之一。他解釋說：“所有外觀特征都是高度可遺傳的。即使是身高，可遺傳性也高達80％。目前還不了解除了色素沉著之外的外表特征遺傳，問題在于它們太復(fù)雜了。未來能否解決這一問題，主要取決于研究經(jīng)費?！?/p>
凱澤在人類外貌特征遺傳和DNA預(yù)測方面的很多研究，是與中國科學(xué)院北京基因組研究所的劉凡教授密切合作完成的。
2017年，人類長壽公司和J·克雷格·文特爾研究所的科學(xué)家試圖用DNA分析來預(yù)測身高、體重、BMI指數(shù)、膚色，甚至年齡、聲音和臉形等。雖然他們的研究對象很少，大約只有一千人，但是這些人的背景跟之前的研究相比，更為多樣化，包括了非洲、歐洲、拉丁裔、亞裔。最終，研究顯示，許多特征的預(yù)測準(zhǔn)確性是極其有限的。
新方法：21個STR
2015年，危地馬拉FAFG的法醫(yī)DNA實驗室開始使用能夠分析21個STR基因位點的新試劑盒，也就是分析師艾瑪·約翰斯頓在2014年告訴我的那個。他們需要大約100個DNA圖譜來建立一個數(shù)據(jù)庫，這樣就能夠得到足夠的、有關(guān)當(dāng)?shù)厝丝诘男畔?，以確保該試劑盒有效可用，他們這樣做了。但是，這并沒有完全取代舊的方法。
“對于需要納入更多位點以達到有效鑒定門檻的案子，我們已經(jīng)在使用（新試劑盒）了?！盕AFG法醫(yī)遺傳學(xué)負(fù)責(zé)人米歇爾·史蒂芬森解釋說，“我們不會在所有樣本中常規(guī)化使用PP21（新試劑盒），因為我們的大部分?jǐn)?shù)據(jù)庫都是用Identifiler（舊試劑盒）構(gòu)建的，同時也因為成本問題，PP21對我們來說更加昂貴。”
從很多方面來說，史蒂芬森和凱澤正分別站在法醫(yī)DNA分析流程的兩端。凱澤致力于法醫(yī)DNA分析的“前沿”，識別與身體特征相關(guān)的基因，并創(chuàng)造新的法醫(yī)方法，來協(xié)助調(diào)查人員的工作。史蒂芬森則負(fù)責(zé)一個法醫(yī)DNA實驗室，使用已經(jīng)很完善的方法來確認(rèn)失蹤人員，而不是研究新的方法。但他們都面臨著同樣的挑戰(zhàn)：沒有足夠的時間和金錢。
“我們對于遺傳疾病的遺傳學(xué)了解，要比外表遺傳學(xué)更多。為什么呢？”凱澤問道，“因為資助尋找疾病相關(guān)基因的基金，要比資助研究外表相關(guān)基因的多得多?！?/p>
在荷蘭——曼弗雷德·凱澤生活和工作的地方——政府分別在2012年和2017年，批準(zhǔn)了法醫(yī)工作中可以對眼睛顏色和發(fā)色進行DNA表型預(yù)測。預(yù)測結(jié)果并不能在法庭上使用，但在調(diào)查過程中，可以用來縮小潛在嫌疑人的范圍。最終的身份確定，使用的還是“傳統(tǒng)”方法，即STR基因位點，只是現(xiàn)在是作用于那些體貌特征與DNA表型預(yù)測相符的少數(shù)個體。
“DNA表型預(yù)測可以用于確定大規(guī)模災(zāi)難的受害者，包括戰(zhàn)爭?！眲P澤補充道，“然而，預(yù)測出的性狀是否有用，還取決于人群中的差異化程度。如果人群中可能與案例相關(guān)的每一個人都有相同的特征，那么用DNA預(yù)測這個特征就是無用的。”
FAFG實驗室還計劃啟用別的DNA分析方法，包括X染色體分析和線粒體DNA分析。不幸的是，盡管在世界其他地方的法醫(yī)案例中，DNA表型預(yù)測已經(jīng)被證明是有效的，但對于確定危地馬拉的內(nèi)戰(zhàn)受害者來說，并不是特別有用。盡管科學(xué)進步幫助了一些人，但并不是總能幫助到所有人。
從實驗室到墳?zāi)?/strong>
到此，故事又回到了起點，回到了山坡上的萬人冢。站在帳篷下面的人們都在等待著捐獻他們的DNA，希望能找到失蹤的親人。
到目前為止，F(xiàn)AFG已經(jīng)發(fā)掘出5500多位身份不明者，并確定了將近2200人。盡管擁擠在帳篷底下的人很可能并不知道這些確切的數(shù)字，但他們知道，自己還有可能找到親人。這個“還有可能”，就是他們的動力。
每年，發(fā)掘出的骨架數(shù)量總是超出該組織所能夠分析和確認(rèn)的數(shù)量。盡管如此，法醫(yī)人類學(xué)家們?nèi)栽诶^續(xù)發(fā)掘萬人冢，因為尸體需要被找回。家人們?nèi)岳^續(xù)前來捐贈他們的DNA，以數(shù)字和字母的形式將他們的希望添加到數(shù)據(jù)庫中。
在位于危地馬拉城的FAFG總部，燈光明亮、人頭攢動的實驗室上面，有一個寬大、黑暗的房間。黑暗里，有幾十個貨架。貨架上，有幾百個箱子。箱子里，都是人的骨頭。
我不確定，那些在山坡上的萬人?，F(xiàn)場提供DNA的家人們是否知道FAFG的科學(xué)家們所面對的這些積壓的工作。包括準(zhǔn)備樣本， DNA提取和加工，DNA擴增和檢測，以及單次DNA測試可能就需要24小時到72小時才能完成。實驗室的機器晝夜不停地運轉(zhuǎn)著，但時間和金錢是有限的。人的能力也是有限的。有一些信息，DNA分析也永遠(yuǎn)無法提供，比如，他們所愛的人到底是怎樣死去的。
盡管這幾百個箱子都經(jīng)過了精心編號、被貼上了標(biāo)簽，但實驗室上方的存儲空間，看起來卻好像是另一個萬人冢。在箱子里，人們等待被識別。等待著再次為人。
關(guān)于作者
格蕾絲是美國的自由職業(yè)科普作者。她在匹茲堡大學(xué)主修寫作和人類學(xué)，后來獲得寫作碩士學(xué)位。格蕾絲和她先生現(xiàn)在住在美國西北部。他們有三只貓，一只鸚鵡。
譯名對照表
圣馬科斯 San Marcos
艾瑪·約翰斯頓 Emma Johnston
里奧斯·蒙特 Ríos Montt
曼弗雷德·凱澤 Manfred Kayser
伊拉斯姆斯大學(xué) Erasmus University
人類長壽公司 Human Longevity Inc.
J·克雷格·文特爾研究所 J. Craig Venter Institute
米歇爾·史蒂芬森 Mishel Stephenson
